Lihat sumber Distrofi otot Duchenne

{{Infobox disease
 | Name            = Distrofi otot Duchenne
 | Image           = Duchenne-muscular-dystrophy.jpg
 | Caption         = Histopatologi otot gastroknemius dari pasien yang meninggal akibat distrofi otot pseudohipertrofik tipe Duchenne.
 | DiseasesDB      = 3985
 | ICD10           = {{ICD10|G|71|0|g|70}}
 | ICD9            = {{ICD9|359.1}}
 | ICDO            =
 | OMIM            = 310200
 | MedlinePlus     = 000705
 | eMedicineSubj   =
 | eMedicineTopic  =
 | MeshID          = D020388
}}
'''Distrofi otot Duchenne''' ({{lang-en|duchenne muscular dystrophy}}, disingkat ''DMD'') adalah [[distrofi otot]] yang menjangkiti satu dari 3.600 anak laki-laki dan dapat menyebabkan degenerasi otot dan kematian.<ref name="nlm">{{cite web|url=http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000705.htm |title=Duchenne muscular dystrophy: MedlinePlus Medical Encyclopedia |publisher=Nlm.nih.gov |accessdate=2013-02-16}}</ref> Penyakit ini disebabkan oleh mutasi [[gen]] [[distrofin]], gen terbesar di [[kromosom X]] manusia yang menyandi [[protein]] distrofin, yaitu komponen struktural dalam jaringan otot yang penting dalam membuat stabil [[kompleks distroglikan]] [[membran sel]]. Walaupun laki-laki dan perempuan sama-sama dapat mengalami mutasi ini, tanda-tanda penyakit ini tidak muncul pada perempuan.

Gejala penyakit ini biasanya muncul pada anak laki-laki sebelum umur enam tahun. Walaupun gejala baru muncul setelah masa bayi, pengujian laboratorium dapat menemukan keberadaan mutasi ini saat lahir.<ref>{{cite book|last=Woodhead|first=Avril|title=Molecular Biology of Aging|year=1985|publisher=Plenum Press|pages=327–328}}</ref> Pelemahan otot proksimal yang progresif pada kaki dan panggul (yang disebabkan oleh hilangnya massa otot) biasanya muncul terlebih dahulu. Kemudian pelemahan ini menyebar ke lengan, leher, dan anggota tubuh lain. Gejala-gejala awal meliputi pseudohipertrofi (pembesaran otot betis dan [[Otot deltoideus|deltoideus]]), daya tahan yang rendah, dan kesulitan berdiri atau memanjat anak tangga. Sementara itu, jaringan otot dibuang dan akhirnya digantikan oleh [[lemak]] dan jaringan fibrotik ([[fibrosis]]). Pada umur sepuluh tahun, penderita mungkin membutuhkan alat bantu berjalan, tetapi sebagian besar penderita membutuhkan kursi roda pada usia dua belas tahun. Gejala-gejala akhir meliputi perkembangan tulang yang abnormal yang dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang. Akibat memburuknya keadaan otot, pasien akhirnya tidak dapat bergerak dan bahkan lumpuh. Rata-rata harapan hidup penderita distrofi otot Duchenne adalah 25 tahun.<ref name="nlm" />

== Sejarah ==
Penyakit ini pertama kali dideskripsikan oleh dokter Giovanni Semmola pada tahun 1834 dan Gaetano Conte pada tahun 1836.<ref>{{cite web |url=http://www.cardiomiologia.unina2.it/index.php?option=com_content&view=article&id=54&Itemid=58 |title=Cardiomiologia e Genetica Medica |publisher=Cardiomiologia.unina2.it |accessdate=2013-02-16 |archive-date=2015-07-04 |archive-url=https://web.archive.org/web/20150704203015/http://www.cardiomiologia.unina2.it/index.php?option=com_content&view=article&id=54&Itemid=58 |dead-url=yes }}</ref><ref>{{cite web |url=http://www.uildm.org/archivio_dm/156/scienza/37conteweb.shtml |title=Da Conte a Duchenne |publisher=Uildm.org |accessdate=2013-02-16 |archive-date=2016-03-04 |archive-url=https://web.archive.org/web/20160304000807/http://www.uildm.org/archivio_dm/156/scienza/37conteweb.shtml |dead-url=yes }}</ref><ref>{{cite pmid|21574522}}</ref> Namun, penyakit ini diberi nama oleh neurolog Prancis [[Guillaume Duchenne|Guillaume Benjamin Amand Duchenne]] (1806–1875) yang mendeskripsikan seorang anak laki-laki yang menderita distrofi ini dalam bukunya yang diterbitkan pada tahun 1861, "''Paraplegie hypertrophique de l'enfance de cause cerebrale''". Setahun kemudian, ia menerbitkan foto-foto penderita dalam "''Album de photographies pathologiques''." Pada tahun 1868, ia menyajikan laporan tiga belas anak yang terjangkit lainnya. Duchenne juga merupakan orang pertama yang melakukan biopsi untuk memperoleh jaringan dari penderita agar dapat melakukan pemeriksaan dengan menggunakan mikroskop.<ref>{{cite web |url=http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=11686 |title=Duchenne muscular dystrophy definition - Medical Dictionary definitions of popular medical terms easily defined on MedTerms |publisher=Medterms.com |date=2011-04-27 |accessdate=2013-02-16 |archive-date=2012-08-06 |archive-url=https://web.archive.org/web/20120806222735/http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=11686 |dead-url=yes }}</ref><ref>{{WhoNamedIt|doctor|950}}</ref>

== Catatan kaki ==
{{Reflist}}

== Pranala luar ==
{{commons category}}
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1119/ GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Dystrophinopathies]
* [http://www.cdc.gov/ncbddd/duchenne/index.htm CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities] (previously listed below as "Duchenne/Becker Muscular Dystrophy, NCBDDD") at [[Centers for Disease Control and Prevention|CDC]]
* {{OMIM|310200|MUSCULAR DYSTROPHY}} on [[National Center for Biotechnology Information|NCBI]]
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowSection&rid=gnd.section.161 Genes and Disease Page at [[National Center for Biotechnology Information|NCBI]]]
* {{dmoz|Health/Conditions_and_Diseases/Neurological_Disorders/Muscle_Diseases/Muscular_Dystrophies|Muscular Dystrophies}}

{{Authority control}}

[[Kategori:Penyakit otot]]
[[Kategori:Penyakit genetik]]


{{penyakit-stub}}