Lihat sumber Fenilketonuria

{{Penyangkalan-medis}}
{{rapikan}}
'''Fenilketonuria''' ({{lang-en|Phenylketonuria, PKU}}) adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan kurangnya [[enzim]] [[fenilalanin hidroksilase]] (PAH). Enzim ini sangat penting dalam mengubah [[asam amino]] [[fenilalanina]] menjadi asam amino [[tirosina]]. Jika tubuh kekurangan PAH, fenilalanina akan mengumpul dan berubah menjadi [[fenilketon]], yang bisa dideteksi dari [[urin]].

Jika dibiarkan, kondisi ini dapat menimbulkan masalah dalam perkembangan [[otak]], menyebabkan fungsi mental menurun drastis dan serangan-serangan. Meski demikian, PKU merupakan salah satu dari sedikit penyakit genetis yang bisa dikendalikan melalui diet. Pasien yang diet rendah fenilalanina dan tinggi tirosina hampir dapat sembuh total.

Penderita tidak cocok memakan sesuatu yang mengandung fenilalanin. Seperti permen karet mint dan gula sintetis karena kandungan aspartamnya.
{{medis-stub}}

[[Kategori:Penyakit genetik]]