Sindrom AT: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
k +ref |
k Bot: menambah {{Authority control}} |
||
| (7 revisi perantara oleh 5 pengguna tidak ditampilkan) | |||
| Baris 1: | Baris 1: | ||
'''Sindrom AT''' ({{lang-en|Arterial tortuosity syndrome, ATS}}) merupakan kelainan bawaan yang ditandai dengan ''tortuosity'' dan elongasi pada [[pembuluh nadi]] utama, termasuk [[aorta]], yang disebabkan karena mutasi genetik [[transporter glukosa#GLUT10|SLC2A10]]<ref name="O95528">{{en}}{{cite web |
'''Sindrom AT''' ({{lang-en|Arterial tortuosity syndrome, ATS}}) merupakan kelainan bawaan yang ditandai dengan ''tortuosity'' dan elongasi pada [[pembuluh nadi]] utama, termasuk [[aorta]], yang disebabkan karena mutasi genetik [[transporter glukosa#GLUT10|SLC2A10]]<ref name="O95528">{{en}} {{cite web |
||
| url = http://www.uniprot.org/uniprot/O95528 |
| url = http://www.uniprot.org/uniprot/O95528 |
||
| title = Reviewed, UniProtKB/Swiss-Prot O95528 (GTR10_HUMAN) |
| title = Reviewed, UniProtKB/Swiss-Prot O95528 (GTR10_HUMAN) |
||
| accessdate = 2010-05-03 |
| accessdate = 2010-05-03 |
||
| work = UniProt |
| work = UniProt |
||
}}</ref> pada [[kromosom]] 20q13.<ref>{{en}}{{cite web |
}}</ref> pada [[kromosom]] 20q13.<ref>{{en}} {{cite web |
||
| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14569121 |
| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14569121 |
||
| title = Homozygosity mapping of a gene for arterial tortuosity syndrome to chromosome 20q13. |
| title = Homozygosity mapping of a gene for arterial tortuosity syndrome to chromosome 20q13. |
||
| Baris 11: | Baris 11: | ||
}}</ref> |
}}</ref> |
||
ATS kadang disertai gejala klinis lain seperti ''aneurysms''<ref>{{en}}{{cite web |
ATS kadang disertai gejala klinis lain seperti ''aneurysms''<ref>{{en}} {{cite web |
||
| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&cmd=search&term=16550171 |
| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed&cmd=search&term=16550171 |
||
| title = Mutations in the facilitative glucose transporter GLUT10 alter angiogenesis and cause arterial tortuosity syndrome. |
| title = Mutations in the facilitative glucose transporter GLUT10 alter angiogenesis and cause arterial tortuosity syndrome. |
||
| accessdate = 2010-05-03 |
| accessdate = 2010-05-03 |
||
| work = Center for Medical Genetics, Ghent University; Coucke PJ, Willaert A, Wessels MW, Callewaert B, Zoppi N, De Backer J, Fox JE, Mancini GM, Kambouris M, Gardella R, Facchetti F, Willems PJ, Forsyth R, Dietz HC, Barlati S, Colombi M, Loeys B, De Paepe A. |
| work = Center for Medical Genetics, Ghent University; Coucke PJ, Willaert A, Wessels MW, Callewaert B, Zoppi N, De Backer J, Fox JE, Mancini GM, Kambouris M, Gardella R, Facchetti F, Willems PJ, Forsyth R, Dietz HC, Barlati S, Colombi M, Loeys B, De Paepe A. |
||
}}</ref> dari [[pembuluh nadi]] besar |
}}</ref> dari [[pembuluh nadi]] besar dan [[stenosis]] pada [[pembuluh nadi]] pulmonari, ''soft skin'', ''joint laxity''.<!--Histopathological findings include fragmentation of elastic fibers in the tunica media of large arteries --><ref name="O95528" /> |
||
==Rujukan== |
== Rujukan == |
||
{{reflist}} |
{{reflist}} |
||
{{Medis-stub}} |
{{Medis-stub}} |
||
{{Authority control}} |
|||
[[Kategori:Sindrom]] |
[[Kategori:Sindrom|Arterial tortuosity]] |
||
[[en:Arterial tortuosity syndrome]] |
|||
Revisi terkini sejak 31 Agustus 2021 01.27
Sindrom AT (bahasa Inggris: Arterial tortuosity syndrome, ATS) merupakan kelainan bawaan yang ditandai dengan tortuosity dan elongasi pada pembuluh nadi utama, termasuk aorta, yang disebabkan karena mutasi genetik SLC2A10[1] pada kromosom 20q13.[2]
ATS kadang disertai gejala klinis lain seperti aneurysms[3] dari pembuluh nadi besar dan stenosis pada pembuluh nadi pulmonari, soft skin, joint laxity.[1]
Rujukan[sunting | sunting sumber]
- ^ a b (Inggris) "Reviewed, UniProtKB/Swiss-Prot O95528 (GTR10_HUMAN)". UniProt. Diakses tanggal 2010-05-03.
- ^ (Inggris) "Homozygosity mapping of a gene for arterial tortuosity syndrome to chromosome 20q13". Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital; Coucke PJ, Wessels MW, Van Acker P, Gardella R, Barlati S, Willems PJ, Colombi M, De Paepe A. Diakses tanggal 2010-05-03.
- ^ (Inggris) "Mutations in the facilitative glucose transporter GLUT10 alter angiogenesis and cause arterial tortuosity syndrome". Center for Medical Genetics, Ghent University; Coucke PJ, Willaert A, Wessels MW, Callewaert B, Zoppi N, De Backer J, Fox JE, Mancini GM, Kambouris M, Gardella R, Facchetti F, Willems PJ, Forsyth R, Dietz HC, Barlati S, Colombi M, Loeys B, De Paepe A. Diakses tanggal 2010-05-03.
 | Artikel bertopik kedokteran atau medis ini adalah sebuah rintisan. Anda dapat membantu Wikipedia dengan mengembangkannya. |
