Fenilketonuria: Perbedaan antara revisi

Konten dihapus Konten ditambahkan

Sebaris

Revisi terkini sejak 4 Januari 2022 00.19

Fenilketonuria (bahasa Inggris: Phenylketonuria, PKU) adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan kurangnya enzim fenilalanin hidroksilase (PAH). Enzim ini sangat penting dalam mengubah asam amino fenilalanina menjadi asam amino tirosina. Jika tubuh kekurangan PAH, fenilalanina akan mengumpul dan berubah menjadi fenilketon, yang bisa dideteksi dari urin.

Jika dibiarkan, kondisi ini dapat menimbulkan masalah dalam perkembangan otak, menyebabkan fungsi mental menurun drastis dan serangan-serangan. Meski demikian, PKU merupakan salah satu dari sedikit penyakit genetis yang bisa dikendalikan melalui diet. Pasien yang diet rendah fenilalanina dan tinggi tirosina hampir dapat sembuh total.

Penderita tidak cocok memakan sesuatu yang mengandung fenilalanin. Seperti permen karet mint dan gula sintetis karena kandungan aspartamnya.

Artikel bertopik kedokteran atau medis ini adalah sebuah rintisan. Anda dapat membantu Wikipedia dengan mengembangkannya.

@@ Baris 1: / Baris 1: @@
+{{Penyangkalan-medis}}
-Phenylketonuria (Fenilketonuria)
+{{kembangkan}}
+'''Fenilketonuria''' ({{lang-en|Phenylketonuria, PKU}}) adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan kurangnya [[enzim]] [[fenilalanin hidroksilase]] (PAH). Enzim ini sangat penting dalam mengubah [[asam amino]] [[fenilalanina]] menjadi asam amino [[tirosina]]. Jika tubuh kekurangan PAH, fenilalanina akan mengumpul dan berubah menjadi [[fenilketon]], yang bisa dideteksi dari [[urin]].
+Jika dibiarkan, kondisi ini dapat menimbulkan masalah dalam perkembangan [[otak]], menyebabkan fungsi mental menurun drastis dan serangan-serangan. Meski demikian, PKU merupakan salah satu dari sedikit penyakit genetis yang bisa dikendalikan melalui diet. Pasien yang diet rendah fenilalanina dan tinggi tirosina hampir dapat sembuh total.
-Phenylketonuria (PKU) adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan kurangnya enzim phenylalanine hidroksilase (PAH).  Enzim ini sangat penting dalam mengubah asam amino phenylalanine menjadi asam amino tirosin.  Jika tubuh kekurangan PAH, phenylalanine akan mengumpul dan berubah menjadi phenylketones, yang bisa dideteksi dari urin
-Jika dibiarkan, kondisi ini dapat menimbulkan masalah dalam perkembangan otak, menyebabkan fungsi mental menurun drastis dan serangan-serangan.  Meski demikian, PKU merupakan salah satu dari sedikit penyakit genetis yang bisa dikendalikan melalui diet. Pasien yang diet rendah phenylalanine dan tinggi tirosin hampir dapat sembuh total.
+Penderita tidak cocok memakan sesuatu yang mengandung fenilalanin. Seperti permen karet mint dan gula sintetis karena kandungan aspartamnya.
+{{medis-stub}}
+[[Kategori:Penyakit genetik]]