Lompat ke isi

Sindrom X rapuh: Perbedaan antara revisi

Tambah pranala
Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas
Jelajahi riwayat secara interaktif
Konten dihapus Konten ditambahkan
VisualTeks wiki
←Membuat halaman berisi ''''Sindrom X rapuh (''Fragile X syndrome'', FXS)''' adalah kelainan genetik yang ditandai dengan disabilitas intelektual ringan hingga sedang. IQ rata-rata pada laki-laki dengan FXS di bawah 55, sementara sekitar dua pertiga dari perempuan yang terkena mengalami kelainan intelektual.<ref>{{Cite web|last=CDC|date=2021-08-19|title=What is Fragile X Syndrome (FXS)? {{!}} CDC|url=https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/facts.html|website=Centers for Disease Control and Preven...'
Tag: tanpa kategori [ * ] VisualEditor
 
kTidak ada ringkasan suntingan
 
(2 revisi perantara oleh satu pengguna lainnya tidak ditampilkan)
Baris 1: Baris 1:
'''Sindrom X rapuh (''Fragile X syndrome'', FXS)''' adalah kelainan genetik yang ditandai dengan disabilitas intelektual ringan hingga sedang. IQ rata-rata pada laki-laki dengan FXS di bawah 55, sementara sekitar dua pertiga dari perempuan yang terkena mengalami kelainan intelektual.<ref>{{Cite web|last=CDC|date=2021-08-19|title=What is Fragile X Syndrome (FXS)? {{!}} CDC|url=https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/facts.html|website=Centers for Disease Control and Prevention|language=en-us|access-date=2022-03-06}}</ref><ref>{{Cite journal|last=Raspa|first=Melissa|last2=Wheeler|first2=Anne C.|last3=Riley|first3=Catharine|date=2017-06|title=Public Health Literature Review of Fragile X Syndrome|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28814537|journal=Pediatrics|volume=139|issue=Suppl 3|pages=S153–S171|doi=10.1542/peds.2016-1159C|issn=1098-4275|pmc=5621610|pmid=28814537}}</ref> Ciri-ciri fisik mungkin termasuk wajah yang panjang dan sempit, telinga yang besar, jari-jari yang fleksibel, dan testis yang besar. Sekitar sepertiga dari pengidap memiliki ciri autisme seperti masalah dengan interaksi sosial dan keterlambatan bicara. Hiperaktif sering terjadi, dan kejang terjadi pada sekitar 10%. Laki-laki biasanya lebih terpengaruh daripada perempuan.<ref>{{Cite web|title=Fragile X syndrome: MedlinePlus Genetics|url=https://medlineplus.gov/genetics/condition/fragile-x-syndrome/|website=medlineplus.gov|language=en|access-date=2022-03-06}}</ref>
{{Infobox medical condition (new)|name=Sindrom X rapuh|risks=|frequency=1 dari 4.000 (laki-laki), 1 dari 8.000 (perempuan)|prognosis=|medication=|treatment=Perawatan suprotif, intervensi dini|prevention=|differential=|diagnosis=Pemeriksaan genetik|causes=Gangguan genetik X-linked recessive|image=Fragx-2.jpg|types=|duration=Selamanya|onset=Terlihat pada usia 2 tahun|complications=Fitur autisme, kejang|symptoms=Kelainan intelektual, wajah panjang dan sempit, telinga besar, jari fleksibel, testis besar|synonyms=Fragile X syndrome, Sindrom Martin–Bell, sindrom Escalante|field=Genetika medis, pediatri, psikiatri|caption=Anak laki-laki dengan karakteristik telinga menonjol dari sindrom X rapuh|deaths=}}'''Sindrom X rapuh (''Fragile X syndrome'', FXS)''' adalah kelainan genetik yang ditandai dengan disabilitas intelektual ringan hingga sedang. IQ rata-rata pada laki-laki dengan FXS di bawah 55, sementara sekitar dua pertiga dari perempuan yang terkena mengalami kelainan intelektual.<ref>{{Cite web|last=CDC|date=2021-08-19|title=What is Fragile X Syndrome (FXS)? {{!}} CDC|url=https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/facts.html|website=Centers for Disease Control and Prevention|language=en-us|access-date=2022-03-06}}</ref><ref>{{Cite journal|last=Raspa|first=Melissa|last2=Wheeler|first2=Anne C.|last3=Riley|first3=Catharine|date=2017-06|title=Public Health Literature Review of Fragile X Syndrome|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28814537|journal=Pediatrics|volume=139|issue=Suppl 3|pages=S153–S171|doi=10.1542/peds.2016-1159C|issn=1098-4275|pmc=5621610|pmid=28814537}}</ref> Ciri-ciri fisik mungkin termasuk wajah yang panjang dan sempit, telinga yang besar, jari-jari yang fleksibel, dan testis yang besar. Sekitar sepertiga dari pengidap memiliki ciri autisme seperti masalah dengan interaksi sosial dan keterlambatan bicara. Hiperaktif sering terjadi, dan kejang terjadi pada sekitar 10%. Laki-laki biasanya lebih terpengaruh daripada perempuan.<ref>{{Cite web|title=Fragile X syndrome: MedlinePlus Genetics|url=https://medlineplus.gov/genetics/condition/fragile-x-syndrome/|website=medlineplus.gov|language=en|access-date=2022-03-06}}</ref>

== Perawatan ==
Pengobatan saat ini berpusat pada pengelolaan perilaku bermasalah dan gejala kejiwaan yang terkait dengan FXS. Namun, karena hanya ada sedikit penelitian yang dilakukan pada populasi khusus ini, bukti yang mendukung penggunaan obat-obatan ini pada individu dengan FXS masih kurang.<ref>{{Cite journal|last=Rueda|first=Jose-Ramon|last2=Ballesteros|first2=Javier|last3=Tejada|first3=Maria-Isabel|date=2009-10-13|title=Systematic review of pharmacological treatments in fragile X syndrome|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19822023|journal=BMC neurology|volume=9|pages=53|doi=10.1186/1471-2377-9-53|issn=1471-2377|pmc=2770029|pmid=19822023}}</ref> Studi pada 9 anak pengidap FXS, pemberian metformin dapat medorong perbaikan dalam perkembangan bahasa dan perilaku (seperti lesu dan stereotip) pada sebagian besar pasien.<ref>{{Cite journal|last=Biag|first=Hazel Maridith B.|last2=Potter|first2=Laura A.|last3=Wilkins|first3=Victoria|last4=Afzal|first4=Sumra|last5=Rosvall|first5=Alexis|last6=Salcedo‐Arellano|first6=Maria Jimena|last7=Rajaratnam|first7=Akash|last8=Manzano‐Nunez|first8=Ramiro|last9=Schneider|first9=Andrea|date=2019-11|title=Metformin treatment in young children with fragile X syndrome|url=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mgg3.956|journal=Molecular Genetics & Genomic Medicine|language=en|volume=7|issue=11|doi=10.1002/mgg3.956|issn=2324-9269|pmc=PMC6825840|pmid=31520524}}</ref>


== Referensi ==
== Referensi ==

[[Category:Genetika dari autisme]]
[[Category:Disabilitas intelektual]]
[[Category:Sindrom langka]]
[[Category:Sindrom yang mempengaruhi mata]]
[[Category:Sindrom yang mempengaruhi sistem saraf]]
[[Category:Sindrom dengan abnormalitas kraniofasial]]
[[Category:Gangguan pengulangan trinukleotida]]
[[Category:Gangguan dominan terkait X]]
[[Category:Gangguan neurogenetik]]
[[Category:Gangguan spektrum autisme]]
<references />{{Kelainan kromosom}}

Revisi terkini sejak 13 Juni 2022 02.07

Sindrom X rapuh
Anak laki-laki dengan karakteristik telinga menonjol dari sindrom X rapuh
Informasi umum
Nama lainFragile X syndrome, Sindrom Martin–Bell, sindrom Escalante
SpesialisasiGenetika medis, pediatri, psikiatri
PenyebabGangguan genetik X-linked recessive
Aspek klinis
Gejala dan tandaKelainan intelektual, wajah panjang dan sempit, telinga besar, jari fleksibel, testis besar
KomplikasiFitur autisme, kejang
Awal munculTerlihat pada usia 2 tahun
DurasiSelamanya
DiagnosisPemeriksaan genetik
PerawatanPerawatan suprotif, intervensi dini
Prevalensi1 dari 4.000 (laki-laki), 1 dari 8.000 (perempuan)

Sindrom X rapuh (Fragile X syndrome, FXS) adalah kelainan genetik yang ditandai dengan disabilitas intelektual ringan hingga sedang. IQ rata-rata pada laki-laki dengan FXS di bawah 55, sementara sekitar dua pertiga dari perempuan yang terkena mengalami kelainan intelektual.[1][2] Ciri-ciri fisik mungkin termasuk wajah yang panjang dan sempit, telinga yang besar, jari-jari yang fleksibel, dan testis yang besar. Sekitar sepertiga dari pengidap memiliki ciri autisme seperti masalah dengan interaksi sosial dan keterlambatan bicara. Hiperaktif sering terjadi, dan kejang terjadi pada sekitar 10%. Laki-laki biasanya lebih terpengaruh daripada perempuan.[3]

Perawatan

[sunting | sunting sumber]

Pengobatan saat ini berpusat pada pengelolaan perilaku bermasalah dan gejala kejiwaan yang terkait dengan FXS. Namun, karena hanya ada sedikit penelitian yang dilakukan pada populasi khusus ini, bukti yang mendukung penggunaan obat-obatan ini pada individu dengan FXS masih kurang.[4] Studi pada 9 anak pengidap FXS, pemberian metformin dapat medorong perbaikan dalam perkembangan bahasa dan perilaku (seperti lesu dan stereotip) pada sebagian besar pasien.[5]

Referensi

[sunting | sunting sumber]
  1. ^ CDC (2021-08-19). "What is Fragile X Syndrome (FXS)? | CDC". Centers for Disease Control and Prevention (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2022-03-06. 
  2. ^ Raspa, Melissa; Wheeler, Anne C.; Riley, Catharine (2017-06). "Public Health Literature Review of Fragile X Syndrome". Pediatrics. 139 (Suppl 3): S153–S171. doi:10.1542/peds.2016-1159C. ISSN 1098-4275. PMC 5621610 alt=Dapat diakses gratis. PMID 28814537. 
  3. ^ "Fragile X syndrome: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2022-03-06. 
  4. ^ Rueda, Jose-Ramon; Ballesteros, Javier; Tejada, Maria-Isabel (2009-10-13). "Systematic review of pharmacological treatments in fragile X syndrome". BMC neurology. 9: 53. doi:10.1186/1471-2377-9-53. ISSN 1471-2377. PMC 2770029 alt=Dapat diakses gratis. PMID 19822023. 
  5. ^ Biag, Hazel Maridith B.; Potter, Laura A.; Wilkins, Victoria; Afzal, Sumra; Rosvall, Alexis; Salcedo‐Arellano, Maria Jimena; Rajaratnam, Akash; Manzano‐Nunez, Ramiro; Schneider, Andrea (2019-11). "Metformin treatment in young children with fragile X syndrome". Molecular Genetics & Genomic Medicine (dalam bahasa Inggris). 7 (11). doi:10.1002/mgg3.956. ISSN 2324-9269. PMC 6825840 alt=Dapat diakses gratis. PMID 31520524. 
Diperoleh dari "https://wiki-indonesia.club/w/index.php?title=Sindrom_X_rapuh&oldid=21229223"