Lompat ke isi

Penyakit Wilson: Perbedaan antara revisi

Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas
Jelajahi riwayat secara interaktif
← Revisi sebelumnya
Konten dihapus Konten ditambahkan
VisualTeks wiki
InternetArchiveBot (bicara | kontrib)
Bot
669.671 suntingan
Rescuing 1 sources and tagging 0 as dead.) #IABot (v2.0.8
WanaraLima (bicara | kontrib)
1.673 suntingan
Tidak ada ringkasan suntingan
 
(7 revisi perantara oleh 5 pengguna tidak ditampilkan)
Baris 1: Baris 1:
[[Berkas:Wilson's Disease 2.jpg|jmpl|Penyakit Wilson]]
Penyakit Wilson adalah penyakit yang keturunan yang menyebabkan penumpukan [[tembaga]] di dalam jaringan tubuh, seperti otak, hati, dan kornea mata. Penumpukan tembaga ini disebabkan oleh kegagalan organ hati dalam proses penyaringan tembaga untuk dikeluarkan melalui [[Empedu|cairan empedu]]. Penumpukan tembaga dapat menyebabkan kerusakan organ-organ tubuh dan membahayakan kehidupan.<ref name=":0">{{Cite web|url=https://hellosehat.com/hidup-sehat/tips-sehat/penyakit-wilson-menyerang-hati-dan-otak/|title=Mengenal Penyakit Wilson, Penyakit Langka yang Menyerang Hati dan Otak • Hello Sehat|date=2017-01-16|website=Hello Sehat|language=id-ID|access-date=2019-11-08}}</ref> Penyakit ini termasuk dalam kategori langka yang menyerang 1 di antara 30.000 individu di dunia.<ref name=":1">{{Cite journal|first=Fery|year=2016|title=Penyakit Wilson – Diagnosis dan Tatalaksana|url=http://www.cdkjournal.com/index.php/CDK/article/viewFile/78/75|journal=Continuing Medical Education|volume=43|issue=7|pages=495-499|doi=}}</ref> Penyakit ini bersifat progresif dan jika tidak diobati, akan menyebabkan komplikasi seperti penyakit hati, disfungsi sistem saraf pusat, dan kematian.<ref name=":2">{{Cite web|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/wilson-disease/|title=Wilson Disease|website=NORD (National Organization for Rare Disorders)|language=en-US|access-date=2019-11-08}}</ref>
Penyakit Wilson adalah penyakit yang keturunan yang menyebabkan penumpukan [[tembaga]] di dalam jaringan tubuh, seperti otak, hati, dan [[kornea]] mata. Penumpukan tembaga ini disebabkan oleh kegagalan organ hati dalam proses penyaringan tembaga untuk dikeluarkan melalui [[Empedu|cairan empedu]]. Penumpukan tembaga dapat menyebabkan kerusakan organ-organ tubuh dan membahayakan kehidupan.<ref name=":0">{{Cite web|url=https://hellosehat.com/hidup-sehat/tips-sehat/penyakit-wilson-menyerang-hati-dan-otak/|title=Mengenal Penyakit Wilson, Penyakit Langka yang Menyerang Hati dan Otak • Hello Sehat|date=2017-01-16|website=Hello Sehat|language=id-ID|access-date=2019-11-08}}</ref> Penyakit ini termasuk dalam kategori langka yang menyerang 1 di antara 30.000 individu di dunia.<ref name=":1">{{Cite journal|first=Fery|year=2016|title=Penyakit Wilson – Diagnosis dan Tatalaksana|url=http://www.cdkjournal.com/index.php/CDK/article/viewFile/78/75|journal=Continuing Medical Education|volume=43|issue=7|pages=495-499|doi=}}{{Pranala mati|date=Februari 2023 |bot=InternetArchiveBot |fix-attempted=yes }}</ref> Penyakit ini bersifat progresif dan jika tidak diobati, akan menyebabkan komplikasi seperti penyakit hati, disfungsi [[sistem saraf pusat]], dan kematian.<ref name=":2">{{Cite web|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/wilson-disease/|title=Wilson Disease|website=NORD (National Organization for Rare Disorders)|language=en-US|access-date=2019-11-08}}</ref>


Penyakit Wilson merupakan penyakit yang disebabkan karena keturunan. Walaupun diturunkan sejak lahir, gejala dari penyakit ini dapat tampak pada usia 6-20 tahun dimana penumpukan tembaga semakin banyak terjadi.<ref name=":0" /> Gejala klinis yang terjadi bervariasi, yang umumnya terkait dengan kondisi hati, seperti sirosis, gangguan neuropskiatri, selaput lendir dan sklera yang melapisi mata, pembengkakan kaki dan perut karena cairan, adanya pembuluh darah abnormal di keronkongan yang mungkin berdarah, kecenderungan memar dan pendarahan yang berkepanjangan, serta kelelahan.<ref name=":1" /><ref name=":2" />
Penyakit Wilson merupakan penyakit yang disebabkan karena keturunan. Walaupun diturunkan sejak lahir, gejala dari penyakit ini dapat tampak pada usia 6-20 tahun dimana penumpukan tembaga semakin banyak terjadi.<ref name=":0" /> Gejala klinis yang terjadi bervariasi, yang umumnya terkait dengan kondisi hati, seperti sirosis, gangguan neuropskiatri, selaput lendir dan sklera yang melapisi mata, pembengkakan kaki dan perut karena cairan, adanya pembuluh darah abnormal di keronkongan yang mungkin berdarah, kecenderungan memar dan pendarahan yang berkepanjangan, serta kelelahan.<ref name=":1" /><ref name=":2" />


Penyakit Wilson ditemukan oleh [[dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson]] pada tahun 1912. Penyakit Wilson terjadi karena mutasi [[gen ATP7B]] pada [[kromosom]] manusia nomor 13 yang dapat diturunkan melalui orang tua yang mengalami mutasi gen tersebut. <ref name=":1" />
Penyakit Wilson ditemukan oleh [[dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson]] pada tahun 1912. Penyakit Wilson terjadi karena mutasi [[gen ATP7B]] pada [[kromosom]] manusia nomor 13 yang dapat diturunkan melalui orang tua yang mengalami mutasi gen tersebut.<ref name=":1" />


== Gejala ==
== Gejala ==
Terdapat 4 jenis gejala Penyakit Wilson<ref name=":1" /><ref>{{Cite web|url=https://www.cedars-sinai.org/health-library/articles.html|title=Articles|website=Cedars-Sinai|language=en-US|access-date=2019-11-08|archive-date=2020-05-30|archive-url=https://web.archive.org/web/20200530132825/https://www.cedars-sinai.org/health-library/articles.html|dead-url=yes}}</ref>:
Terdapat 4 jenis gejala Penyakit Wilson:<ref name=":1" /><ref>{{Cite web|url=https://www.cedars-sinai.org/health-library/articles.html|title=Articles|website=Cedars-Sinai|language=en-US|access-date=2019-11-08|archive-date=2020-05-30|archive-url=https://web.archive.org/web/20200530132825/https://www.cedars-sinai.org/health-library/articles.html|dead-url=yes}}</ref>


# Gejala Hepatik
# Gejala Hepatik
#* Kelelahan
#* [[Kelelahan]]
#* Kehilangan selera makan
#* Kehilangan selera makan
#* Mual
#* Mual
Baris 15: Baris 16:
#* Cairan di perut dan kaki (membengkak)
#* Cairan di perut dan kaki (membengkak)
#* Kuning di kulit dan mata (jaundis)
#* Kuning di kulit dan mata (jaundis)
#* Hati dan limpa membengkak
#* Hati dan [[limpa]] membengkak
# Gejala Neurologik
# Gejala Neurologik
#* Perubahan perilaku
#* Perubahan perilaku
#* Otot yang kaku
#* Otot yang kaku
#* Tremor
#* [[Tremor]]
#* Kesulitan menelan
#* Kesulitan menelan
#* Bicara tidak jelas
#* Bicara tidak jelas
Baris 27: Baris 28:
# Gejala Pskiatri
# Gejala Pskiatri
#* Perasaan stress dan cemas
#* Perasaan stress dan cemas
#* Depresi
#* [[Depresi (psikologi)|Depresi]]
#* Psikosis
#* [[Psikosis]]
#* Ingin bunuh diri
#* Ingin bunuh diri
#* Hiper aktivitas
#* Hiper aktivitas
#* Hilang inhibisi seksual
#* Hilang inhibisi seksual
# Manifestasi Lain
# Manifestasi Lain
#* Osteoporosis
#* [[Osteoporosis]]
#* Arthritis
#* [[Artritis|Arthritis]]
#* Anemia
#* [[Anemia]]


== Pemeriksaan ==
== Pemeriksaan ==

Revisi terkini sejak 28 Juli 2023 06.26

Penyakit Wilson

Penyakit Wilson adalah penyakit yang keturunan yang menyebabkan penumpukan tembaga di dalam jaringan tubuh, seperti otak, hati, dan kornea mata. Penumpukan tembaga ini disebabkan oleh kegagalan organ hati dalam proses penyaringan tembaga untuk dikeluarkan melalui cairan empedu. Penumpukan tembaga dapat menyebabkan kerusakan organ-organ tubuh dan membahayakan kehidupan.[1] Penyakit ini termasuk dalam kategori langka yang menyerang 1 di antara 30.000 individu di dunia.[2] Penyakit ini bersifat progresif dan jika tidak diobati, akan menyebabkan komplikasi seperti penyakit hati, disfungsi sistem saraf pusat, dan kematian.[3]

Penyakit Wilson merupakan penyakit yang disebabkan karena keturunan. Walaupun diturunkan sejak lahir, gejala dari penyakit ini dapat tampak pada usia 6-20 tahun dimana penumpukan tembaga semakin banyak terjadi.[1] Gejala klinis yang terjadi bervariasi, yang umumnya terkait dengan kondisi hati, seperti sirosis, gangguan neuropskiatri, selaput lendir dan sklera yang melapisi mata, pembengkakan kaki dan perut karena cairan, adanya pembuluh darah abnormal di keronkongan yang mungkin berdarah, kecenderungan memar dan pendarahan yang berkepanjangan, serta kelelahan.[2][3]

Penyakit Wilson ditemukan oleh dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson pada tahun 1912. Penyakit Wilson terjadi karena mutasi gen ATP7B pada kromosom manusia nomor 13 yang dapat diturunkan melalui orang tua yang mengalami mutasi gen tersebut.[2]

Gejala

[sunting | sunting sumber]

Terdapat 4 jenis gejala Penyakit Wilson:[2][4]

  1. Gejala Hepatik
    • Kelelahan
    • Kehilangan selera makan
    • Mual
    • Penurunan berat badan
    • Cairan di perut dan kaki (membengkak)
    • Kuning di kulit dan mata (jaundis)
    • Hati dan limpa membengkak
  2. Gejala Neurologik
    • Perubahan perilaku
    • Otot yang kaku
    • Tremor
    • Kesulitan menelan
    • Bicara tidak jelas
    • Koordinasi tubuh memburuk
    • Mengiler
    • Kemampuan motorik halus berkurang
  3. Gejala Pskiatri
    • Perasaan stress dan cemas
    • Depresi
    • Psikosis
    • Ingin bunuh diri
    • Hiper aktivitas
    • Hilang inhibisi seksual
  4. Manifestasi Lain

Pemeriksaan

[sunting | sunting sumber]

Pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk penyakit ini adalah pemeriksaan kadar tembaga urin/24 jam, pemeriksaan neurologi dengan MRI/CT scan, dan tes fungsi hati. Terdapat indikator skor untuk mengukur penyakit ini.[2]

Terapi

[sunting | sunting sumber]

Terapi untuk penyakit ini dilakukan dengan terapi anti tembaga. Salah satu caranya adalah mengurangi asupan makanan yang mengandung tembaga. Makanan yang harus dikurangi adalah coklat, kacang, hati, kerang, serta pengurangan penggunaan alat masak yang menggunakan tembaga. Pilihan terapi lain untuk penyakit ini berupa terapi medis atau pengobatan.[2]

Referensi

[sunting | sunting sumber]
  1. ^ a b "Mengenal Penyakit Wilson, Penyakit Langka yang Menyerang Hati dan Otak • Hello Sehat". Hello Sehat. 2017-01-16. Diakses tanggal 2019-11-08. 
  2. ^ a b c d e f "Penyakit Wilson – Diagnosis dan Tatalaksana". Continuing Medical Education. 43 (7): 495–499. 2016.  [pranala nonaktif permanen]
  3. ^ a b "Wilson Disease". NORD (National Organization for Rare Disorders) (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2019-11-08. 
  4. ^ "Articles". Cedars-Sinai (dalam bahasa Inggris). Diarsipkan dari versi asli tanggal 2020-05-30. Diakses tanggal 2019-11-08. 
Diperoleh dari "https://wiki-indonesia.club/w/index.php?title=Penyakit_Wilson&oldid=23914901"