Sindrom Down: Perbedaan antara revisi
Shadow Hawk (bicara | kontrib) ←Membatalkan revisi 4664108 oleh 202.152.194.157 (Bicara) |
Wagino Bot (bicara | kontrib) k →Penatalaksanaan: Bot: Merapikan artikel |
||
(42 revisi perantara oleh 30 pengguna tidak ditampilkan) | |||
Baris 1: | Baris 1: | ||
{{penyangkalan-medis}} |
{{penyangkalan-medis}} |
||
[[Berkas:Down syndrome lg.jpg|jmpl|ka|Ciri-ciri bayi penderita sindrom down.]] |
|||
'''Sindrom Down''' ( |
'''Sindrom Down''' ({{lang-en|Down syndrome}}) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada [[kromosom]] 21 pada berkas q22 [[gen]] SLC5A3,<ref>{{en}} {{cite web |
||
| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7789985 |
| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7789985 |
||
| title = The human osmoregulatory Na+/myo-inositol cotransporter gene (SLC5A3): molecular cloning and localization to chromosome 21 |
| title = The human osmoregulatory Na+/myo-inositol cotransporter gene (SLC5A3): molecular cloning and localization to chromosome 21 |
||
| accessdate = 2010-05-03 |
| accessdate = 2010-05-03 |
||
| work = Department of Pediatrics, University of Pennsylvania School of Medicine; Berry GT, Mallee JJ, Kwon HM, Rim JS, Mulla WR, Muenke M, Spinner NB. |
| work = Department of Pediatrics, University of Pennsylvania School of Medicine; Berry GT, Mallee JJ, Kwon HM, Rim JS, Mulla WR, Muenke M, Spinner NB. |
||
}}</ref> yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun [[1866]] oleh Dr.John |
}}</ref> yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun [[1866]] oleh Dr. John Langdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi [[badan]] yang relatif pendek, [[kepala]] mengecil, [[hidung]] yang datar menyerupai orang [[Mongoloid]] maka sering juga dikenal dengan ''mongolisme''. Pada tahun 1970an para ahli dari [[Amerika Serikat|Amerika]] dan [[Eropa]] merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama. |
||
== Gejala atau tanda-tanda == |
== Gejala atau tanda-tanda == |
||
[[Berkas:Feet of a boy with Down Syndrome.JPG|jmpl|kiri|250px|Penderita sindrom down memiliki jarak antar jari kaki yang melebar.]] |
|||
Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. |
Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. |
||
Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal ('' |
Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (''microcephaly'') dengan bagian [[anteroposterior]] kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang kecil, dan lidah yang menonjol keluar (''macroglossia''). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (''epicanthal folds''). |
||
Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. |
Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. |
||
Sementara itu lapisan [[kulit]] biasanya tampak keriput ('' |
Sementara itu lapisan [[kulit]] biasanya tampak keriput (''dermatoglyphic''). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ yang lain. |
||
Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa ''congenital heart disease''. |
Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa ''congenital heart disease''. Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada [[esofagus]] (''esophageal atresia'') atau [[duodenum]] (''duodenal atresia''). |
||
Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. |
Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. |
||
Pada [[otak]] penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP ({{lang-en|amyloid precursor protein}})<ref>{{en}}{{cite web |
Pada [[otak]] penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP ({{lang-en|amyloid precursor protein}})<ref>{{en}} {{cite web |
||
| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18623069 |
| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18623069 |
||
| title = Tumorigenesis and neurodegeneration: two sides of the same coin? |
| title = Tumorigenesis and neurodegeneration: two sides of the same coin? |
||
Baris 30: | Baris 32: | ||
== Pencegahan == |
== Pencegahan == |
||
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. |
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosom 21 yang seharusnya hanya 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS. Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan [[Kromosom|analisis kromosom]] dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian [[janin]] pada [[plasenta]]) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu. |
||
=== Pemeriksaan diagnostik === |
=== Pemeriksaan diagnostik === |
||
Baris 37: | Baris 39: | ||
* Pemeriksaan fisik penderita |
* Pemeriksaan fisik penderita |
||
* Pemeriksaan kromosom |
* Pemeriksaan kromosom |
||
* Ultrasonografi (USG) |
* [[Ultrasonografi medis|Ultrasonografi]] (USG) |
||
* Ekokardiogram (ECG) |
* [[EKG|Ekokardiogram]] (ECG) |
||
* Pemeriksaan darah ''(Percutaneus Umbilical Blood Sampling)'' |
* Pemeriksaan darah ''(Percutaneus Umbilical Blood Sampling)'' |
||
=== Penatalaksanaan === |
=== Penatalaksanaan === |
||
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari |
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistem penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus [[Otot|otot-otot]] yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada [[jantung]] tersebut. Dengan adanya [[leukemia]] akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat. |
||
== |
== Referensi == |
||
{{reflist}}"Penanganan Syndrom Down" Karya Prof.dr.Josseph Gerald Fernando Marpaung.,Amd.Kep 2015{{Commons category|Down syndrome}}{{Kelainan kromosom}} |
|||
{{reflist}} |
|||
{{Authority control}} |
|||
[[Kategori:Sindrom |
[[Kategori:Sindrom]] |
||
[[Kategori:Kecacatan]] |
[[Kategori:Kecacatan]] |
||
[[Kategori:Kelainan genetik]] |
[[Kategori:Kelainan genetik]] |
||
[[Kategori:Pediatrik]] |
[[Kategori:Pediatrik]] |
||
{{Link FA|en}} |
|||
{{Link FA|es}} |
|||
[[ar:متلازمة داون]] |
|||
[[bg:Синдром на Даун]] |
|||
[[bs:Downov sindrom]] |
|||
[[ca:Síndrome de Down]] |
|||
[[cs:Downův syndrom]] |
|||
[[cy:Syndrom Down]] |
|||
[[da:Downs syndrom]] |
|||
[[de:Down-Syndrom]] |
|||
[[dv:ޑައުން ސިންޑްރޯމް]] |
|||
[[el:Σύνδρομο Down]] |
|||
[[en:Down syndrome]] |
|||
[[eo:Down-sindromo]] |
|||
[[es:Síndrome de Down]] |
|||
[[et:Downi sündroom]] |
|||
[[eu:Down sindromea]] |
|||
[[fa:نشانگان داون]] |
|||
[[fi:Downin oireyhtymä]] |
|||
[[fr:Syndrome de Down]] |
|||
[[gl:Síndrome de Down]] |
|||
[[he:תסמונת דאון]] |
|||
[[hr:Downov sindrom]] |
|||
[[hu:Down-szindróma]] |
|||
[[hy:Դաունի համախտանիշ]] |
|||
[[is:Downs-heilkenni]] |
|||
[[it:Sindrome di Down]] |
|||
[[ja:ダウン症候群]] |
|||
[[ka:დაუნის სინდრომი]] |
|||
[[kk:Даун ауруы]] |
|||
[[ko:다운 증후군]] |
|||
[[ku:Sendroma Down]] |
|||
[[la:Syndroma Down]] |
|||
[[lt:Dauno sindromas]] |
|||
[[lv:Dauna sindroms]] |
|||
[[mk:Даунов синдром]] |
|||
[[ml:ഡൗൺ സിൻഡ്രോം]] |
|||
[[mn:Дауны синдром]] |
|||
[[ms:Sindrom Down]] |
|||
[[new:डाउन सिन्ड्रम]] |
|||
[[nl:Syndroom van Down]] |
|||
[[no:Down syndrom]] |
|||
[[pl:Zespół Downa]] |
|||
[[pt:Síndrome de Down]] |
|||
[[ro:Sindrom Down]] |
|||
[[ru:Синдром Дауна]] |
|||
[[sh:Downov sindrom]] |
|||
[[simple:Down syndrome]] |
|||
[[sk:Downov syndróm]] |
|||
[[sl:Downov sindrom]] |
|||
[[sq:Sindroma Down]] |
|||
[[sr:Даунов синдром]] |
|||
[[sv:Downs syndrom]] |
|||
[[ta:டெளன் நோய்க்கூட்டறிகுறி]] |
|||
[[te:డౌన్ సిండ్రోమ్]] |
|||
[[th:กลุ่มอาการดาวน์]] |
|||
[[tr:Down sendromu]] |
|||
[[uk:Синдром Дауна]] |
|||
[[vi:Hội chứng Down]] |
|||
[[yo:Aisan Down]] |
|||
[[zh:唐氏综合症]] |
|||
[[zh-yue:唐氏綜合症]] |
Revisi terkini sejak 31 Agustus 2023 10.12
![]() | Artikel ini memberikan informasi dasar tentang topik kesehatan. |
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/15/Down_syndrome_lg.jpg/220px-Down_syndrome_lg.jpg)
Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3,[1] yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr. John Langdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relatif pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.
Gejala atau tanda-tanda
[sunting | sunting sumber]Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.
Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microcephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang kecil, dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.
Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphic). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ yang lain.
Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).
Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.
Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (bahasa Inggris: amyloid precursor protein)[2] seperti pada penderita Alzheimer.
Definisi sindrom down
[sunting | sunting sumber]Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Pencegahan
[sunting | sunting sumber]Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosom 21 yang seharusnya hanya 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS. Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.
Pemeriksaan diagnostik
[sunting | sunting sumber]Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
- Pemeriksaan fisik penderita
- Pemeriksaan kromosom
- Ultrasonografi (USG)
- Ekokardiogram (ECG)
- Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)
Penatalaksanaan
[sunting | sunting sumber]Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistem penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
Referensi
[sunting | sunting sumber]- ^ (Inggris) "The human osmoregulatory Na+/myo-inositol cotransporter gene (SLC5A3): molecular cloning and localization to chromosome 21". Department of Pediatrics, University of Pennsylvania School of Medicine; Berry GT, Mallee JJ, Kwon HM, Rim JS, Mulla WR, Muenke M, Spinner NB. Diakses tanggal 2010-05-03.
- ^ (Inggris) "Tumorigenesis and neurodegeneration: two sides of the same coin?". Department of Pathology, Massachusetts General Hospital; Staropoli JF. Diakses tanggal 2010-06-28.
"Penanganan Syndrom Down" Karya Prof.dr.Josseph Gerald Fernando Marpaung.,Amd.Kep 2015
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4a/Commons-logo.svg/30px-Commons-logo.svg.png)