Talasemia: Perbedaan antara revisi
Membalikkan revisi 10373267 oleh 114.4.21.212 (bicara): Vandalisme |
Fitur saranan suntingan: 2 pranala ditambahkan. |
||
(20 revisi perantara oleh 14 pengguna tidak ditampilkan) | |||
Baris 14: | Baris 14: | ||
}} |
}} |
||
[[Berkas:Autorecessive.svg| |
[[Berkas:Autorecessive.svg|ka|jmpl|Pola penurunan sifat genetik pada penderita talasemia.]] |
||
'''Talasemia''' merupakan salah satu jenis [[anemia]] hemolitik dan merupakan [[penyakit keturunan]] yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di [[Indonesia]] dan [[Italia]]. |
'''Talasemia''' merupakan salah satu jenis [[anemia]] hemolitik dan merupakan [[penyakit keturunan]] yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di [[Indonesia]] dan [[Italia]].<ref>[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2291554 Thalassemia (italian)] (bahasa inggris)</ref><ref>[https://www.omicsonline.org/italy/thalassemia-peer-reviewed-pdf-ppt-articles/ Thalassemia (Italy)] (bahasa inggris)</ref><ref>[https://www.cnnindonesia.com/gaya-hidup/20180508093053-255-296481/darurat-penyebaran-thalassemia-di-indonesia Penyebaran thalasemia di Indonesia]</ref> Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa [[gen]] penyakit ini. Kalau sepasang dari mereka [[menikah]], kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%, 50% menjadi pembawa sifat (''carrier'') talasemia, dan 25% kemungkinan bebas talasemia.<ref>{{cite book |last= Susan A. Orshan|first= |authorlink= |coauthors= |title= Maternity, Newborn, and Women's Health Nursing: Comprehensive Care Across the Life Span|url= https://archive.org/details/maternitynewborn0000orsh|year= 2007|publisher= Lippincott Williams & Wilkins|location= |id= ISBN 978-0-7817-4254-2}}</ref> Sebagian besar penderita talasemia adalah anak-anak usia 0 hingga 18 tahun. |
||
== Klasifikasi talasemia == |
== Klasifikasi talasemia == |
||
Baris 21: | Baris 21: | ||
=== Talasemia alfa === |
=== Talasemia alfa === |
||
Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin. Dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis<ref>{{cite book|last= Anupam Sachdeva, M. R. Lokeshwar|first=|authorlink=|coauthors=|title= Hemoglobinopathies|year= 2006|publisher= Jaypee Brothers Medical Publisher|location=|id= ISBN 81-8061-669-X}}</ref> |
Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin. Dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis.<ref>{{cite book |last= Anupam Sachdeva, M. R. Lokeshwar|first= |authorlink= |coauthors= |title= Hemoglobinopathies|year= 2006|publisher= Jaypee Brothers Medical Publisher|location= |id= ISBN 81-8061-669-X}}</ref> |
||
==== Delesi pada empat rantai alfa ==== |
==== Delesi pada empat rantai alfa ==== |
||
Baris 40: | Baris 40: | ||
=== Talasemia beta === |
=== Talasemia beta === |
||
Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia, dan karier. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi. Mungkin saja pada awal kelahirannya, anak-anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami [[anemia]] berat mulai usia 3-18 bulan. Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. Selama hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi darah. Ini dapat berakibat fatal, karena efek sampingan transfusi darah terus menerus yang berupa kelebihan zat [[besi]] (Fe)<ref>{{cite book|last= Robert S. Hillman, Kenneth A. Ault, Henry M. Rinder|first=|authorlink=|coauthors=|title= Hematology in clinical practice: a guide to diagnosis and management|year= 2005|publisher= McGraw-Hill Professional|location=|id= ISBN 978-0-07-144035-6}}</ref> |
Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia, dan karier. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi. Mungkin saja pada awal kelahirannya, anak-anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami [[anemia]] berat mulai usia 3-18 bulan. Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. Selama hidupnya penderita akan tergantung pada [[transfusi darah]]. Ini dapat berakibat fatal, karena efek sampingan transfusi darah terus menerus yang berupa kelebihan zat [[besi]] (Fe).<ref>{{cite book |last= Robert S. Hillman, Kenneth A. Ault, Henry M. Rinder|first= |authorlink= |coauthors= |title= Hematology in clinical practice: a guide to diagnosis and management|year= 2005|publisher= McGraw-Hill Professional|location= |id= ISBN 978-0-07-144035-6}}</ref> Salah satu ciri fisik dari penderita talasemia adalah kelainan tulang yang berupa tulang pipi masuk ke dalam dan batang hidung menonjol (disebut gacies cooley), penonjolan dahi dan jarak kedua mata menjadi lebih jauh, serta tulang menjadi lemah dan keropos.<ref>{{cite journal |
||
| author = Howard A. Pearson, M.D., Lauren C. Berman, M.S.W., Allen C. Crocker, M.D. |
| author = Howard A. Pearson, M.D., Lauren C. Berman, M.S.W., Allen C. Crocker, M.D. |
||
| year = 1997 |
| year = 1997 |
||
Baris 49: | Baris 49: | ||
| issue = 2 |
| issue = 2 |
||
| pages = |
| pages = |
||
| doi = |
| doi = |
||
| id = |
| id = |
||
| url = http://sickle.bwh.harvard.edu/thalassemia.pdf |
| url = http://sickle.bwh.harvard.edu/thalassemia.pdf |
||
| format = |
| format = |
||
| accessdate = |
| accessdate = |
||
| archive-date = 2010-12-26 |
|||
}} |
|||
| archive-url = https://web.archive.org/web/20101226145827/http://sickle.bwh.harvard.edu/thalassemia.pdf |
|||
⚫ | |||
| dead-url = yes |
|||
⚫ | |||
== Mutasi talasemia dan resistensi terhadap malaria == |
== Mutasi talasemia dan resistensi terhadap malaria == |
||
Walaupun sepintas talasemia terlihat merugikan, penelitian menunjukkan kemungkinan bahwa pembawa sifat talasemia diuntungkan dengan memiliki ketahanan lebih tinggi terhadap [[malaria]]. Hal tersebut juga menjelaskan tingginya jumlah karier di Indonesia. Secara |
Walaupun sepintas talasemia terlihat merugikan, penelitian menunjukkan kemungkinan bahwa pembawa sifat talasemia diuntungkan dengan memiliki ketahanan lebih tinggi terhadap [[malaria]]. Hal tersebut juga menjelaskan tingginya jumlah karier di Indonesia. Secara teoretis, evolusi pembawa sifat talasemia dapat bertahan hidup lebih baik di [[daerah endemi malaria]] seperti di Indonesia.<ref>{{cite book |last= Martin H. Steinberg|first= |authorlink= |coauthors= |title= Disorders of hemoglobin: genetics, pathophysiology, and clinical management|year= 2001|publisher= Cambridge University Press|location= |id= ISBN 978-0-521-63266-9}}</ref> |
||
== Uji talasemia pra-kelahiran == |
== Uji talasemia pra-kelahiran == |
||
Wanita hamil yang mempunyai risiko mengandung bayi talasemia dapat melakukan uji untuk melihat apakan bayinya akan mederita talasemia atau tidak. Di Indonesia, uji ini dapat dilakukan di Yayasan Geneka [[Lembaga Eijkman]] di [[Jakarta]]. Uji ini melihat komposisi gen-gen yang mengkode Hb. |
Wanita hamil yang mempunyai risiko mengandung bayi talasemia dapat melakukan uji untuk melihat apakan bayinya akan mederita talasemia atau tidak. Di Indonesia, uji ini dapat dilakukan di Yayasan Geneka [[Lembaga Eijkman]] di [[Jakarta]]. Uji ini melihat komposisi gen-gen yang mengkode Hb. |
||
== Pencegahan dan pengobatan == |
== Pencegahan dan pengobatan == |
||
Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya. Untuk bisa bertahan hidup, penderita talasemia memerlukan perawatan yang rutin, seperti melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya ± 12 gr/dL dan menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh. |
Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya. Untuk bisa bertahan hidup, penderita talasemia memerlukan perawatan yang rutin, seperti melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya ± 12 gr/dL dan menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh. |
||
Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh. Dua cara yang dapat ditempuh untuk mengobati tasalemia adalah transplantasi sumsum tulang belakang dan teknologi [[sel punca]] (''stem cell'')<ref>{{cite journal |
Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh. Dua cara yang dapat ditempuh untuk mengobati tasalemia adalah transplantasi [[sumsum tulang belakang]] dan teknologi [[sel punca]] (''stem cell'').<ref>{{cite journal |
||
| author = Suraksha Agrawal |
| author = Suraksha Agrawal |
||
| year = 2003 |
| year = 2003 |
||
Baris 84: | Baris 85: | ||
| accessdate = |
| accessdate = |
||
}} |
}} |
||
</ref> |
</ref> Pada 2008, di [[Spanyol]], seorang bayi di implan secara selektif agar menjadi pengobatan untuk saudaranya yang menderita talasemia. Anak tersebut lahir dari embrio yang diseleksi agar bebas dari talasemia sebelum dilakukan implantasi secara [[Fertilisasi in vitro]]. Suplai darah plasenta yang immunokompatibel disimpan untuk transplantasi saudaranya. Transplantasi tersebut tergolong sukses.<ref>{{Cite web |url=http://guanabee.com/2008/10/baby-engineered-to-cure-brothe-1.php |title=Spanish Baby Engineered To Cure Brother |access-date=2012-08-02 |archive-date=2008-10-15 |archive-url=https://web.archive.org/web/20081015185307/http://guanabee.com/2008/10/baby-engineered-to-cure-brothe-1.php |dead-url=yes }}</ref> Pada 2009, sekelompok dokter dan spesialis di [[Chennai]] dan [[Coimbatore]] mencatatkan pengobatan sukses talasemia pada seorang anak menggunakan darah plasenta dari saudaranya.<ref>[http://timesofindia.indiatimes.com/news/city/chennai/His-sisters-keeper-Brothers-blood-is-boon-of-life/articleshow/5020318.cms His sister's keeper: Brother's blood is boon of life], [[Times of India]], 17 September 2009</ref> |
||
== Referensi == |
== Referensi == |
||
Baris 91: | Baris 92: | ||
== Pranala luar == |
== Pranala luar == |
||
* {{id}} [http://www.thalassaemia-yti.net Yayasan Thalassaemia Indonesia] |
|||
* {{en}} [http://thalassemia.com/ Thalassemia.com] |
* {{en}} [http://thalassemia.com/ Thalassemia.com] |
||
* {{in}} [http://www.alamitradisional.com/obat-alami/obat-herbal-penyakit-thalasemia./ Penyakit Thalassemia]{{Pranala mati|date=Mei 2021 |bot=InternetArchiveBot |fix-attempted=yes }} |
|||
[[Kategori:Kelainan genetik]] |
[[Kategori:Kelainan genetik]] |
Revisi terkini sejak 3 Desember 2023 18.36
Talasemia | |
---|---|
Informasi umum | |
Spesialisasi | Hematologi ![]() |
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/3e/Autorecessive.svg/220px-Autorecessive.svg.png)
Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia.[1][2][3] Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. Kalau sepasang dari mereka menikah, kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%, 50% menjadi pembawa sifat (carrier) talasemia, dan 25% kemungkinan bebas talasemia.[4] Sebagian besar penderita talasemia adalah anak-anak usia 0 hingga 18 tahun.
Klasifikasi talasemia
[sunting | sunting sumber]Pada talasemia terjadi kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan dari rantai globin sehingga produksinya terganggu. Gangguan dari pembentukan rantai globin ini akan mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah yang pada akhirnya akan menimbulkan pecahnya sel darah tersebut. Berdasarkan dasar klasifikasi tersebut, maka terdapat beberapa jenis talasemia, yaitu talasemia alfa, beta, dan delta.
Talasemia alfa
[sunting | sunting sumber]Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin. Dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis.[5]
Delesi pada empat rantai alfa
[sunting | sunting sumber]Dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb Barts. Gejalanya dapat berupa ikterus, pembesaran hepar dan limpa, dan janin yang sangat anemis. Biasanya, bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya atau dapat juga janin mati dalam kandungan pada minggu ke 36-40. Bila dilakukan pemeriksaan seperti dengan elektroforesis didapatkan kadar Hb adalah 80-90% Hb Barts, tidak ada HbA maupun HbF.
Delesi pada tiga rantai alfa
[sunting | sunting sumber]Dikenal juga sebagai HbH disease biasa disertai dengan anemia hipokromik mikrositer. Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Jika dilakukan pemeriksaan mikroskopis dapat dijumpai adanya Heinz Bodies.
Delesi pada dua rantai alfa
[sunting | sunting sumber]Juga dijumpai adanya anemia hipokromik mikrositer yang ringan. Terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH.
Delesi pada satu rantai alfa
[sunting | sunting sumber]Disebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal.
Talasemia beta
[sunting | sunting sumber]Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia, dan karier. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi. Mungkin saja pada awal kelahirannya, anak-anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami anemia berat mulai usia 3-18 bulan. Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. Selama hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi darah. Ini dapat berakibat fatal, karena efek sampingan transfusi darah terus menerus yang berupa kelebihan zat besi (Fe).[6] Salah satu ciri fisik dari penderita talasemia adalah kelainan tulang yang berupa tulang pipi masuk ke dalam dan batang hidung menonjol (disebut gacies cooley), penonjolan dahi dan jarak kedua mata menjadi lebih jauh, serta tulang menjadi lemah dan keropos.[7]
Mutasi talasemia dan resistensi terhadap malaria
[sunting | sunting sumber]Walaupun sepintas talasemia terlihat merugikan, penelitian menunjukkan kemungkinan bahwa pembawa sifat talasemia diuntungkan dengan memiliki ketahanan lebih tinggi terhadap malaria. Hal tersebut juga menjelaskan tingginya jumlah karier di Indonesia. Secara teoretis, evolusi pembawa sifat talasemia dapat bertahan hidup lebih baik di daerah endemi malaria seperti di Indonesia.[8]
Uji talasemia pra-kelahiran
[sunting | sunting sumber]Wanita hamil yang mempunyai risiko mengandung bayi talasemia dapat melakukan uji untuk melihat apakan bayinya akan mederita talasemia atau tidak. Di Indonesia, uji ini dapat dilakukan di Yayasan Geneka Lembaga Eijkman di Jakarta. Uji ini melihat komposisi gen-gen yang mengkode Hb.
Pencegahan dan pengobatan
[sunting | sunting sumber]Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya. Untuk bisa bertahan hidup, penderita talasemia memerlukan perawatan yang rutin, seperti melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya ± 12 gr/dL dan menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh.
Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh. Dua cara yang dapat ditempuh untuk mengobati tasalemia adalah transplantasi sumsum tulang belakang dan teknologi sel punca (stem cell).[9] Pada 2008, di Spanyol, seorang bayi di implan secara selektif agar menjadi pengobatan untuk saudaranya yang menderita talasemia. Anak tersebut lahir dari embrio yang diseleksi agar bebas dari talasemia sebelum dilakukan implantasi secara Fertilisasi in vitro. Suplai darah plasenta yang immunokompatibel disimpan untuk transplantasi saudaranya. Transplantasi tersebut tergolong sukses.[10] Pada 2009, sekelompok dokter dan spesialis di Chennai dan Coimbatore mencatatkan pengobatan sukses talasemia pada seorang anak menggunakan darah plasenta dari saudaranya.[11]
Referensi
[sunting | sunting sumber]- ^ Thalassemia (italian) (bahasa inggris)
- ^ Thalassemia (Italy) (bahasa inggris)
- ^ Penyebaran thalasemia di Indonesia
- ^ Susan A. Orshan (2007). Maternity, Newborn, and Women's Health Nursing: Comprehensive Care Across the Life Span. Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 978-0-7817-4254-2.
- ^ Anupam Sachdeva, M. R. Lokeshwar (2006). Hemoglobinopathies. Jaypee Brothers Medical Publisher. ISBN 81-8061-669-X.
- ^ Robert S. Hillman, Kenneth A. Ault, Henry M. Rinder (2005). Hematology in clinical practice: a guide to diagnosis and management. McGraw-Hill Professional. ISBN 978-0-07-144035-6.
- ^ Howard A. Pearson, M.D., Lauren C. Berman, M.S.W., Allen C. Crocker, M.D. (1997). "Thalassemia Intermedia: A Region I Conference" (PDF). THE GENETIC RESOURCE. 11 (2). Diarsipkan dari versi asli (PDF) tanggal 2010-12-26.
- ^ Martin H. Steinberg (2001). Disorders of hemoglobin: genetics, pathophysiology, and clinical management. Cambridge University Press. ISBN 978-0-521-63266-9.
- ^ Suraksha Agrawal (2003). "Stem Cell Transplantation in Thalassemia" (PDF). Int J Hum Genet. 3 (4): 205–208.
- ^ "Spanish Baby Engineered To Cure Brother". Diarsipkan dari versi asli tanggal 2008-10-15. Diakses tanggal 2012-08-02.
- ^ His sister's keeper: Brother's blood is boon of life, Times of India, 17 September 2009
Pranala luar
[sunting | sunting sumber]- (Inggris) Thalassemia.com
- ∈ Penyakit Thalassemia[pranala nonaktif permanen]