Lompat ke isi

Fenilketonuria: Perbedaan antara revisi

Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas
Konten dihapus Konten ditambahkan
Dinamik-bot (bicara | kontrib)
k bot Menambah: sl:Fenilketonurija
Tidak ada ringkasan suntingan
 
(24 revisi perantara oleh 20 pengguna tidak ditampilkan)
Baris 1: Baris 1:
{{Penyangkalan-medis}}
{{rapikan}}
{{kembangkan}}
'''Fenilketonuria''' ({{lang-en|Phenylketonuria, PKU}}) adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan kurangnya [[enzim]] [[fenilalanin hidroksilase]] (PAH). Enzim ini sangat penting dalam mengubah [[asam amino]] [[fenilalanina]] menjadi asam amino [[tirosina]]. Jika tubuh kekurangan PAH, fenilalanina akan mengumpul dan berubah menjadi [[fenilketon]], yang bisa dideteksi dari [[urin]].
'''Fenilketonuria''' ({{lang-en|Phenylketonuria, PKU}}) adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan kurangnya [[enzim]] [[fenilalanin hidroksilase]] (PAH). Enzim ini sangat penting dalam mengubah [[asam amino]] [[fenilalanina]] menjadi asam amino [[tirosina]]. Jika tubuh kekurangan PAH, fenilalanina akan mengumpul dan berubah menjadi [[fenilketon]], yang bisa dideteksi dari [[urin]].


Jika dibiarkan, kondisi ini dapat menimbulkan masalah dalam perkembangan [[otak]], menyebabkan fungsi mental menurun drastis dan serangan-serangan. Meski demikian, PKU merupakan salah satu dari sedikit penyakit genetis yang bisa dikendalikan melalui diet. Pasien yang diet rendah fenilalanina dan tinggi tirosina hampir dapat sembuh total.
Jika dibiarkan, kondisi ini dapat menimbulkan masalah dalam perkembangan [[otak]], menyebabkan fungsi mental menurun drastis dan serangan-serangan. Meski demikian, PKU merupakan salah satu dari sedikit penyakit genetis yang bisa dikendalikan melalui diet. Pasien yang diet rendah fenilalanina dan tinggi tirosina hampir dapat sembuh total.


Penderita tidak cocok memakan sesuatu yang mengandung fenilalanin. Seperti permen karet mint dan gula sintetis karena kandungan aspartamnya.
{{medis-stub}}
{{medis-stub}}


[[Kategori:Penyakit genetik]]
[[Kategori:Penyakit genetik]]

[[ar:فينايلكيتونوريا]]
[[cs:Fenylketonurie]]
[[da:Fenylketonuri]]
[[de:Phenylketonurie]]
[[el:Φαινυλκετονουρία]]
[[en:Phenylketonuria]]
[[es:Fenilcetonuria]]
[[eu:Fenilzetonuria]]
[[fi:Fenyyliketonuria]]
[[fr:Phénylcétonurie]]
[[he:פנילקטונוריה]]
[[hr:Fenilketonurija]]
[[hu:Fenilketonúria]]
[[it:Fenilchetonuria]]
[[ja:フェニルケトン尿症]]
[[ko:페닐케톤뇨증]]
[[nl:Fenylketonurie]]
[[nn:Fenylketonuri]]
[[no:Fenylketonuri]]
[[pl:Fenyloketonuria]]
[[pt:Fenilcetonúria]]
[[ru:Фенилкетонурия]]
[[simple:Phenylketonuria]]
[[sk:Fenylketonúria]]
[[sl:Fenilketonurija]]
[[sr:Фенилкетонурија]]
[[sv:Fenylketonuri]]
[[th:ฟีนิลคีโตนูเรีย]]
[[tr:Fenilketonüri]]
[[zh:苯丙酮尿症]]

Revisi terkini sejak 4 Januari 2022 00.19

Fenilketonuria (bahasa Inggris: Phenylketonuria, PKU) adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan kurangnya enzim fenilalanin hidroksilase (PAH). Enzim ini sangat penting dalam mengubah asam amino fenilalanina menjadi asam amino tirosina. Jika tubuh kekurangan PAH, fenilalanina akan mengumpul dan berubah menjadi fenilketon, yang bisa dideteksi dari urin.

Jika dibiarkan, kondisi ini dapat menimbulkan masalah dalam perkembangan otak, menyebabkan fungsi mental menurun drastis dan serangan-serangan. Meski demikian, PKU merupakan salah satu dari sedikit penyakit genetis yang bisa dikendalikan melalui diet. Pasien yang diet rendah fenilalanina dan tinggi tirosina hampir dapat sembuh total.

Penderita tidak cocok memakan sesuatu yang mengandung fenilalanin. Seperti permen karet mint dan gula sintetis karena kandungan aspartamnya.