Lompat ke isi

Sindrom Williams: Perbedaan antara revisi

Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas
Jelajahi riwayat secara interaktif
← Revisi sebelumnyaRevisi selanjutnya →
Konten dihapus Konten ditambahkan
VisualTeks wiki
Cindyutama (bicara | kontrib)
16 suntingan
Dibuat dengan menerjemahkan halaman "Williams syndrome"
Cindyutama (bicara | kontrib)
16 suntingan
Dibuat dengan menerjemahkan halaman "Williams syndrome"
Baris 1: Baris 1:
{{Infobox medical condition (new)|name=Williams syndrome|synonyms=Williams&ndash;Beuren syndrome (WBS)|image=Williams syndromeCCBY (cropped).jpg|caption=A 21 and 28 year old who have Williams syndrome<ref name=Ni2014>{{cite journal|last1=Nikitina|first1=EA|last2=Medvedeva|first2=AV|last3=Zakharov|first3=GA|last4=Savvateeva-Popova|first4=EV|title=Williams syndrome as a model for elucidation of the pathway genes - the brain - cognitive functions: genetics and epigenetics.|journal=Acta Naturae|date=January 2014|volume=6|issue=1|pages=9–22|pmid=24772323|pmc=3999462}}</ref>|field=[[Medical genetics]], [[pediatrics]]|pronounce=|Symptoms=Facial changes, intellectual disability, overly friendly, short<ref name=Mor2013/>|complications=[[Heart problems]], periods of [[hypercalcemia|high blood calcium]]<ref name=Mor2013/><ref name=GHR2014/>|Onset=|Duration=Lifelong<ref name=Mor2013/>|causes=Genetic<ref name=Mor2013/>|risks=|Diagnosis=|differential=[[Noonan syndrome]], [[fetal alcohol syndrome]], [[DiGeorge syndrome]]<ref name=Mor2013/>|Prevention=|Treatment=Various types of therapy<ref name=Mor2013/>|Medication=|Prognosis=Shorter [[life expectancy]]<ref name=Ric2010/>|frequency=1 in 7,500 to 1 in 20,000<ref name=Mar2008/>|Deaths=}} '''Sindrom Williams''' atau '''Williams syndrome''' ('''WS''') adalah [[Penyakit genetik|kelainan genetik]] yang mempengaruhi banyak bagian tubuh.[[Williams syndrome#cite%20note-GHR2014-3|<sup>[1]</sup>]] Salah satu efek dari sindrom ini dapat terlihat pada fitur wajah yang sering kali termasuk dahi yang lebar, hidung pendek dan pipi penuh. Penampilan wajah individu dengan WS telah digambarkan sebagai seperti muka "peri".[[Williams syndrome#cite%20note-Mar2008-5|<sup>[2]</sup>]] Selain itu, [[Tunagrahita|disabilitas intelektual]] (ringan hingga sedang) yang disertai dengan gangguan [[Tugas spasial visual|kemampuan spasial visual]], dan gangguan dengan bahasa juga merupakan karakteristik umum sindrom Williams. Individu dengan WS cenderung memiliki [[kepribadian]] yang ramah dan mudah berinteraksi dengan orang yang tak dikenal. Masalah dengan gigi, [[Penyakit kardiovaskular|masalah jantung]], serta [[hiperkalsemia]] (kadar kalsium tinggi dalam darah) juga sering muncul pada individu dengan WS.[[Williams syndrome#cite%20note-Mor2013-2|<sup>[3]</sup>]]
{{Infobox medical condition (new)|name=Williams syndrome|synonyms=Williams&ndash;Beuren syndrome (WBS)|image=Williams syndromeCCBY (cropped).jpg|caption=Pemuda dengan sindrom Williams berusia 21 and 28 tahun<ref name=Ni2014>{{cite journal|last1=Nikitina|first1=EA|last2=Medvedeva|first2=AV|last3=Zakharov|first3=GA|last4=Savvateeva-Popova|first4=EV|title=Williams syndrome as a model for elucidation of the pathway genes - the brain - cognitive functions: genetics and epigenetics.|journal=Acta Naturae|date=January 2014|volume=6|issue=1|pages=9–22|pmid=24772323|pmc=3999462}}</ref>|pronounce=|Symptoms=Facial changes, intellectual disability, overly friendly, short<ref name=Mor2013/>|complications=[[Heart problems]], periods of [[hypercalcemia|high blood calcium]]<ref name=Mor2013/><ref name=GHR2014/>|Onset=|causes=Genetik<ref name=Mor2013/>|risks=|Diagnosis=|Prevention=|Treatment=Various types of therapy<ref name=Mor2013/>|Medication=|frequency=1 in 7,500 to 1 in 20,000<ref name=Mar2008/>|Deaths=}} '''Sindrom Williams''' atau '''Williams syndrome''' ('''WS''') adalah [[Penyakit genetik|kelainan genetik]] yang mempengaruhi banyak bagian tubuh.[[Williams syndrome#cite%20note-GHR2014-3|<sup>[1]</sup>]] Salah satu efek dari sindrom ini dapat terlihat pada fitur wajah yang sering kali termasuk dahi yang lebar, hidung pendek dan pipi penuh. Penampilan wajah individu dengan WS telah digambarkan sebagai seperti muka "peri".[[Williams syndrome#cite%20note-Mar2008-5|<sup>[2]</sup>]] Selain itu, [[Tunagrahita|disabilitas intelektual]] (ringan hingga sedang) yang disertai dengan gangguan [[Tugas spasial visual|kemampuan spasial visual]], dan gangguan dengan bahasa juga merupakan karakteristik umum sindrom Williams. Individu dengan WS cenderung memiliki [[kepribadian]] yang ramah dan mudah berinteraksi dengan orang yang tak dikenal. Masalah dengan gigi, [[Penyakit kardiovaskular|masalah jantung]], serta [[hiperkalsemia]] (kadar kalsium tinggi dalam darah) juga sering muncul pada individu dengan WS.[[Williams syndrome#cite%20note-Mor2013-2|<sup>[3]</sup>]]


Sindrom Williams (WS) disebabkan oleh kelainan genetik, yaitu [[Penghapusan (genetika)|penghapusan]] sekitar 27 [[gen]] dalam salah satu dari dua lengan panjang [[Kromosom 7 manusia|kromosom 7]].[[Williams syndrome#cite%20note-GHR2014-3|<sup>[1]</sup>]] [[Williams syndrome#cite%20note-Mar2008-5|<sup>[2]</sup>]] Biasanya pernghapusan gen ini terjadi sebagai peristiwa acak (random) saat pembentukan sel telur atau sperma dari mana seseorang berkembang. Dalam sejumlah kecil kasus, sindrom ini [[Hereditas|diwarisi dari orang tua yang terkena sindrom]] secara [[Gen dominan|dominan autosomal]]. Diagnosis sindrom Williams biasanya bermula dari observasi gejala yang lalu dikonfirmasikan dengan tes genetik.[[Williams syndrome#cite%20note-Mor2013-2|<sup>[3]</sup>]]
Sindrom Williams (WS) disebabkan oleh kelainan genetik, yaitu [[Penghapusan (genetika)|penghapusan]] sekitar 27 [[gen]] dalam salah satu dari dua lengan panjang [[Kromosom 7 manusia|kromosom 7]].[[Williams syndrome#cite%20note-GHR2014-3|<sup>[1]</sup>]] [[Williams syndrome#cite%20note-Mar2008-5|<sup>[2]</sup>]] Biasanya pernghapusan gen ini terjadi sebagai peristiwa acak (random) saat pembentukan sel telur atau sperma dari mana seseorang berkembang. Dalam sejumlah kecil kasus, sindrom ini [[Hereditas|diwarisi dari orang tua yang terkena sindrom]] secara [[Gen dominan|dominan autosomal]]. Diagnosis sindrom Williams biasanya bermula dari observasi gejala yang lalu dikonfirmasikan dengan tes genetik.[[Williams syndrome#cite%20note-Mor2013-2|<sup>[3]</sup>]]

Revisi per 24 Juli 2019 11.34

Williams syndrome
Pemuda dengan sindrom Williams berusia 21 and 28 tahun[1]
Informasi umum
Nama lainWilliams–Beuren syndrome (WBS)
SpesialisasiGenetika kedokteran, pediatri Sunting ini di Wikidata
PenyebabGenetik[2]
Aspek klinis
Gejala dan tandaFacial changes, intellectual disability, overly friendly, short[2]
KomplikasiHeart problems, periods of high blood calcium[2][3]
PerawatanVarious types of therapy[2]
Prevalensi1 in 7,500 to 1 in 20,000[4]

Sindrom Williams atau Williams syndrome (WS) adalah kelainan genetik yang mempengaruhi banyak bagian tubuh.[1] Salah satu efek dari sindrom ini dapat terlihat pada fitur wajah yang sering kali termasuk dahi yang lebar, hidung pendek dan pipi penuh. Penampilan wajah individu dengan WS telah digambarkan sebagai seperti muka "peri".[2] Selain itu, disabilitas intelektual (ringan hingga sedang) yang disertai dengan gangguan kemampuan spasial visual, dan gangguan dengan bahasa juga merupakan karakteristik umum sindrom Williams. Individu dengan WS cenderung memiliki kepribadian yang ramah dan mudah berinteraksi dengan orang yang tak dikenal. Masalah dengan gigi, masalah jantung, serta hiperkalsemia (kadar kalsium tinggi dalam darah) juga sering muncul pada individu dengan WS.[3]

Sindrom Williams (WS) disebabkan oleh kelainan genetik, yaitu penghapusan sekitar 27 gen dalam salah satu dari dua lengan panjang kromosom 7.[1] [2] Biasanya pernghapusan gen ini terjadi sebagai peristiwa acak (random) saat pembentukan sel telur atau sperma dari mana seseorang berkembang. Dalam sejumlah kecil kasus, sindrom ini diwarisi dari orang tua yang terkena sindrom secara dominan autosomal. Diagnosis sindrom Williams biasanya bermula dari observasi gejala yang lalu dikonfirmasikan dengan tes genetik.[3]

Sindrom Williams pertama kali diutarakan oleh John CP Williams dari Selandia Baru pada tahun 1961.[1] [2] Sindrom Williams mempengaruhi kira-kira 1 dari 7.500 hingga 1 dalam 20.000 kelahiran.[3]

Program pendidikan khusus dan berbagai jenis terapi dapat membantu mengatasi efek dari sindrom Williams.[4] Bila perlu, operasi dapat dilakukan untuk memperbaiki masalah jantung. Perubahan diet atau obat mungkin diperlukan untuk mengatasi kadar kalsium tinggi dalam darah.

  1. ^ Nikitina, EA; Medvedeva, AV; Zakharov, GA; Savvateeva-Popova, EV (January 2014). "Williams syndrome as a model for elucidation of the pathway genes - the brain - cognitive functions: genetics and epigenetics". Acta Naturae. 6 (1): 9–22. PMC 3999462 alt=Dapat diakses gratis. PMID 24772323. 
  2. ^ a b c d Kesalahan pengutipan: Tag <ref> tidak sah; tidak ditemukan teks untuk ref bernama Mor2013
  3. ^ Kesalahan pengutipan: Tag <ref> tidak sah; tidak ditemukan teks untuk ref bernama GHR2014
  4. ^ Kesalahan pengutipan: Tag <ref> tidak sah; tidak ditemukan teks untuk ref bernama Mar2008
Diperoleh dari "https://wiki-indonesia.club/w/index.php?title=Sindrom_Williams&oldid=15386827"