Lompat ke isi

Gangguan spektrum autisme: Perbedaan antara revisi

Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas
Jelajahi riwayat secara interaktif
← Revisi sebelumnyaRevisi selanjutnya →
Konten dihapus Konten ditambahkan
VisualTeks wiki
Baris 30: Baris 30:
* Ada rasio 4:1 bias laki-laki di ASD, efek perlindungan perempuan kurang dipahami.<ref>Robinson, E. B., Lichtenstein, P., Anckarsater, H., Happe, F. & Ronald, A. Examining and interpreting the female protective effect against autistic behavior. Proc. Natl Acad. Sci. USA 110, 5258–5262 (2013).</ref>
* Ada rasio 4:1 bias laki-laki di ASD, efek perlindungan perempuan kurang dipahami.<ref>Robinson, E. B., Lichtenstein, P., Anckarsater, H., Happe, F. & Ronald, A. Examining and interpreting the female protective effect against autistic behavior. Proc. Natl Acad. Sci. USA 110, 5258–5262 (2013).</ref>
* Bentuk sindrom monogenik dari ASD, seperti sindrom X rapuh (mutasi ''fragile X mental retardation 1'' (''FMR1'')), tuberous sclerosis (mutasi pada gen ''TSC''), sindrom Rett (mutasi pada ''methyl-CpG binding protein 2'' (''MECP2'')) dan sindrom Angelman (mutasi ''ubiquitin protein ligase E3A'' (''UBE3A'')), telah diidentifikasi dan ditandai tetapi mencapai kurang dari sekitar 10% dari kasus ASD dan cacat intelektual.<ref>Krumm, N., O'Roak, B. J., Shendure, J. & Eichler, E. E. A de novo convergence of autism genetics and molecular neuroscience. Trends Neurosci. 37, 95–105 (2014).</ref>
* Bentuk sindrom monogenik dari ASD, seperti sindrom X rapuh (mutasi ''fragile X mental retardation 1'' (''FMR1'')), tuberous sclerosis (mutasi pada gen ''TSC''), sindrom Rett (mutasi pada ''methyl-CpG binding protein 2'' (''MECP2'')) dan sindrom Angelman (mutasi ''ubiquitin protein ligase E3A'' (''UBE3A'')), telah diidentifikasi dan ditandai tetapi mencapai kurang dari sekitar 10% dari kasus ASD dan cacat intelektual.<ref>Krumm, N., O'Roak, B. J., Shendure, J. & Eichler, E. E. A de novo convergence of autism genetics and molecular neuroscience. Trends Neurosci. 37, 95–105 (2014).</ref>
* Variasi ''copy-number'' besar lebih sering terjadi pada anak-anak dengan ASD bila dibandingkan dengan saudara terpengaruh<ref>Levy, D. et al. Rare de novo and transmitted copy-number variation in autistic spectrum disorders. Neuron 70, 886–897 (2011)</ref>, tapi ''copy-number'' menjelaskan variasi hanya 4% dari kasus ASD di kumpulan Simons Simplex.<ref name="Sanders">Sanders, S. J. et al. Insights into autism spectrum disorder genomic architecture and biology from 71 risk loci. Neuron 87, 1215–1233 (2015). </ref>
* Peningkatan beban global dari duplikasi kromosom umum dan langka meningkatkan risiko untuk ASD.<ref>Girirajan, S. et al. Global increases in both common and rare copy number load associated with autism. Hum. Mol. Genet. 22, 2870–2880 (2013)</ref>
* Sekuensing eksom dalam kasus ASD dibandingkan anggota keluarga tidak terpengaruh mengidentifikasi hiangnya fungsi de novo pada 7% kasus ASD.<ref name="Sanders"/>
* Varian genetik de novo di ASD diperkaya untuk jalur yang terlibat dalam modifikasi kromatin, transforming growth factor-β (TGFβ), pensinyalan Wnt dan Notch, transmisi sinaptik, dan regulasi transkripsi dalam perkembangan embrio.<ref name="Sanders"/><ref>De Rubeis, S. et al. Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism. Nature 515, 209–215 (2014).</ref><ref>Iossifov, I. et al. The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder. Nature 515, 216–221 (2014)</ref><ref>Hormozdiari, F., Penn, O., Borenstein, E. & Eichler, E. E. The discovery of integrated gene networks for autism and related disorders. Genome Res. 25, 142–154 (2015)</ref>


==Referensi==
==Referensi==

Revisi per 20 November 2016 11.57

Autism spectrum
Pita puzzzle adalah simbol yang sering digunakan untuk spektrum autisme, karena mewakili keragaman kondisi dan orang-orang di dalamnya.
Informasi umum
SpesialisasiPsychiatry

Gangguan spektrum autisme (autism spectrum disorder, ASD) adalah kumpulan gangguan neurodevelopmental yang dikarakterisasi dengan ketertarikan terbatas dan perilaku berulang, dan terganggunya komunikasi sosial. Presentasi klinis dapat bervariasi dari yang sedang sampai parah, dan dipersulit oleh sering terjadinya komorbiditas, termasuk kejang, gangguan pencernaan, gangguan pendengaran dan gangguan kejiwaan.[1] Penyakit lebih menyerang anak laki-laki dibanding perempuan.[2]

Faktor-faktor yang berkontribusi terhadap peningkatan pesat dalam ASD adalah kompleks dan berpotensi termasuk perubahan dalam kriteria diagnostik, peningkatan kesadaran masyarakat dan akses ke sumber daya, serta potensi kenaikan prevalensi gangguan itu sendiri.

Klasifikasi

Revisi spektrum autisme (ASD) dipresentasikan dalam Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders versi 5 (DSM-5) yang dirilis Mei 2013.[3] Diagnosis baru meliputi diagnosis sebelumnya dari gangguan autistik, gangguan Asperger, gangguan disintegratif masa kanak-kanak, dan PDD-NOS. Dibandingkan dengan diagnosis DSM-IV gangguan autistik, diagnosis DSM-5 dari ASD tidak lagi termasuk komunikasi sebagai kriteria yang terpisah, dan telah bergabung interaksi sosial dan komunikasi dalam satu kategori.[4]

Penyebab

Genetika

Hasil studi keluarga dan kembar menunjukkan bahwa faktor genetik berperan dalam etiologi autisme dan gangguan perkembangan pervasif lainnya.[5] Penelitian telah secara konsisten menemukan bahwa prevalensi autisme pada saudara kandung dari anak-anak autis adalah sekitar 15 sampai 30 kali lebih besar dari tingkat pada populasi umum.[6] Tampaknya tidak ada gen tunggal yang dapat menjelaskan autisme. Sebaliknya, tampaknya ada beberapa gen yang terlibat, yang masing-masing merupakan faktor risiko untuk komponen dari gangguan spektrum autisme.[7][8][9]

  • Kembar monozigot menunjukkan tingkat kesesuaian yang lebih tinggi untuk gangguan spektrum autisme (ASD) daripada kembar dizigot, tetapi studi individu bervariasi dalam derajat dilaporkan konkordansi, yang berkisar dari 36% sampai 92%.[10]
  • Risiko ASD untuk masing-masing anak juga lebih tinggi jika kakak memiliki ASD, terutama jika ada beberapa saudara yang lebih tua dengan gangguan tersebut.[11]
  • Ada rasio 4:1 bias laki-laki di ASD, efek perlindungan perempuan kurang dipahami.[12]
  • Bentuk sindrom monogenik dari ASD, seperti sindrom X rapuh (mutasi fragile X mental retardation 1 (FMR1)), tuberous sclerosis (mutasi pada gen TSC), sindrom Rett (mutasi pada methyl-CpG binding protein 2 (MECP2)) dan sindrom Angelman (mutasi ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A)), telah diidentifikasi dan ditandai tetapi mencapai kurang dari sekitar 10% dari kasus ASD dan cacat intelektual.[13]
  • Variasi copy-number besar lebih sering terjadi pada anak-anak dengan ASD bila dibandingkan dengan saudara terpengaruh[14], tapi copy-number menjelaskan variasi hanya 4% dari kasus ASD di kumpulan Simons Simplex.[15]
  • Peningkatan beban global dari duplikasi kromosom umum dan langka meningkatkan risiko untuk ASD.[16]
  • Sekuensing eksom dalam kasus ASD dibandingkan anggota keluarga tidak terpengaruh mengidentifikasi hiangnya fungsi de novo pada 7% kasus ASD.[15]
  • Varian genetik de novo di ASD diperkaya untuk jalur yang terlibat dalam modifikasi kromatin, transforming growth factor-β (TGFβ), pensinyalan Wnt dan Notch, transmisi sinaptik, dan regulasi transkripsi dalam perkembangan embrio.[15][17][18][19]

Referensi

  1. ^ American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (Arlington, 2013).
  2. ^ Doshi-Velez, F., Ge, Y. & Kohane, I. Comorbidity clusters in autism spectrum disorders: an electronic health record time-series analysis. Pediatrics 133, e54–e63 (2013).
  3. ^ "Home | APA DSM-5". Dsm5.org. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2008-11-19. Diakses tanggal 2012-02-21. 
  4. ^ Kulage, Kristine (16 February 2014). "How Will DSM-5 Affect Autism Diagnosis? A Systematic Literature Review and Meta-analysis". Journal of Autism and Developmental Disorders. 44: 1918–32. doi:10.1007/s10803-014-2065-2. PMID 24531932. 
  5. ^ Rutter M. Genetic studies of autism: From the 1970s into the millennium. Journal of Abnormal Child Psychology. 2000;28(1):3–14. doi:10.1023/A:1005113900068. PMID 10772346.
  6. ^ Heterogeneity and the genetics of autism. Journal of Psychiatry and Neuroscience. 1999;24(2):159–165. PMID 10212560.
  7. ^ Losh M, Sullivan PF, Trembath D, Piven J. Current developments in the genetics of autism: from phenome to genome. J. Neuropathol. Exp. Neurol.. September 2008;67(9):829–37. doi:10.1097/NEN.0b013e318184482d. PMID 18716561.
  8. ^ Freitag CM, Staal W, Klauck SM, Duketis E, Waltes R. Genetics of autistic disorders: review and clinical implications. Eur Child Adolesc Psychiatry. March 2010;19(3):169–78. doi:10.1007/s00787-009-0076-x. PMID 19941018.
  9. ^ Chaste P, Leboyer M. Autism risk factors: genes, environment, and gene-environment interactions. Dialogues Clin Neurosci. September 2012;14(3):281–92. PMID 23226953. PMC 3513682.
  10. ^ Ronald, A. & Hoekstra, R. A. Autism spectrum disorders and autistic traits: a decade of new twin studies. Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 156, 255–274 (2011).
  11. ^ Ozonoff, S. et al. Recurrence risk for autism spectrum disorders: a baby siblings research consortium study. Pediatrics 128, e488–e495 (2011).
  12. ^ Robinson, E. B., Lichtenstein, P., Anckarsater, H., Happe, F. & Ronald, A. Examining and interpreting the female protective effect against autistic behavior. Proc. Natl Acad. Sci. USA 110, 5258–5262 (2013).
  13. ^ Krumm, N., O'Roak, B. J., Shendure, J. & Eichler, E. E. A de novo convergence of autism genetics and molecular neuroscience. Trends Neurosci. 37, 95–105 (2014).
  14. ^ Levy, D. et al. Rare de novo and transmitted copy-number variation in autistic spectrum disorders. Neuron 70, 886–897 (2011)
  15. ^ a b c Sanders, S. J. et al. Insights into autism spectrum disorder genomic architecture and biology from 71 risk loci. Neuron 87, 1215–1233 (2015).
  16. ^ Girirajan, S. et al. Global increases in both common and rare copy number load associated with autism. Hum. Mol. Genet. 22, 2870–2880 (2013)
  17. ^ De Rubeis, S. et al. Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism. Nature 515, 209–215 (2014).
  18. ^ Iossifov, I. et al. The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder. Nature 515, 216–221 (2014)
  19. ^ Hormozdiari, F., Penn, O., Borenstein, E. & Eichler, E. E. The discovery of integrated gene networks for autism and related disorders. Genome Res. 25, 142–154 (2015)
Diperoleh dari "https://wiki-indonesia.club/w/index.php?title=Gangguan_spektrum_autisme&oldid=12054842"