Lompat ke isi

Sindrom Ehlers-Danlos: Perbedaan antara revisi

Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas
Jelajahi riwayat secara interaktif
← Revisi sebelumnyaRevisi selanjutnya →
Konten dihapus Konten ditambahkan
VisualTeks wiki
PutraHP (bicara | kontrib)
690 suntingan
Tidak ada ringkasan suntingan
PutraHP (bicara | kontrib)
690 suntingan
Tidak ada ringkasan suntingan
Baris 23: Baris 23:


=== EDS klasik atau classical EDS (cEDS) ===
=== EDS klasik atau classical EDS (cEDS) ===
Kriteria diagnosis EDS klasik adalah kriteria mayor pertama atau kriteria kedua kedua disertai dengan paling tidak 3 gejala minor. Diagnosis pasti untuk EDS klasik ditetapkan dengan pemeriksaan molekular genetik. Kondisi ini diwariskan secara dominan autosom.<ref name=":1">{{Cite web|title=The Types of EDS|url=https://www.ehlers-danlos.com/eds-types/|website=The Ehlers Danlos Society|access-date=28 Februari 2022}}</ref>
Kriteria diagnosis EDS klasik adalah kriteria mayor pertama atau kriteria kedua kedua disertai dengan paling tidak 3 gejala minor. Diagnosis pasti untuk EDS klasik ditetapkan dengan pemeriksaan molekular genetik. Kondisi ini diwariskan secara dominan autosom.<ref name=":1">{{Cite web|title=The Types of EDS|url=https://www.ehlers-danlos.com/eds-types/|website=The Ehlers Danlos Society|access-date=28 Februari 2022}}</ref><ref>{{Cite journal|last=Ritelli|first=Marco|last2=Venturini|first2=Marina|last3=Cinquina|first3=Valeria|last4=Chiarelli|first4=Nicola|last5=Colombi|first5=Marina|date=31 Juli 2020|title=Multisystemic manifestations in a cohort of 75 classical Ehlers-Danlos syndrome patients: natural history and nosological perspectives|url=https://doi.org/10.1186/s13023-020-01470-0|journal=Orphanet Journal of Rare Diseases|volume=15|issue=1|pages=197|doi=10.1186/s13023-020-01470-0|issn=1750-1172|pmc=PMC7393722|pmid=32736638}}</ref>


=== EDS seperti tipe klasik atau classical-like EDS (clEDS) ===
=== EDS seperti tipe klasik atau classical-like EDS (clEDS) ===
Diagnosis EDS seperti tipe klasik harus memiliki tiga kriteria di bawah ini dan ditambah dengan riwayat keluarga yang diwariskan secara resesif autosom.
Diagnosis EDS seperti tipe klasik harus memiliki tiga kriteria di bawah ini dan ditambah dengan riwayat keluarga yang diwariskan secara resesif autosom.<ref name=":1" />


# Hiperekstensibilitas kulit dengan tekstur kulit seperti beledu dan tidak ditemukan jaringan parut atropik<ref name=":1" /><ref name=":2">{{Cite web|title=Classical-like Ehlers-Danlos syndrome|url=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8507/classical-like-ehlers-danlos-syndrome#:~:text=Classical%2Dlike%20Ehlers%2DDanlos%20syndrome%20(EDS%20due%20to%20tenascin,and%20fragile%20and%20easy%20bruising.|website=www.raredisease.info.nih.gov|access-date=28 Februari 2022}}</ref>
# Hiperakstensibilitas kulit dengan tekstur kulit seperti beledu dan tidak ditemukan jaringan parut atropik
# GJH dengan atau tanpa dislokasi sendi (bahu dan pergelangan kaki) dan
# GJH dengan atau tanpa dislokasi sendi (bahu dan pergelangan kaki)<ref name=":1" /><ref name=":2" />
# Kulit yang mudah memar atau mengalami ekimosis spontan (perubahan warna kulit karena perdarahan di bawah kulit).
# Kulit yang mudah memar atau mengalami ekimosis spontan (perubahan warna kulit karena perdarahan di bawah kulit).<ref name=":1" /><ref name=":2" />


=== EDS kardiovalvular atau cardiac-valvular EDS (cvEDS) ===
=== EDS kardiovalvular atau cardiac-valvular EDS (cvEDS) ===
Kriteria mayor untuk EDS kardiovalvular adalah
Kriteria mayor untuk EDS kardiovalvular adalah:


# Adanya masalah katup jantung progresif yang berat (katup aorta atau katup mitral)<ref name=":1" /><ref name=":3">{{Cite web|title=Cardiac-Valvular Ehlers-Danlos syndrome {{!}} Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program|url=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12613/cardiac-valvular-ehlers-danlos-syndrome#:~:text=Ehlers-Danlos%20syndrome%20,%20cardiac%20valvular%20type%20is%20a%20form%20of,and/or%20aortic%20valve%20insufficiency.|website=rarediseases.info.nih.gov|access-date=28 Februari 2022}}</ref>
# Adanya masalah katup jantung progresif yang berat (katup aorta atau katup mitral)
# Keterlibatan kulit: hiperekstensibilitas kulit, jaringan parut atropik, penipisan kulit, mudah memar, dan
# Keterlibatan kulit: hiperekstensibilitas kulit, jaringan parut atropik, penipisan kulit, mudah memar<ref name=":1" /><ref name=":3" />
# Hipermobilitas sendi (tipe umum atau sendi-sendi kecil)
# Hipermobilitas sendi (tipe umum atau sendi-sendi kecil)<ref name=":1" /><ref name=":3" />


Diagnosis EDS kardiovalvular ditegakkan dengan kriteria mayor pertama disertai riwayat dalam keluarga yang diturunkan secara resesif autosom dan salah satu kriteria mayor disertai paling tidak dua kriteria minor.
Diagnosis EDS kardiovalvular ditegakkan dengan kriteria mayor pertama disertai riwayat dalam keluarga yang diturunkan secara resesif autosom dan salah satu kriteria mayor disertai paling tidak dua kriteria minor.<ref name=":1" />


=== EDS vaskular atau vascular EDS (vEDS) ===
=== EDS vaskular atau vascular EDS (vEDS) ===
Kriteria mayor EDS vaskular adalah:
Kriteria mayor EDS vaskular adalah:


# Riwayat keluarga dengan vEDS varian COL3A1<ref name=":1" /><ref name=":4">{{Cite web|title=Vascular Ehlers-Danlos syndrome {{!}} Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program|url=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2082/vascular-ehlers-danlos-syndrome|website=rarediseases.info.nih.gov|access-date=28 Februari 2022}}</ref>
# Riwayat keluarga dengan vEDS varian COL3A1
# Ruptur arteri pada usia muda
# Ruptur arteri pada usia muda<ref name=":1" /><ref name=":4" />
# Perforasi kolon sigmoid spontan tanpa adanya penyakit divertikulum atau gangguan usus lainnya
# Perforasi kolon sigmoid spontan tanpa adanya penyakit divertikulum atau gangguan usus lainnya<ref name=":1" />
# Ruptur rahim pada trimester ketiga tanpa ada operasi sesar dan atau robekan perineum sebelum melahirkan
# Ruptur rahim pada trimester ketiga tanpa ada operasi sesar dan atau robekan perineum sebelum melahirkan<ref name=":1" />
# Pembentukan fistula sinus kavernosus karotis tanpa adanya riwayat trauma
# Pembentukan fistula sinus kavernosus karotis tanpa adanya riwayat trauma<ref name=":1" />


Diagnosis EDS vaskular minimal harus ada riwayat keluarga dengan penyakit ini, ruptur arteri atau diseksi arteri sebelum usia 40 tahun, ruptur kolon sigmoid yang penyebabnya tidak diketahui, atau ada pneumotoraks spontan.
Diagnosis EDS vaskular minimal harus ada riwayat keluarga dengan penyakit ini, ruptur arteri atau diseksi arteri sebelum usia 40 tahun, ruptur kolon sigmoid yang penyebabnya tidak diketahui, atau ada pneumotoraks spontan.<ref name=":1" />


=== EDS hipermobilitas atau hypermobile EDS ===
=== EDS hipermobilitas atau hypermobile EDS ===
Diagnosis kondisi ini masih didasarkan pada keluhan yang ada. Penyebabnya secara genetik belum ditemukan. Kriteria untuk EDS hipermobilitas adalah:
Diagnosis kondisi ini masih didasarkan pada keluhan yang ada. Penyebabnya secara genetik belum ditemukan. Kriteria untuk EDS hipermobilitas adalah:<ref name=":1" /><ref name=":5">{{Cite web|title=Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome {{!}} Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program|url=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2081/hypermobile-ehlers-danlos-syndrome|website=rarediseases.info.nih.gov|access-date=28 Februari 2022}}</ref>


# GJH<ref name=":1" /><ref name=":5" />
# GJH
# Tidak terdapat kerapuhan pada kulit, kondisi ini tidak memenuhi kriteria Ehlers-Danlos yang lain atau penyakit jaringan ikat yang lain, tidak memenuhi kriteria diagnosis penyakit apa pun yang berhubungan dengan hipermobilitas sendi.
# Tidak terdapat kerapuhan pada kulit, kondisi ini tidak memenuhi kriteria Ehlers-Danlos yang lain atau penyakit jaringan ikat yang lain, tidak memenuhi kriteria diagnosis penyakit apa pun yang berhubungan dengan hipermobilitas sendi.<ref name=":1" /><ref name=":5" />
# Dua atau lebih gambaran berikut (A dan B, A dan C, B dan C, atau A dan B dan C)
# Dua atau lebih gambaran berikut (A dan B, A dan C, B dan C, atau A dan B dan C)<ref name=":1" /><ref name=":5" />


* Gambaran A: manifestasi sistemik atas paling tidak 5 kelainan jaringan ikat.
* Gambaran A: manifestasi sistemik atas paling tidak 5 kelainan jaringan ikat.<ref name=":1" />
* Gambaran B: riwayat dalam keluarga, dengan satu atau lebih keluarga tingkat pertama yang menderita kondisi ini
* Gambaran B: riwayat dalam keluarga, dengan satu atau lebih keluarga tingkat pertama yang menderita kondisi ini<ref name=":1" />
* Gambaran C: terdapat komplikasi muskuloskeletal
* Gambaran C: terdapat komplikasi muskuloskeletal<ref name=":1" />


=== EDS artrokalasia atau arthrochalasia EDS (aEDS) ===
=== EDS artrokalasia atau arthrochalasia EDS (aEDS) ===
Kriteria mayor EDS artrokalasia:
Kriteria mayor EDS artrokalasia:


# Dislokasi panggul bilateral yang bersifat kongenital<ref name=":1" /><ref name=":6">{{Cite web|title=Orphanet: Arthrochalasia Ehlers Danlos syndrome|url=https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=1899|website=www.orpha.net|access-date=2022-02-28}}</ref>
# Dislokasi panggul bilateral yang bersifat kongenital
# GJH yang berat, dengan dislokasi multipel
# GJH yang berat, dengan dislokasi multipel<ref name=":1" /><ref name=":6" />
# Hiperekstensibilitas kulit
# Hiperekstensibilitas kulit<ref name=":1" /><ref name=":6" />


Kriteria minimal untuk kondisi ini adalah kriteria 1 ditambah paling tidak kriteria 3 atau kriteria 2 dengan setidaknya 2 kriteria minor.
Kriteria minimal untuk kondisi ini adalah kriteria 1 ditambah paling tidak kriteria 3 atau kriteria 2 dengan setidaknya 2 kriteria minor.<ref name=":1" />


=== EDS dermatosparaksis atau dermatosparaxis EDS (dEDS) ===
=== EDS dermatosparaksis atau dermatosparaxis EDS (dEDS) ===
Kriteria diagnosis kondisi ini adalah adanya kerapuhan kulit ekstrem dan gambaran kraniofasial yang khas. Diagnosis pasti adalah dengan pemeriksaan molekular genetik. Kondisi ini diturunkan secara resesif autosom.<ref name=":1" />
Kriteria diagnosis kondisi ini adalah adanya kerapuhan kulit ekstrem dan gambaran kraniofasial yang khas. Diagnosis pasti adalah dengan pemeriksaan molekular genetik. Kondisi ini diturunkan secara resesif autosom.<ref name=":1" /><ref>{{Cite web|last=Malcolm|first=Emily|title=Dermatosparaxis EDS – Ehlers-Danlos News|url=https://ehlersdanlosnews.com/dermatosparaxis-eds/|website=ehlersdanlosnews|access-date=28 Februari 2022}}</ref>


=== EDS kiposkoliosis atau kyphoscoliotic EDS (kEDS) ===
=== EDS kiposkoliosis atau kyphoscoliotic EDS (kEDS) ===
Kriteria mayornya adalah:
Kriteria mayornya adalah:


# Hipotonia otot kongenital<ref name=":1" /><ref name=":7">{{Cite web|title=Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome {{!}} Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program|url=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2083/kyphoscoliotic-ehlers-danlos-syndrome|website=rarediseases.info.nih.gov|access-date=28 Februari 2022}}</ref>
# Hipotonia otot kongenital
# Kiposkoliosis kongenital atau dini
# Kiposkoliosis kongenital atau dini<ref name=":1" /><ref name=":7" />
# GJH dengan dislokasi
# GJH dengan dislokasi<ref name=":1" /><ref name=":7" />


Kriteria minimal untuk EDS kiposkoliosis adalah kriteria mayor 1 dan 2 ditambah dengan kriteria 3 atau kriteria 1 dan 2 ditambah paling tidak 3 kriteria minor.
Kriteria minimal untuk EDS kiposkoliosis adalah kriteria mayor 1 dan 2 ditambah dengan kriteria 3 atau kriteria 1 dan 2 ditambah paling tidak 3 kriteria minor.<ref name=":1" /><ref name=":7" />


=== Sindrom kornea rapuh atau brittle cornea syndrome (BCS) ===
=== Sindrom kornea rapuh atau brittle cornea syndrome (BCS) ===
Kriteria mayor adalah:
Kriteria mayor adalah:


# Penipisan kornea dengan atau tanpa ruptur<ref name=":1" /><ref name=":8">{{Cite journal|last=Burkitt Wright|first=Emma MM|last2=Porter|first2=Louise F.|last3=Spencer|first3=Helen L.|last4=Clayton-Smith|first4=Jill|last5=Au|first5=Leon|last6=Munier|first6=Francis L.|last7=Smithson|first7=Sarah|last8=Suri|first8=Mohnish|last9=Rohrbach|first9=Marianne|date=2013-05-04|title=Brittle cornea syndrome: recognition, molecular diagnosis and management|url=https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-68|journal=Orphanet Journal of Rare Diseases|volume=8|issue=1|pages=68|doi=10.1186/1750-1172-8-68|issn=1750-1172|pmc=PMC3659006|pmid=23642083}}</ref>
# Penipisan kornea dengan atau tanpa ruptur
# Keratokonus progresif dini
# Keratokonus progresif dini<ref name=":1" /><ref name=":8" />
# Keratoglobus progresif dini
# Keratoglobus progresif dini<ref name=":1" /><ref name=":8" />
# Sklera biru
# Sklera biru<ref name=":1" /><ref name=":8" />


Kriteria minimal untuk kondisi ini adalah kriteria mayor 1 ditambah salah satu dari kriteria mayor yang lainnya atau 3 kriteria minor.
Kriteria minimal untuk kondisi ini adalah kriteria mayor 1 ditambah salah satu dari kriteria mayor yang lainnya atau 3 kriteria minor.<ref name=":1" />


=== EDS spondilodisplasia atau spondylodysplastic EDS (spEDS) ===
=== EDS spondilodisplasia atau spondylodysplastic EDS (spEDS) ===
Kriteria mayor adalah:
Kriteria mayor adalah:


# Postur pendek<ref name=":1" /><ref name=":9">{{Cite journal|last=Lorenz|first=Delia|last2=Kress|first2=Wolfram|last3=Zaum|first3=Ann-Kathrin|last4=Speer|first4=Christian P.|last5=Hebestreit|first5=Helge|date=2021-06-30|title=Report of two siblings with spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome and B4GALT7 deficiency|url=https://doi.org/10.1186/s12887-021-02767-0|journal=BMC Pediatrics|volume=21|issue=1|pages=293|doi=10.1186/s12887-021-02767-0|issn=1471-2431}}</ref>
# Postur pendek
# Hipotonia otot
# Hipotonia otot<ref name=":1" /><ref name=":9" />
# Tungkai yang melengkung
# Tungkai yang melengkung<ref name=":1" /><ref name=":9" />


Kriteria minimal kondisi ini adalah kriteria mayor 1 dan 2 disertai dengan gambaran radiologi yang abnormal dan setidaknya 3 kriteria minor.
Kriteria minimal kondisi ini adalah kriteria mayor 1 dan 2 disertai dengan gambaran radiologi yang abnormal dan setidaknya 3 kriteria minor.<ref name=":1" />


=== EDS muskulokontraktur atau musculocontractural EDS (mcEDS) ===
=== EDS muskulokontraktur atau musculocontractural EDS (mcEDS) ===
Kriteria mayor adalah:
Kriteria mayor adalah:


# Kontraktur multipel kongenital<ref name=":1" /><ref name=":10">{{Cite journal|last=Minatogawa|first=Mari|last2=Unzaki|first2=Ai|last3=Morisaki|first3=Hiroko|last4=Syx|first4=Delfien|last5=Sonoda|first5=Tohru|last6=Janecke|first6=Andreas R.|last7=Slavotinek|first7=Anne|last8=Voermans|first8=Nicol C.|last9=Lacassie|first9=Yves|date=22 November 2021|title=Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers−Danlos syndrome caused by pathogenic variants in CHST14 (mcEDS-CHST14)|url=https://jmg.bmj.com/content/early/2021/12/15/jmedgenet-2020-107623|journal=Journal of Medical Genetics|doi=10.1136/jmedgenet-2020-107623|issn=0022-2593}}</ref>
# Kontraktur multipel kongenital
# Gambaran kraniofasial<ref>{{Cite web|title=Craniofacial Abnormalities|url=https://medlineplus.gov/craniofacialabnormalities.html|website=medlineplus.gov|access-date=28 Februari 2022}}</ref> yang khas saat lahir<ref name=":1" /><ref name=":10" />
# Gambaran kraniofasial yang khas saat lahir
# Gambaran kelainan kulit termasuk kerapuhan kulit dengan jaringan parut atropik, dan peningkatan kerutan di daerah tangan.
# Gambaran kelainan kulit termasuk kerapuhan kulit dengan jaringan parut atropik, dan peningkatan kerutan di daerah tangan.<ref name=":1" /><ref name=":10" />


Kriteria minimal untuk kondisi ini adalah kriteria 1 dan 2 pada saat kelahiran atau usia balita atau kriteria mayor 1 dan 3 pada usia remaja.
Kriteria minimal untuk kondisi ini adalah kriteria 1 dan 2 pada saat kelahiran atau usia balita atau kriteria mayor 1 dan 3 pada usia remaja.<ref name=":1" />


=== EDS miopatik atau myopathic EDS (mEDS) ===
=== EDS miopatik atau myopathic EDS (mEDS) ===
Kriteria mayor adalah:

# Hipotonia otot kongenital dan atau atropi yang membaik seiring pertambahan usia<ref name=":1" /><ref name=":11">{{Cite web|last=DSouza|first=Anthony Deepak|title=Myopathic EDS – Ehlers-Danlos News|url=https://ehlersdanlosnews.com/myopathic-eds/|access-date=28 Oktober 2022}}</ref>
# Kontraktur sendi proksimal (lutut, panggul, dan siku)<ref name=":1" /><ref name=":11" />
# Hipermobilitas bagian pangkal sendi<ref name=":1" /><ref name=":11" />

Kriteria minimal untuk kondisi ini adalah kriteria mayor 1 ditambah kriteria mayor lainnya atau kriteria mayor 1 ditambah tiga kriteria minor.<ref name=":1" />


=== EDS periodontal atau periodontal EDS (pEDS) ===
=== EDS periodontal atau periodontal EDS (pEDS) ===
Kriteria mayor adalah:

# Periodontitis berat dan sulit sembuh pada usia dini<ref name=":1" /><ref name=":12">{{Cite book|last=Kapferer-Seebacher|first=Ines|last2=van Dijk|first2=Fleur S.|last3=Zschocke|first3=Johannes|date=1993|url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK572429/|title=Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome|location=Seattle (WA)|publisher=University of Washington, Seattle|editor-last=Adam|editor-first=Margaret P.|editor-last2=Ardinger|editor-first2=Holly H.|editor-last3=Pagon|editor-first3=Roberta A.|editor-last4=Wallace|editor-first4=Stephanie E.|editor-last5=Bean|editor-first5=Lora JH|editor-last6=Gripp|editor-first6=Karen W.|editor-last7=Mirzaa|editor-first7=Ghayda M.|editor-last8=Amemiya|editor-first8=Anne|url-status=live}}</ref>
# Kurangnya perlengketang ginggiva<ref name=":1" /><ref name=":12" />
# Plak pretibial
# Riwayat keluarga derajat pertama yang memiliki kriteria untuk kondisi ini<ref name=":1" />

Kriteria minimal untuk kondisi ini adalah kriteria mayor 1 atau 2 ditambah setidaknya dua kriteria mayor yang lainnya dan satu kriteria minor.<ref name=":1" />


== Referensi ==
== Referensi ==

Revisi per 28 Februari 2022 15.36

Sindrom Ehlers–Danlos (SED)
Individu dengan SED memperlihatkan hiperelastisitas kulit
Informasi umum
Pelafalan
SpesialisasiGenetika, Reumatologi
TipeHipermobilitas, klasik, vaskular, kiposkoliosis, artrokalasia, dermatosparaksis, sindrom kornea rapuh
PenyebabGenetik
Faktor risikoRiwayat keluarga
Aspek klinis
Gejala dan tandaSendi yang terlalu fleksibel, kulit elastis, pembentukan skar abnormal
KomplikasiDiseksi aorta, dislokasi sendi, osteoartritis
Awal munculMasa kanak-kanak atau remaja tergantung kepada tipenya
DurasiSeumur hidup
DiagnosisPemeriksaan genetik, biopsi kulit
Kondisi serupaSindrom Marfan, sindrom kutis laksa, sindrom hipermobilitas sendi familial, sindrom Loeys-Dietz, kelainan spektrum hipermobilitas
PerawatanTerapi suportif
PrognosisTergantung kepada kelainan spesifiknya
Prevalensi1 dalam 5.000 populasi

Sindrom Ehlers-Danlos adalah kumpulan gejala yang disebabkan oleh kelemahan pada jaringan ikat yang menyokong kulit, tulang, atau sendi. Kondisi ini terjadi akibat mutasi atau kelainan genetik.

Tipe

Kriteria mayor dan kriteria minor

Kriteria mayor:

  • Hiperekstensibilitas kulit dan jaringan parut atropik. Penilaiannya dilakukan dengan cara mencubit dan mengangkat lapisan subkutan kulit. Standar kriteria ini adalah 1.5 cm untuk bagian distal lengan bawah dan punggung tangan, 3 cm untuk daerah leher, siku, dan lutut, serta 1 cm di daerah telapak tangan.[1]
  • Hipermobilitas semua sendi atau generalized joint hypermobility (GJH) Keluhan ini tergantung pada usia, jenis kelamin, dan latar belakang etnis penderita. Penilaiannya menggunakan skala Beighton.[1]

Kriteria minor:

  • Mudah memar[1]
  • Kulit elastis[1]
  • Kulit lebih rentan dan rapuh[1]
  • Pseudotumor moluskoid (timbunan lesi yang memborok yang berhubungan dengan bekas luka di bagian tubuh yang banyak mengalami tekanan seperti siku dan lutut)[1]
  • Sferoid subkutan (sferoid kecil dengan bagian yang keras, mudah digerakkan, dapat dipalpasi di daerah lengan dan tulang kering, lesi bulat ini dapat mengalami kalsifikasi dan terlihat pada pemeriksaan radiologi)[1]
  • Hernia (atau ada riwayat sebelumnya)[1]
  • Lipatan epikantus[1][2]
  • Komplikasi dari hipermobilitas sendi (terkilir, dislokasi, nyeri, kaki datar)[1]
  • Riwayat keluarga tingkat pertama yang memenuhi kriteria klinis untuk sindrom ini[1]

EDS klasik atau classical EDS (cEDS)

Kriteria diagnosis EDS klasik adalah kriteria mayor pertama atau kriteria kedua kedua disertai dengan paling tidak 3 gejala minor. Diagnosis pasti untuk EDS klasik ditetapkan dengan pemeriksaan molekular genetik. Kondisi ini diwariskan secara dominan autosom.[3][4]

EDS seperti tipe klasik atau classical-like EDS (clEDS)

Diagnosis EDS seperti tipe klasik harus memiliki tiga kriteria di bawah ini dan ditambah dengan riwayat keluarga yang diwariskan secara resesif autosom.[3]

  1. Hiperekstensibilitas kulit dengan tekstur kulit seperti beledu dan tidak ditemukan jaringan parut atropik[3][5]
  2. GJH dengan atau tanpa dislokasi sendi (bahu dan pergelangan kaki)[3][5]
  3. Kulit yang mudah memar atau mengalami ekimosis spontan (perubahan warna kulit karena perdarahan di bawah kulit).[3][5]

EDS kardiovalvular atau cardiac-valvular EDS (cvEDS)

Kriteria mayor untuk EDS kardiovalvular adalah:

  1. Adanya masalah katup jantung progresif yang berat (katup aorta atau katup mitral)[3][6]
  2. Keterlibatan kulit: hiperekstensibilitas kulit, jaringan parut atropik, penipisan kulit, mudah memar[3][6]
  3. Hipermobilitas sendi (tipe umum atau sendi-sendi kecil)[3][6]

Diagnosis EDS kardiovalvular ditegakkan dengan kriteria mayor pertama disertai riwayat dalam keluarga yang diturunkan secara resesif autosom dan salah satu kriteria mayor disertai paling tidak dua kriteria minor.[3]

EDS vaskular atau vascular EDS (vEDS)

Kriteria mayor EDS vaskular adalah:

  1. Riwayat keluarga dengan vEDS varian COL3A1[3][7]
  2. Ruptur arteri pada usia muda[3][7]
  3. Perforasi kolon sigmoid spontan tanpa adanya penyakit divertikulum atau gangguan usus lainnya[3]
  4. Ruptur rahim pada trimester ketiga tanpa ada operasi sesar dan atau robekan perineum sebelum melahirkan[3]
  5. Pembentukan fistula sinus kavernosus karotis tanpa adanya riwayat trauma[3]

Diagnosis EDS vaskular minimal harus ada riwayat keluarga dengan penyakit ini, ruptur arteri atau diseksi arteri sebelum usia 40 tahun, ruptur kolon sigmoid yang penyebabnya tidak diketahui, atau ada pneumotoraks spontan.[3]

EDS hipermobilitas atau hypermobile EDS

Diagnosis kondisi ini masih didasarkan pada keluhan yang ada. Penyebabnya secara genetik belum ditemukan. Kriteria untuk EDS hipermobilitas adalah:[3][8]

  1. GJH[3][8]
  2. Tidak terdapat kerapuhan pada kulit, kondisi ini tidak memenuhi kriteria Ehlers-Danlos yang lain atau penyakit jaringan ikat yang lain, tidak memenuhi kriteria diagnosis penyakit apa pun yang berhubungan dengan hipermobilitas sendi.[3][8]
  3. Dua atau lebih gambaran berikut (A dan B, A dan C, B dan C, atau A dan B dan C)[3][8]
  • Gambaran A: manifestasi sistemik atas paling tidak 5 kelainan jaringan ikat.[3]
  • Gambaran B: riwayat dalam keluarga, dengan satu atau lebih keluarga tingkat pertama yang menderita kondisi ini[3]
  • Gambaran C: terdapat komplikasi muskuloskeletal[3]

EDS artrokalasia atau arthrochalasia EDS (aEDS)

Kriteria mayor EDS artrokalasia:

  1. Dislokasi panggul bilateral yang bersifat kongenital[3][9]
  2. GJH yang berat, dengan dislokasi multipel[3][9]
  3. Hiperekstensibilitas kulit[3][9]

Kriteria minimal untuk kondisi ini adalah kriteria 1 ditambah paling tidak kriteria 3 atau kriteria 2 dengan setidaknya 2 kriteria minor.[3]

EDS dermatosparaksis atau dermatosparaxis EDS (dEDS)

Kriteria diagnosis kondisi ini adalah adanya kerapuhan kulit ekstrem dan gambaran kraniofasial yang khas. Diagnosis pasti adalah dengan pemeriksaan molekular genetik. Kondisi ini diturunkan secara resesif autosom.[3][10]

EDS kiposkoliosis atau kyphoscoliotic EDS (kEDS)

Kriteria mayornya adalah:

  1. Hipotonia otot kongenital[3][11]
  2. Kiposkoliosis kongenital atau dini[3][11]
  3. GJH dengan dislokasi[3][11]

Kriteria minimal untuk EDS kiposkoliosis adalah kriteria mayor 1 dan 2 ditambah dengan kriteria 3 atau kriteria 1 dan 2 ditambah paling tidak 3 kriteria minor.[3][11]

Sindrom kornea rapuh atau brittle cornea syndrome (BCS)

Kriteria mayor adalah:

  1. Penipisan kornea dengan atau tanpa ruptur[3][12]
  2. Keratokonus progresif dini[3][12]
  3. Keratoglobus progresif dini[3][12]
  4. Sklera biru[3][12]

Kriteria minimal untuk kondisi ini adalah kriteria mayor 1 ditambah salah satu dari kriteria mayor yang lainnya atau 3 kriteria minor.[3]

EDS spondilodisplasia atau spondylodysplastic EDS (spEDS)

Kriteria mayor adalah:

  1. Postur pendek[3][13]
  2. Hipotonia otot[3][13]
  3. Tungkai yang melengkung[3][13]

Kriteria minimal kondisi ini adalah kriteria mayor 1 dan 2 disertai dengan gambaran radiologi yang abnormal dan setidaknya 3 kriteria minor.[3]

EDS muskulokontraktur atau musculocontractural EDS (mcEDS)

Kriteria mayor adalah:

  1. Kontraktur multipel kongenital[3][14]
  2. Gambaran kraniofasial[15] yang khas saat lahir[3][14]
  3. Gambaran kelainan kulit termasuk kerapuhan kulit dengan jaringan parut atropik, dan peningkatan kerutan di daerah tangan.[3][14]

Kriteria minimal untuk kondisi ini adalah kriteria 1 dan 2 pada saat kelahiran atau usia balita atau kriteria mayor 1 dan 3 pada usia remaja.[3]

EDS miopatik atau myopathic EDS (mEDS)

Kriteria mayor adalah:

  1. Hipotonia otot kongenital dan atau atropi yang membaik seiring pertambahan usia[3][16]
  2. Kontraktur sendi proksimal (lutut, panggul, dan siku)[3][16]
  3. Hipermobilitas bagian pangkal sendi[3][16]

Kriteria minimal untuk kondisi ini adalah kriteria mayor 1 ditambah kriteria mayor lainnya atau kriteria mayor 1 ditambah tiga kriteria minor.[3]

EDS periodontal atau periodontal EDS (pEDS)

Kriteria mayor adalah:

  1. Periodontitis berat dan sulit sembuh pada usia dini[3][17]
  2. Kurangnya perlengketang ginggiva[3][17]
  3. Plak pretibial
  4. Riwayat keluarga derajat pertama yang memiliki kriteria untuk kondisi ini[3]

Kriteria minimal untuk kondisi ini adalah kriteria mayor 1 atau 2 ditambah setidaknya dua kriteria mayor yang lainnya dan satu kriteria minor.[3]

Referensi

  1. ^ a b c d e f g h i j k Malfait, Fransiska; Wenstrup, Richard; De Paepe, Anne (1993). Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E.; Bean, Lora JH; Gripp, Karen W.; Mirzaa, Ghayda M.; Amemiya, Anne, ed. Classic Ehlers-Danlos Syndrome. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301422. 
  2. ^ "Epicanthal folds: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov. Diakses tanggal 28 Februari 2022. 
  3. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z aa ab ac ad ae af ag ah ai aj ak al am an ao ap aq ar as at au av aw ax ay az "The Types of EDS". The Ehlers Danlos Society. Diakses tanggal 28 Februari 2022. 
  4. ^ Ritelli, Marco; Venturini, Marina; Cinquina, Valeria; Chiarelli, Nicola; Colombi, Marina (31 Juli 2020). "Multisystemic manifestations in a cohort of 75 classical Ehlers-Danlos syndrome patients: natural history and nosological perspectives". Orphanet Journal of Rare Diseases. 15 (1): 197. doi:10.1186/s13023-020-01470-0. ISSN 1750-1172. PMC 7393722 alt=Dapat diakses gratis. PMID 32736638. 
  5. ^ a b c "Classical-like Ehlers-Danlos syndrome". www.raredisease.info.nih.gov. Diakses tanggal 28 Februari 2022. 
  6. ^ a b c "Cardiac-Valvular Ehlers-Danlos syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Diakses tanggal 28 Februari 2022. 
  7. ^ a b "Vascular Ehlers-Danlos syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Diakses tanggal 28 Februari 2022. 
  8. ^ a b c d "Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Diakses tanggal 28 Februari 2022. 
  9. ^ a b c "Orphanet: Arthrochalasia Ehlers Danlos syndrome". www.orpha.net. Diakses tanggal 2022-02-28. 
  10. ^ Malcolm, Emily. "Dermatosparaxis EDS – Ehlers-Danlos News". ehlersdanlosnews. Diakses tanggal 28 Februari 2022. 
  11. ^ a b c d "Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Diakses tanggal 28 Februari 2022. 
  12. ^ a b c d Burkitt Wright, Emma MM; Porter, Louise F.; Spencer, Helen L.; Clayton-Smith, Jill; Au, Leon; Munier, Francis L.; Smithson, Sarah; Suri, Mohnish; Rohrbach, Marianne (2013-05-04). "Brittle cornea syndrome: recognition, molecular diagnosis and management". Orphanet Journal of Rare Diseases. 8 (1): 68. doi:10.1186/1750-1172-8-68. ISSN 1750-1172. PMC 3659006 alt=Dapat diakses gratis. PMID 23642083. 
  13. ^ a b c Lorenz, Delia; Kress, Wolfram; Zaum, Ann-Kathrin; Speer, Christian P.; Hebestreit, Helge (2021-06-30). "Report of two siblings with spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome and B4GALT7 deficiency". BMC Pediatrics. 21 (1): 293. doi:10.1186/s12887-021-02767-0. ISSN 1471-2431. 
  14. ^ a b c Minatogawa, Mari; Unzaki, Ai; Morisaki, Hiroko; Syx, Delfien; Sonoda, Tohru; Janecke, Andreas R.; Slavotinek, Anne; Voermans, Nicol C.; Lacassie, Yves (22 November 2021). "Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers−Danlos syndrome caused by pathogenic variants in CHST14 (mcEDS-CHST14)". Journal of Medical Genetics. doi:10.1136/jmedgenet-2020-107623. ISSN 0022-2593. 
  15. ^ "Craniofacial Abnormalities". medlineplus.gov. Diakses tanggal 28 Februari 2022. 
  16. ^ a b c DSouza, Anthony Deepak. "Myopathic EDS – Ehlers-Danlos News". Diakses tanggal 28 Oktober 2022. 
  17. ^ a b Kapferer-Seebacher, Ines; van Dijk, Fleur S.; Zschocke, Johannes (1993). Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E.; Bean, Lora JH; Gripp, Karen W.; Mirzaa, Ghayda M.; Amemiya, Anne, ed. Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. 
Diperoleh dari "https://wiki-indonesia.club/w/index.php?title=Sindrom_Ehlers-Danlos&oldid=20766023"