Lompat ke isi

Fenilketonuria: Perbedaan antara revisi

Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas
Konten dihapus Konten ditambahkan
ESCa (bicara | kontrib)
k sort
Dinamik-bot (bicara | kontrib)
k bot Menambah: sl:Fenilketonurija
Baris 32: Baris 32:
[[simple:Phenylketonuria]]
[[simple:Phenylketonuria]]
[[sk:Fenylketonúria]]
[[sk:Fenylketonúria]]
[[sl:Fenilketonurija]]
[[sr:Фенилкетонурија]]
[[sr:Фенилкетонурија]]
[[sv:Fenylketonuri]]
[[sv:Fenylketonuri]]

Revisi per 16 April 2010 13.00

Fenilketonuria (bahasa Inggris: Phenylketonuria, PKU) adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan kurangnya enzim fenilalanin hidroksilase (PAH). Enzim ini sangat penting dalam mengubah asam amino fenilalanina menjadi asam amino tirosina. Jika tubuh kekurangan PAH, fenilalanina akan mengumpul dan berubah menjadi fenilketon, yang bisa dideteksi dari urin.

Jika dibiarkan, kondisi ini dapat menimbulkan masalah dalam perkembangan otak, menyebabkan fungsi mental menurun drastis dan serangan-serangan. Meski demikian, PKU merupakan salah satu dari sedikit penyakit genetis yang bisa dikendalikan melalui diet. Pasien yang diet rendah fenilalanina dan tinggi tirosina hampir dapat sembuh total.