Lompat ke isi

Hemofilia: Perbedaan antara revisi

Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas
Jelajahi riwayat secara interaktif
← Revisi sebelumnyaRevisi selanjutnya →
Konten dihapus Konten ditambahkan
VisualTeks wiki
Baris 3: Baris 3:
'''Hemofilia''' adalah kelainan genetik pada [[darah]] yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia A timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII). Sedangkan, hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX). Hemofilia A dan B tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa.
'''Hemofilia''' adalah kelainan genetik pada [[darah]] yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia A timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII). Sedangkan, hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX). Hemofilia A dan B tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa.


Hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat.<ref name="satu">[http://emedicine.medscape.com/article/955590-overview Hemophilia A and B]. Adonis Lorenzana, MD Hadi Sawaf,Lawrence F Jardine, MD, FRCPC.</ref> kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-laki tercatat dalam berkas [[Talmud]] pada Abad Kedua.<ref name="satu" /> Sejarah modern dari hemofilia dimulai pada tahun [[1803]] oleh [[John Otto]] yang menerangkan adanya anak yang menderita hemofilia.<ref name="satu" /> Pada tahun [[1820]], untuk pertama kalinya dilakukan ulasan tentang hemofilia oleh [[Nasse]].<ref name="satu" /> Pembuktian adanya kecacatan pada proses pembekuan darah pada hemofilia dilakukan oleh [[Wright]] pada tahun [[1893]].<ref name="satu" /> Namun, faktor VIII (FVIII) belum teridentifikasi hingg tahun [[1937]] ketika [[Patek]] dan [[Taylor]] berhasil mengisolasi faktor pembekuan dari darah, yang saat itu disebut sebagai faktor antihemofilia (AHF).<ref name="satu" />
Hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat.<ref name="satu">[http://emedicine.medscape.com/article/955590-overview Hemophilia A and B]. Adonis Lorenzana, MD Hadi Sawaf,Lawrence F Jardine, MD, FRCPC.</ref> Kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-laki tercatat dalam berkas [[Talmud]] pada Abad Kedua.<ref name="satu" /> Sejarah modern dari hemofilia dimulai pada tahun [[1803]] oleh [[John Otto]] yang menerangkan adanya anak yang menderita hemofilia.<ref name="satu" /> Pada tahun [[1820]], untuk pertama kalinya dilakukan ulasan tentang hemofilia oleh [[Nasse]].<ref name="satu" /> Pembuktian adanya kecacatan pada proses pembekuan darah pada hemofilia dilakukan oleh [[Wright]] pada tahun [[1893]].<ref name="satu" /> Namun, faktor VIII (FVIII) belum teridentifikasi hingga tahun [[1937]] ketika [[Patek]] dan [[Taylor]] berhasil mengisolasi faktor pembekuan dari darah, yang saat itu disebut sebagai faktor antihemofilia (AHF).<ref name="satu" />


Suatu [[bioasai]] dari faktor VIII diperkenalkan pada tahun [[1950]]. Walaupun hubungan antara FVIII dan [[faktor von Willbrad]] (vWF) telah diketahui, namun hal ini tidak disadari saat itu. Pada tahun [[1953]], kurangnya faktor VIII pada pasien dengan defisiensi vWF pertama kali dijelaskan. Penelitian berikutnya oleh [[Nilson]] dan kawan-kawan mengindikasikan adanya interaksi antara 2 faktor pembekuan sebelumnya.
Suatu [[bioasai]] dari faktor VIII diperkenalkan pada tahun [[1950]]. Walaupun hubungan antara FVIII dan [[faktor von Willbrad]] (vWF) telah diketahui, namun hal ini tidak disadari saat itu. Pada tahun [[1953]], kurangnya faktor VIII pada pasien dengan defisiensi vWF pertama kali dijelaskan. Penelitian berikutnya oleh [[Nilson]] dan kawan-kawan mengindikasikan adanya interaksi antara 2 faktor pembekuan sebelumnya.
Baris 9: Baris 9:
Pada tahun [[1952]], [[penyakit christmas]] pertama kali dideskripsikan dan nama penyakit tersebut diambil dari nama keluarga pasien pertama yang diteliti secara menyeluruh. Penyakit ini sangat berbeda dari hemofilia karena pencampuran plasma pasien penyakit christmas dengan plasma pasien hemofilia menormalkan [[masa pembekuan]] (''clotting time''/CT) karena itu hemofilia A dan B kemudian dibedakan.
Pada tahun [[1952]], [[penyakit christmas]] pertama kali dideskripsikan dan nama penyakit tersebut diambil dari nama keluarga pasien pertama yang diteliti secara menyeluruh. Penyakit ini sangat berbeda dari hemofilia karena pencampuran plasma pasien penyakit christmas dengan plasma pasien hemofilia menormalkan [[masa pembekuan]] (''clotting time''/CT) karena itu hemofilia A dan B kemudian dibedakan.


Pada awal tahun 1960an, [[kriopresipitat]] adalah konsentrat yang pertama kali ada untuk terapi hemofilia. pada tahun 1970an, [[lyophilized intermediate-purity concentrates]] atau konsentrat murni liofil menengah pertama kali dibuat dari kumpulan darah donor. sejak saat itu terapi hemofilia secara dramatis berhasil meningkatkan harapan hidup penderitanya dan dapat memfasilitasi mereka untuk pembedahan dan perawatan di rumah
Pada awal tahun 1960an, [[kriopresipitat]] adalah konsentrat yang pertama kali ada untuk terapi hemofilia. Pada tahun 1970an, [[lyophilized intermediate-purity concentrates]] atau konsentrat murni liofil menengah pertama kali dibuat dari kumpulan darah donor. Sejak saat itu terapi hemofilia secara dramatis berhasil meningkatkan harapan hidup penderitanya dan dapat memfasilitasi mereka untuk pembedahan dan perawatan di rumah


Pada tahun 1980an, risiko tertular penyakit yang berasal dari konsentrat FVII pertama kali diketahui. kebanyakan pasien dengan hemofilia berat terinfeksi oleh penyakit [[hepatitis B]] dan [[hepatitis C]]. pada akhir tahun 1980an hampir semua pasien hemofilia berat terinfeksi [[hepatitis A]], [[hepatitis B]], [[hepatitis C]] dan [[HIV]]. teknik [[virisidal]] terbaru kemudian ditemukan dan efektif membunuh virus-virus tersebut. standar terbaru tatalaksana hemofilia sekarang menggunakan konsentrat FVIII rekombinan sehingga dapat menghilangkan risiko tertular virus.
Pada tahun 1980an, risiko tertular penyakit yang berasal dari konsentrat FVII pertama kali diketahui. Kebanyakan pasien dengan hemofilia berat terinfeksi oleh penyakit [[hepatitis B]] dan [[hepatitis C]]. Pada akhir tahun 1980an hampir semua pasien hemofilia berat terinfeksi [[hepatitis A]], [[hepatitis B]], [[hepatitis C]], dan [[HIV]]. Teknik [[virisidal]] terbaru kemudian ditemukan dan efektif membunuh virus-virus tersebut. Standar terbaru tatalaksana hemofilia sekarang menggunakan konsentrat FVIII rekombinan sehingga dapat menghilangkan risiko tertular virus.


== Sejarah penyakit ==
== Sejarah penyakit ==


Dalam [[anamnesa]] biasanya akan di dapatkan riwayat adanya salah seorang anggota keluarga laki-laki yang menderita penyakit yang sama yaitu adanya perdarahan abnormal. Beratnya perdarahan bervariasi akan tetapi biasanya beratnya perdarahan itu sama dalam satu keluarga. Sering perdarahan akibat sirkulasi adalah manifestasi pertama pada seseorang menderita hemofili. Oleh karena perdarahan dimulai sejak kecil sehingga haemarhtros ( sebagai akibat jatuh pada saat kelenjar berjalan yang menyebabkan perdarahan sendi merupakan gejala yang paling sering dijumpai dari penderita hemofili ini.
Dalam [[anamnesa]] biasanya akan didapatkan riwayat adanya salah seorang anggota keluarga laki-laki yang menderita penyakit yang sama yaitu adanya perdarahan abnormal. Beratnya perdarahan bervariasi akan tetapi biasanya beratnya perdarahan itu sama dalam satu keluarga. Sering perdarahan akibat sirkulasi adalah manifestasi pertama pada seseorang menderita hemofili. Oleh karena perdarahan dimulai sejak kecil sehingga haemarhtros ( sebagai akibat jatuh pada saat kelenjar berjalan yang menyebabkan perdarahan sendi ) merupakan gejala yang paling sering dijumpai dari penderita hemofili ini.




Baris 39: Baris 39:
1. Jumlah [[trombosit]] normal<br />
1. Jumlah [[trombosit]] normal<br />
2. Waktu perdarahan normal<br />
2. Waktu perdarahan normal<br />
3. Waktu Pembekuan normal<br />
3. Waktu pembekuan normal<br />
4. [[Protrombin Time]]<br />
4. [[Protrombin Time]]<br />
5. [[Trombin time]]<br />
5. [[Trombin time]]<br />
Baris 54: Baris 54:
2. Kerusakan sendi dan otot<br />
2. Kerusakan sendi dan otot<br />
3. Hematuria, bila gumpalan darah terjadi di uretra, dapat menyebabkan nyeri yang tajam.<br />
3. Hematuria, bila gumpalan darah terjadi di uretra, dapat menyebabkan nyeri yang tajam.<br />
4. Perdarahan sistem pencernaan, kelainan yang timbul dapat berupa adanya darah pada feses dan muntah. kehilangan darah secara kronis akibat ini dapat menyebabkan anemia pada pasien.<br />
4. Perdarahan sistem pencernaan, kelainan yang timbul dapat berupa adanya darah pada feses dan muntah. Kehilangan darah secara kronis akibat ini dapat menyebabkan anemia pada pasien.<br />
5. Perdarahan intrakranial<br />
5. Perdarahan intrakranial<br />
6. Sindroma kompartmen. <br /><ref name="Complication of Hemophilia">[http://www.webmd.com/a-to-z-guides/complications-of-hemophilia Hemophilia], ''Hemophilia''. Diakses pada 1 agustus 2012.]</ref>
6. Sindroma kompartmen. <br /><ref name="Complication of Hemophilia">[http://www.webmd.com/a-to-z-guides/complications-of-hemophilia Hemophilia], ''Hemophilia''. Diakses pada 1 agustus 2012.]</ref>
Baris 60: Baris 60:
== Terapi ==
== Terapi ==


Terapi akibat perdarahan akut adalah pemberian F VIII. Sekarang sudah ada F VIII yang dapat di berikan secara intra vena, dan apabila tidak mempunyai F VIII maka dapat di berikan kriopresipitat (plasma yang didinginkan) atau di berikan transfusi darah segar.<br />
Terapi akibat perdarahan akut adalah pemberian F VIII. Sekarang sudah ada F VIII yang dapat di berikan secara intra vena, dan apabila tidak mempunyai F VIII maka dapat diberikan kriopresipitat (plasma yang didinginkan) atau diberikan transfusi darah segar.<br />
Menghindari obat-obatan yang dapat mengganggu fungsi trombosit seperti aspirin dan ibuprofen. <ref name="principles of Internal medicine"/><br />
Menghindari obat-obatan yang dapat mengganggu fungsi trombosit seperti aspirin dan ibuprofen. <ref name="principles of Internal medicine"/><br />


Revisi per 25 April 2014 12.04

Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia A timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII). Sedangkan, hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX). Hemofilia A dan B tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa.

Hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat.[1] Kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-laki tercatat dalam berkas Talmud pada Abad Kedua.[1] Sejarah modern dari hemofilia dimulai pada tahun 1803 oleh John Otto yang menerangkan adanya anak yang menderita hemofilia.[1] Pada tahun 1820, untuk pertama kalinya dilakukan ulasan tentang hemofilia oleh Nasse.[1] Pembuktian adanya kecacatan pada proses pembekuan darah pada hemofilia dilakukan oleh Wright pada tahun 1893.[1] Namun, faktor VIII (FVIII) belum teridentifikasi hingga tahun 1937 ketika Patek dan Taylor berhasil mengisolasi faktor pembekuan dari darah, yang saat itu disebut sebagai faktor antihemofilia (AHF).[1]

Suatu bioasai dari faktor VIII diperkenalkan pada tahun 1950. Walaupun hubungan antara FVIII dan faktor von Willbrad (vWF) telah diketahui, namun hal ini tidak disadari saat itu. Pada tahun 1953, kurangnya faktor VIII pada pasien dengan defisiensi vWF pertama kali dijelaskan. Penelitian berikutnya oleh Nilson dan kawan-kawan mengindikasikan adanya interaksi antara 2 faktor pembekuan sebelumnya.

Pada tahun 1952, penyakit christmas pertama kali dideskripsikan dan nama penyakit tersebut diambil dari nama keluarga pasien pertama yang diteliti secara menyeluruh. Penyakit ini sangat berbeda dari hemofilia karena pencampuran plasma pasien penyakit christmas dengan plasma pasien hemofilia menormalkan masa pembekuan (clotting time/CT) karena itu hemofilia A dan B kemudian dibedakan.

Pada awal tahun 1960an, kriopresipitat adalah konsentrat yang pertama kali ada untuk terapi hemofilia. Pada tahun 1970an, lyophilized intermediate-purity concentrates atau konsentrat murni liofil menengah pertama kali dibuat dari kumpulan darah donor. Sejak saat itu terapi hemofilia secara dramatis berhasil meningkatkan harapan hidup penderitanya dan dapat memfasilitasi mereka untuk pembedahan dan perawatan di rumah

Pada tahun 1980an, risiko tertular penyakit yang berasal dari konsentrat FVII pertama kali diketahui. Kebanyakan pasien dengan hemofilia berat terinfeksi oleh penyakit hepatitis B dan hepatitis C. Pada akhir tahun 1980an hampir semua pasien hemofilia berat terinfeksi hepatitis A, hepatitis B, hepatitis C, dan HIV. Teknik virisidal terbaru kemudian ditemukan dan efektif membunuh virus-virus tersebut. Standar terbaru tatalaksana hemofilia sekarang menggunakan konsentrat FVIII rekombinan sehingga dapat menghilangkan risiko tertular virus.

Sejarah penyakit

Dalam anamnesa biasanya akan didapatkan riwayat adanya salah seorang anggota keluarga laki-laki yang menderita penyakit yang sama yaitu adanya perdarahan abnormal. Beratnya perdarahan bervariasi akan tetapi biasanya beratnya perdarahan itu sama dalam satu keluarga. Sering perdarahan akibat sirkulasi adalah manifestasi pertama pada seseorang menderita hemofili. Oleh karena perdarahan dimulai sejak kecil sehingga haemarhtros ( sebagai akibat jatuh pada saat kelenjar berjalan yang menyebabkan perdarahan sendi ) merupakan gejala yang paling sering dijumpai dari penderita hemofili ini.


Epidemiologi

1. Mengenai 1 dari 10.000 laki-laki di dunia.
2. Hemofilia A mendominasi 80% kasus dari keseluruhan
3. Laki-laki terdiagnosa secara klinis, perempuan apabila karier bersifat asimtomatik.[2]

== Klasifikasi Hemofili 1. Hemofilia A : akibat defisiensi faktor VIII faktor pembekuan
2. Hemofilia B : akibat defisiensi faktor IX faktor pembekuan
3. Hemofilia C : akibat defisiensi faktor XI faktor pembekuan[3]


Kelainan fisik

Kelainan fisik tergantung dari perdarahan yang sedang terjadi yang dapat berupa hematom di kepala atau ekstremitas, dan juga sering dijumpai hemartrasi. Tentu didaerah hematom akan ada perasaan nyeri. Jarang terjadi gangren. Perdarahan interstial akan menyebabkan atrofi otot, pergerakan akan terganggu, dan kadang-kadang menyebabkan neuritis perifer.

Perdarahan dapat terjadi semenjak lahir atau neonatus. Gejala lain yang sering timbul diantaranya mudah memar, perdarahan intramuskular, dan hemartrosis. Gangguan yang mengancam jiwa terjadi bila perdarahan terjadi di organ yang vital seperti sistem saraf,sistem pernafasan, dan sistem pencernaan. [3]

Pemeriksaan hematologis

Pemeriksaan yang dilakukan untuk pasien yang dicurigai hemofili diantaranya :
1. Jumlah trombosit normal
2. Waktu perdarahan normal
3. Waktu pembekuan normal
4. Protrombin Time
5. Trombin time
6. Pemeriksaan spesifik untuk faktor VII, IX, XI. [4]

Diagnosa pasti

Diagnosa pasti hemofilia atas dasar pemeriksaan generasi tromboplastin.

Komplikasi

Komplikasi yang dapat timbul diantaranya :
1. Akibat dari perdarahan atau transfusi darah. Komplikasi akibat perdarahan adalah anemia, ambulasis atau deformitas sendi, atrofi otot atau neuritis.
2. Kerusakan sendi dan otot
3. Hematuria, bila gumpalan darah terjadi di uretra, dapat menyebabkan nyeri yang tajam.
4. Perdarahan sistem pencernaan, kelainan yang timbul dapat berupa adanya darah pada feses dan muntah. Kehilangan darah secara kronis akibat ini dapat menyebabkan anemia pada pasien.
5. Perdarahan intrakranial
6. Sindroma kompartmen.
[5]

Terapi

Terapi akibat perdarahan akut adalah pemberian F VIII. Sekarang sudah ada F VIII yang dapat di berikan secara intra vena, dan apabila tidak mempunyai F VIII maka dapat diberikan kriopresipitat (plasma yang didinginkan) atau diberikan transfusi darah segar.
Menghindari obat-obatan yang dapat mengganggu fungsi trombosit seperti aspirin dan ibuprofen. [2]

Prognosis

1. Prognosis baik bila diterapi dengan benar, pasien akan dapat hidup secara normal.
2. Pasien harus secara rutin berkonsultasi dengan dokter spesialisnya untuk menentukan manajemen.[6]

Referensi

  1. ^ a b c d e f Hemophilia A and B. Adonis Lorenzana, MD Hadi Sawaf,Lawrence F Jardine, MD, FRCPC.
  2. ^ a b (Inggris) Fauci, Anthony S. (2008). principles of Internal medicine. McGraw-Hill's company. ISBN 978-0-07-147691-1. 
  3. ^ a b (Inggris) Kliegman, Robert M. (2007). Nelson Textbook Of Pediatrics. Saunders Elsevier. ISBN 978-1-4160-2450-7. 
  4. ^ (Inggris) Harmening, Denise. (2009). Clinical Hematology and Fundamentals of Hemostasis. F.A. Davis. ISBN 978-0-803617-322. 
  5. ^ Hemophilia, Hemophilia. Diakses pada 1 agustus 2012.]
  6. ^ Prognosis Hemophilia, Prognosis Hemophilia. Diakses pada 1 agustus 2012.]
Diperoleh dari "https://wiki-indonesia.club/w/index.php?title=Hemofilia&oldid=7839381"