Penyakit McArdle

Penyakit McArdle
Informasi umum
Nama lain	Penyakit penyimpanan glikogen tipe V, defisiensi fosforilase otot (miofosforilase)
Spesialisasi	Endokrinologi

Penyakit McArdle atau penyakit penyimpanan glikogen tipe V adalah kelainan bawaan resesif autosomal yang disebabkan oleh ketidakmampuan menguraikan glikogen dalam sel-sel otot karena mutasi gen PYGM (gen glikogen fosforilase otot).

Gejala penyakit ini adalah kelelahan otot, nyeri otot, dan kram otot saat berolahraga (intoleransi latihan). Onset penyakit ini paling sering terjadi saat usia belasan.

Penyakit ini merupakan penyakit langka yang diperkirakan diderita oleh 1 dari setiap 100.000 individu.

Tanda dan gejala

Diagnosis

Penatalaksanaan