Sindrom Pfeiffer
 | Artikel ini perlu diwikifikasi agar memenuhi standar kualitas Wikipedia. Anda dapat memberikan bantuan berupa penambahan pranala dalam, atau dengan merapikan tata letak dari artikel ini.
Untuk keterangan lebih lanjut, klik [tampil] di bagian kanan.
|
 | Artikel ini sebatang kara, artinya tidak ada artikel lain yang memiliki pranala balik ke halaman ini. Bantulah menambah pranala ke artikel ini dari artikel yang berhubungan atau coba peralatan pencari pranala. Tag ini diberikan pada Desember 2022. |
Sindrom Pfeiffer merupakan kelainan genetis langka yang ditandai oleh penggabungan prematur dari tulangg-tulang tertentu di tengkorak kepala.(craniosynostosis), yang mencegah perkembangan lanjutan tengkorak kepala dan mempengaruhi bentuk kepala dan muka.[1] Sindrom Pfeiffer juga mempengaruhi tulang-tulang di tangan dan kaki.
Dinamakan sesudah Rudolf Arthur Pfeiffer (1931-2012)[2][3] yang pada 1964, mendeskripsikan serangkaian fitur meliputi coronal synostosis, turribrachycephaly (dahi nonong) dan maxillary hypoplasia (mata cekung dikarenakan tulang pipi yang datar). Sindrom Pfeiffer menjangkiti sekitar 1 dari100.000 kelahiran.[4]
Referensi
[sunting | sunting sumber]- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005).
- ^ synd/3477 di Who Named ItWho Named It?
- ^ Pfeiffer RA (1964). "Dominant Hereditary Acrocephalosyndactylia". Zeitschrift für Kinderheilkunde (dalam bahasa German). 90: 301–20. PMID 14316612.
- ^ Vogels A, Fryns JP (2006). "Pfeiffer syndrome". Orphanet J Rare Dis. 1: 19. doi:10.1186/1750-1172-1-19. PMC 1482682
. PMID 16740155.
