Sindrom Williams
| Sindrom Williams | |
|---|---|
.jpg) | |
| Pemuda dengan sindrom Williams berusia 21 and 28 tahun[1] | |
| Informasi umum | |
| Nama lain | Williams syndrome, Williams–Beuren syndrome |
| Spesialisasi | Genetika kedokteran, pediatri  |
| Penyebab | Genetik |
| Aspek klinis | |
| Gejala dan tanda | Fitur wajah unik, disabilitas intelektual, sifat yang sangat ramah |
| Perawatan | Berbagai macam terapi |
| Prevalensi | 1 dalam 7.500 hingga 1 dalam 20,000 kelahiran |
Sindrom Williams atau Williams syndrome (WS) adalah kelainan genetik yang mempengaruhi banyak bagian tubuh.[2] Salah satu efek dari sindrom ini dapat terlihat pada fitur wajah yang sering kali termasuk dahi yang lebar, hidung pendek dan pipi penuh. Penampilan wajah individu dengan WS telah digambarkan sebagai seperti muka "peri".[3] Selain itu, disabilitas intelektual (ringan hingga sedang) yang disertai dengan gangguan kemampuan spasial visual, dan gangguan dengan bahasa juga merupakan karakteristik umum sindrom Williams. Individu dengan WS cenderung memiliki kepribadian yang ramah dan mudah berinteraksi dengan orang yang tak dikenal. Masalah dengan gigi, masalah jantung, serta hiperkalsemia (kadar kalsium tinggi dalam darah) juga sering muncul pada individu dengan WS.[4]
Sindrom Williams (WS) disebabkan oleh kelainan genetik, yaitu penghapusan sekitar 27 gen dalam salah satu dari dua lengan panjang kromosom 7.[2][3] Biasanya pernghapusan gen ini terjadi sebagai peristiwa acak (random) saat pembentukan sel telur atau sperma dari mana seseorang berkembang. Dalam sejumlah kecil kasus, sindrom ini diwarisi dari orang tua yang terkena sindrom secara dominan autosomal. Diagnosis sindrom Williams biasanya bermula dari observasi gejala yang lalu dikonfirmasikan dengan tes genetik.[4]
Sindrom Williams pertama kali diutarakan oleh John CP Williams dari Selandia Baru pada tahun 1961.[2][3] Sindrom Williams mempengaruhi kira-kira 1 dari 7.500 hingga 1 dalam 20.000 kelahiran.[4]
Program pendidikan khusus dan berbagai jenis terapi dapat membantu mengatasi efek dari sindrom Williams. Bila perlu, operasi dapat dilakukan untuk memperbaiki masalah jantung. Perubahan diet atau obat mungkin diperlukan untuk mengatasi kadar kalsium tinggi dalam darah.
Tanda-tanda dan karakteristik
- ^ Nikitina, EA; Medvedeva, AV; Zakharov, GA; Savvateeva-Popova, EV (January 2014). "Williams syndrome as a model for elucidation of the pathway genes - the brain - cognitive functions: genetics and epigenetics". Acta Naturae. 6 (1): 9–22. PMC 3999462
. PMID 24772323.
- ^ a b c Reference, Genetics Home (December 2014). "Williams syndrome". Genetics Home Reference (dalam bahasa Inggris). Diarsipkan dari versi asli tanggal 20 January 2017. Diakses tanggal 22 January 2017.
Artikel ini memuat teks dari sumber tersebut, yang berada dalam ranah publik.
- ^ a b c Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. (2008). "Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype". Journal of Child Psychology and Psychiatry. 49 (6): 576–608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677.
- ^ a b c Morris, CA; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Wallace, SE; Amemiya, A; Bean, LJH; Bird, TD; Ledbetter, N; Mefford, HC; Smith, RJH; Stephens, K (2013). "Williams Syndrome". GeneReviews. PMID 20301427.
