Penyakit von Gierke
Penyakit von Gierke atau penyakit penyimpanan glikogen tipe I adalah gangguan metabolisme bawaan yang berhubungan dengan defisiensi kompleks glucose-6-phosphatase atau glukosa-6-fosfatase (G6P).[1]
Penyakit ini memiliki dua tipe, tipe Ia dan Ib. Tipe Ia mengalami mutasi pada enzim G6PC (glucose-6-phosphatase catalytic) sedangkan tipe Ib mengalami mutasi pada enzim G6PT (glucose-6-phosphatase transporter).[1]
Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ia
Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ib
Referensi
- ^ a b Chen, Margaret A.; Weinstein, David A. (2016-01-01). "Glycogen storage diseases: Diagnosis, treatment and outcome". Translational Science of Rare Diseases (dalam bahasa Inggris). 1 (1): 45–72. doi:10.3233/TRD-160006. ISSN 2214-6490.