Lompat ke isi

Pengantar genetika

Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas
Revisi sejak 18 November 2020 07.13 oleh Imamsyahid (bicara | kontrib)
Glosarium Genetika
Nukleotida
Unit yang membentuk DNA. Ada empat jenis nukleotida, yaitu A,T,G, dan C. Susunan huruf-huruf ini yang akan membawa infromasi bagi DNA. Tiga susunan huruf ini akan membentuk "kata" yang disebut dengan kodon.
Gen
Segmen dari DNA. Gen merupakan unit diskrit yang diwariskan, bisa dikatakan bahwa gen merupakan kalimat yang tersusun dari "kata-kata" kodon. Gen menyediakan informasi yang akan menginstruksikan makhluk hidup untuk melakukan sesuatu, seperti membuat organ tubuh atau menyembuhkan luka
DNA
Sebuah molekul panjang yang terlihat seperti tangga yang melilit yang mengandung banyak gen. Terbuat dari empat jenis unit sederhana yang membawa informasi seperti huruf-huruf pada halaman ini membawa informasi.
Kromosom
Kromosom mengandung DNA yang diringkas dan ditekan menjadi struktur yang kompak. Perbedaan spesies memiliki perbedaan jumlah kromosom. Manusia memiliki 46 kromosom.
Alel
Variasi dari gen, gen untuk warna mata bisa memiliki alel warna hitam, alel warna putih.
Genom
Kumpulan gen yang ada pada makhluk hidup
Mutasi
Peristiwa yang merubah susunan "huruf-huruf" (nukleotida) maupun "kata-kata" (kodon) dalam suatu "kalimat instruksi" (gen).

Artikel ini merupakan artikel non-teknis yang ditujukan untuk mengenalkan genetika pada khalayak, untuk artikel utama sila kunjungi Genetika.

Genetika merupakan disiplin ilmu yang menjelaskan apa itu gen dan bagaimana cara kerja gen. Gen merupakan sifat yang diwarisi dari nenek moyang; Misalnya, warna mata, kulit, dan yang lainnya. Genetika mencoba mempelajari sifat-sifat mana yang akan diwariskan dan bagaimana caranya[1].

Beberapa sifat ini merupakan bagian dari penampilan fisik suatu organisme, seperti warna mata, tinggi, maupun berat badan. Maka untuk sifat-sifat seperti itu pastilah terdapat gen untuk warna mata, gen untuk tinggi, dan gen untuk berat badan. Namun, sifat-sifat ini tidak selalu berupa bentuk fisik, melainkan juga bisa jadi merupakan sesuatu yang tidak terlihat. Seperti golongan darah maupun kekebalan terhadap suatu penyakit. Sifat-sifat ini juga mungkin saja tidak hanya berasal dari gen, namun juga dipengaruhi lingkungan. Misalnya seseorang mungkin saja mewarisi gen bertubuh tinggi dari ayahnya namun apabila dia kurang gizi, maka dia akan tetap memiliki sifat pendek. Interaksi antara gen dan lingkungan ini juga merupakan sesuatu yang dipelajari oleh disiplin ilmu genetika dan bisa menjadi sangat rumit. Misalnya, kanker atau penyakit jantung bisa disebabkan oleh kombinasi antara gen dan gaya hidup seseorang[2].

Gen ada karena suatu molekul panjang yang disebut DNA, yang mana DNA ini merupakan unit kimiawi yang disalin dan diwariskan melintasi berbagai generasi. DNA terdiri dari beberapa unsur kimia yang sederhana. Unsur-unsur kimia ini mengandung informasi genetik, sama seperti bagaimana unsur-unsur bahasa ada yang ada dalam halaman wikipedia ini mengandung informasi. Namun, DNA menggunakan bahasa yang disebut kode genetika, yang dapat dibaca oleh organisme untuk menghasilkan sifat tersebut. Informasi ini berupa instruksi untuk membangun dan mengatur organisme hidup.

Informasi dalam suatu gen mungkin tidak selalu sama antara satu organisme dengan organisme lainnya, sehingga instruksinya pun akan berbeda. Misalnya, gen untuk warna rambut dapat memiliki instruksi yang bermacam-macam, seperti instruksi untuk warna hitam, cokelat, dan lainnya. Setiap variasi dari suatu instruksi untuk gen disebut dengan alel[3]. Alel untuk warna rambut akan menginstruksikan tubuh untuk memproduksi lebih banyak pigmen, yang pada akhirnya akan membuat rambut menjadi hitam. Alel yang lain mungkin memiliki instruksi yang salah sehingga gagal memproduksi pigmen apapun, sehingga menghasilkan rambut berwarna putih. Alel ini dapat dihasilkan melalui mutasi, yaitu perubahan acak dari suatu gen. Alel yang baru akan menghasilkan sifat baru pula, seperti mutasi pada rambut hitam akan menciptakan alel berambut putih. Mutasi yang menghasilkan sifat baru memainkan peranan penting dalam evolusi.

Pewarisan Gen

Ini adalah DNA, tempat dimana informasi mengenai gen-gen ini disimpan. DNA terdiri dari nukleotida-nukleotida yang menyimpan informasi tersebut.

Gen adalah potongan DNA yang mengandung informasi untuk proses sintesis dari asam ribonukleat (RNA) yang nantinya akan mengadung informasi untuk membuat polipeptida. Gen merupakan unit yang diwariskan. Seorang anak memiliki dua buah alel untuk gen yang sama; satu dari ayah dan satu dari ibu.[1] Namun setiap sel sperma maupun sel telur hanya memiliki satu alel. Hal ini terjadi agar nantinya ketika sel sperma dan sel telur ibu bersatu menjadi zigot, sel zigot akan kembali memiliki dua salinan alel dari ayah dan ibu.

Efek dari percampuran ini tergantung dari alel (jenis) yang menyatu dari suatu gen. Jika seorang ayah memiliki dua salinan alel untuk rambut berwarna merah dan ibu memiliki dua salinan untuk rambut berwarna cokelat, semua anak-anak mereka akan mendapatkan masing-masing satu alel berwarna merah dan satu alel untuk rambut berwarna cokelat. Suatu alel disebut dominan apabila alel tersebut mendominasi sifat yang ternampakkan oleh gen tersebut. Lalu alel yang tertutupi penampakannya disebut alel resesif. Jika pada kasus tadi seorang anak tersebut memiliki alel dari berwarna merah dan cokelat dari orang tuanya, dan diketahui alel cokelat merupakan alel yang dominan, maka anak tersebut akan memiliki rambut cokelat

Kotak Punnett yang menunjukkan bagaimana dua orang tua berambut coklat dapat memiliki anak berambut merah atau coklat. 'B' untuk coklat dan 'b' untuk merah.
Rambut merah adalah sifat resesif .

Meski anak tersebut memiliki rambut berwarna cokelat, anak tersebut masih memiliki alel warna merah, namun tidak nampak. Penampakkan sifat dari suatu gen disebut dengan fenotip, dan gen yang mengkodekan penampakkan tersebut disebut genotip. Kita akan menyebut alel untuk warna cokelat sebagai "B" dan warna merah sebagai "b" (perhatikan bahwa biasanya alel yang dominan ditulis dengan huruf kapital). Maka anak tadi akan memiliki fenotip "rambut warna cokelat" dengan genotip Bb yang terdiri dari satu alel B dan satu alel b. (perhatikan pula bahwa yang dominan biasanya ditulis diawal)[4].

Sekarang bayangkan anak ini akan tumbuh dan menikah dengan seorang pria yang memiliki rambut coklat (fenotip) dan memiliki genotip yang sama dengan perempuan tadi, yaitu Bb. Perempuan tadi akan menghasilkan dua jenis sel telur, satu yang memiliki alel B, sedangkan yang satu lagi akan memiliki alel b. Pria tadipun akan menghasilkan sperma dengan kombinasi yang sama seperti istrinya. Ketika sperma dan sel telur dari keduanya menyatu dalam anak mereka, anak mereka akan memiliki kemungkinan mendapatkan rambut warna cokelat maupun rambut warna merah.

Banyak sifat yang diwariskan dengan cara yang lebih kompleks dibandingkan contoh di atas. Salah satu kejadian yang mungkin terjadi adalah ketika satu sifat terdiri dari beberapa gen, dimana setiap gen ini menyumbangkan sebagian kecil dari sifat tersebut[5]. Misalnya, sifat tinggi terdiri dari beberapa macam gen yang masing-masing berkontribusi terhadap seberapa tinggi seseorang bisa tumbuh. Hal inilah yang menyebabkan tidak ada gen “tinggi” atau gen “pendek” seperti gen untuk orang dengan rambut cokelat atau merah. Tinggi seseorang bisa bermacam-macam (bisa saja 160cm, 161, dan seterusnya) karena gen untuk tinggi ini terdiri dari bermacam-macam gen yang saling berinteraksi. Selain itu, gen juga bisa dipengaruhi oleh lingkugannya. Misal, malnutrisi seseorang bisa memengaruhi pertumbuhan.

Bagaimana gen bekerja

Gen membuat protein

Keseluruhan gen dalam manusia yang terdapat dalam sel disebut genom. Gen sendiri disusun dalam kromosom, yang juga terdiri dari DNA. Kesemuanya ini ditemukan dalam inti sel. Sel merupakan unit terkecil dari suatu makhluk hidup. Manusia memiliki sekitar 100 triliun sel, dan organisme yang sangat kecil seperti bakteri mungkin hanya terdiri dari satu sel saja. Sel merupakan miniatur pabrik yang sangat kompleks yang memproduksi berbagai komponen yang dibtuhkan kehidupan. Cara kerjanya sebenarnya sederhana, gen menyediakan instruksi (ingat lagi bahwa gen terdiri dna yang mengandung informasi), lalu protein akan menyampaikan instruksi tersebut, dan sel akan menggunakan protein itu untuk berbagai fungsi, apakah itu memperbaiki kerusakan sel atau lainnya. Setiap protein hanya khusus melakukan satu pekerjaan sehingga ketika sel membutuhkan fungsi lain, protein yang baru harus dibuat. Gen menginstruksikan sel melakukan sesuatu dengan menentukan protein apa yang dibuat dan berapa banyak[6].

Gen diekspresikan dengan ditranskripsi menjadi RNA, dan RNA ini kemudian diterjemahkan menjadi protein.

Protein terdiri rantai panjang yang terbuat dari 20 jenis asam amino[7]. Rantai asam amino ini nantinya akan melipat sehingga rantai yang sedemikian panjang ini bisa disimpan dengan ringkas dan rapih. Bentuk protein ini tergantung dari bagaimana susunan asam aminonya. Bentuk protein ini akan berpengaruh terhadap fungsi dari protein tersebut. Misalnya, beberapa protein memiliki bentuk yang sangat bersesuaian dengan molekul lain agar protein dan molekul tersebut dapat saling terikat dengan kuat. Contoh dari protein ini adalah enzim yang dapat merubah bentuk molekul tersebut.

Seperti sudah dikemukakan sebelumnya, gen terdiri dari DNA. DNA ini menyimpan informasi dengan mengulang-ulang unit dasar pembntuk DNA tersebut, yaitu nuleotida. Terdapat empat jenis nukleotida, yaitu A,T,G dan C. Nukleotida ini terus menerus berulang sehingga membentuk kode genetik. Ketika gen akan dibaca oleh sel, maka dna tersebut akan disalin dulu menjadi molekul yang sangat mirip disebut RNA (proses ini disebut transkripsi). Transkripsi ini akan diarahkan oleh molekul DNA lain, yang memberi petunjuk kepada sel dimana suatu gen berada dan seberapa banyak gen tersebut dsalin. Selanjutnya, RNA tersebut akan masuk kedalam suatu struktur di dalam sel yang disebut ribosom, yang akan menerjemahkan informasi dari RNA tersebut menjadi beberapa asam amino. Lalu ribosom akan menggabungkan asam amino tersebut menjadi rantai asam amino sehingga menjadi protein yang utuh. Protein tersebut akhirnya akan melipat sendirinya sehinga menjadi bentuk yang aktif.

Replikasi DNA . DNA dilepaskan dan nukleotida dicocokkan untuk membuat dua untai baru.

Jika susunan nukleotida ini berubah, asam amino yang akan diproduksi juga akan berubah, dan protein yang dihasilkan akan berubah pula.  Jika suatu susunan asam amino ini terhapus, maka protein mungkin akan semakin pendek, dan tidak akan dapat berfungsi lagi. Inilah yang menyebabkan mengapa perbedaan susunan asam amino menyebabkan adanya variasi dalam gen, atau dengan kata lain, menciptakan alel. Misalnya, warna rambut seseorang tergantung dari seberapa banyak zat yang berwarna hitam (disebut melanin) ada pada rambut. Jika orang yang memiliki alel normal, maka melanin akan tersedia dalam jumlah yang cukup dan rambut akan berwarna gelap. Namun, jika suatu alel memiliki susunan yang berbeda dari alel normal, maka protein yang dibuat akan berbeda pula, sehingga bisa jadi tidak ada protein yang akan diproduksi dan orang tersebut akan memiliki warna kulit dan rambut putih (albino).

Gen dapat Diperbanyak

Gen disalin setiap kali sel membelah menjadi dua sel baru. Karena gen berada pada DNA, maka prosesnya merupakan proses perbanyakan DNA yang disebut juga dengan repliaksi DNA. Proses yang sama juga yang membuat seorang anak dapat mewarisi gen dari ibu dan ayahnya[4].

Gen dapat disalin dengan sangat mudah dan akurat karena setiap potongan DNA dapat mengarahkan pembentukan salinan dari informasinya. Hal ini dapat terjadi karena DNA terbuat dua untai seperti dua sisi resleting. Nukletioda merupakan gigi dari resleting tersebut yang mengikat dua untai DNA. Empat jenis nukleotida juga memiliki pasangannya masing-masing agar untai ini dapat menutup dengan baik. Jika terdapat nukleotida A pada satu untai, nukleotida yang berpasangan pada untai lainnya harus memiliki nukleotida T, sedangkan nukleotida G harus berpasangan dengan S. Pasangan ini merupakan pasangan basa.

Ketika suatu gen diperbanyak, dua untai DNA ini akan dipisahkan menggunakan enzim, lalu setelahnya masing-masing mereka akan membentuk untai baru, lalu kembali menutup dengan untai barunya. Proses ini menghasilkan dua DNA baru yang terdiri dari satu untai DNA lama dan satu untai DNA baru. Proses ini tidaklah sempurna karena enzim yang membuat untai baru ini dapat merubah struktur DNA-nya. Perubahan dari DNA ini disebut mutasi. Mutasi dapat menciptakan alel baru dari suatu gen. Terkadang, perubahan ini dapat menyebabkan gen berhenti berfungsi atau berubah fungsinya, seperti melanin pada contoh di atas. Mutasi dan efeknya ini merupakan salah satu faktor yang menyebabkan evolusi

Gen dan evolusi

Tikus dengan warna bulu berbeda

Suatu populasi organisme disebut berevolusi ketika sifat yang dimilikinya menjadi lebih banyak atau berkurang dari waktu ke waktu. Misalnya, semua tikus yang hidup di sebuah pulau akan menjadi satu populasi tikus: beberapa dengan bulu putih, sebagian lagi abu-abu. Jika dari generasi ke generasi, tikus putih menjadi lebih banyak dan tikus abu-abu lebih jarang, maka frekuensi warna bulu putih pada populasi tikus ini akan meningkat. Dari segi genetika, hal ini disebut peningkatan frekuensi alel[8].

Alel dapat berkurang maupun bertambah pada suatu populasi organisme baik secara kebetulan dalam proses yang disebut pergeseran genetik atau oleh seleksi alam . Lewat proses seleksi alam, jika sautu alel menyebabka organisme lebih mungkin untuk bertahan hidup dan bereproduksi, maka seiring waktu alel ini menjadi lebih banyak[9]. Tetapi jika alel tersebut merugikan, seleksi alam membuatnya berkurang. Dalam contoh tikus tadi, jika pulau menjadi semakin dingin setiap tahun dan salju menjadi semakin sering, maka alel untuk bulu putih akan mendukung kelangsungan hidup karena predator akan cenderung tidak melihat mereka karena tertutupi oleh warna salju, sehingga predator akan lebih sering menyerang tikus abu-abu. Lama-kelamaan tikus putih akan menjadi semakin banyak, sedangkan tikus abu-abu semakin sedikit.

Mutasi menciptakan alel baru. Alel ini memiliki susunan DNA baru sehingga dapat menghasilkan protein dengan sifat baru. Jadi jika sebuah pulau dihuni seluruhnya oleh tikus hitam, mutasi dapat merubah alel hitam menjadi alel untuk bulu putih. Seperti yang dijelaskan pada bagian proses persalinan DNA, mutasi ini bisa terjadi secara acak karena proses persalinan DNA ini bisa saja tidak sempurna. Mutasi secara acak ini bersama-sama dengan seleksi alam menyebabkan adanya proses adaptasi. Ini adalah saat organisme berubah dan perubahan ini membantu mereka bertahan hidup dan bereproduksi. Banyak perubahan seperti itu, yang dipelajari dalam biologi perkembangan evolusioner, memengaruhi cara embrio berkembang menjadi tubuh orang dewasa[9].

Penyakit Turunan

Beberapa penyakit merupakan penyakit turunan yang diwariskan dalam suatu keluarga dari satu generasi ke generasi selanjutnya. Penyakit ini disebabkan oleh adanya kelainan gen. Kelainan gen ini disebabkan oleh mutasi suatu gen yang pada akhirnya menyebabkan kelainan tersebut. Conoth penyakit ini adalah Huntington, Sistik Fibrosis, atau Buta Warna.

Beberapa penyakit turunan ini mungkin saja disebabkan oleh kelainan pada beberapa gen sekaligus. Sehingga implikasinya mungkin cukup rumit. Sebagai contoh, resiko terkena kanker payudara bagi orang yang dalam keluarganya memiliki sejarah kanker payudura jauh lebih tinggi dibanding orang yang tidak memiliki riwayat kanker payudara dalam keluarganya, hal ini mungkin berkaitan dengan berapa gen yang ada dalam seseorang. Beberapa gen sudah diidentifikasi, seperti BRCA1 dan BRCA2, tapi tidak semuanya[10]. Selain kondisi genentik, resiko seseorang juga terkait dengan kebiasaan hidupnya. Resiko kanker meningkat dengan kondisi obestias, jarang berolahraga, dan konsumsi alkohol yang berlebihan. Oleh karena itu, resiko kanker payudara tergantung dari jumlah genetik dan gen yang berinteraksi dengan lingkungannya, sehingga kondisi ini sulit diprediksi.

Rekayasa genetika

Karena sifat merupakan hasil dari gen dalam suatu sel, sehingga memasukkan gen ke dalam sel dapat menciptakan sifat baru[2]. Inilah dasar dari prinsip rekayasa genetika. Contohnya, beras dapat diberikan gen yang berasal dari bakteri dan jagung sehingga beras tersebut dapat memproduksi beta-karoten, yang oleh tubuh dikonversi menjadi vitamin A. Beras seperti ini dapat membantu anak-anak yang kekurangan vitamin A. Gen lain yang berasal dari Bacillus thuringiensis yang memproduksi protein insektisida dapat dimasukkan ke dalam tanaman sehingga tanaman tersebut tahan terhadap serangga, namun aman untuk manusia. Syaratnya adalah gen tersebut dimasukkan ke dalam tanaman seawal mungkin, sehingga gen tersebut nantinya ada disetiap bagian tumbuhan yang nantinya tumbuh, termasuk bijinya nanti yang dihasilkan. Namun, hal ini menimbulkan kekhawatiran akan munculnya sifat-sifat lain yang belum terprediksi sebelumnya.

Teknologi yang digunakan dalam rekayasa genetika juga digunakan untuk mengobati kelainan genetika, dalam metode yang disebut terapi gen. Namun, saat ini gen tersebut masih dimasukkan ke dalam sel yang spesifik, sehingga tidak menganggu gen anaknya nanti. Hal ini dikarenakan sel yang direkayasa bukan merupakan sel gamet (sel sperma dan sel telur)[11].

Lihat Pula

Referensi

  1. ^ a b Alliance, Genetic (2009-07-08). BASIC GENETICS INFORMATION (dalam bahasa Inggris). Genetic Alliance. 
  2. ^ a b Komaroff, Anthony L.; School, Harvard Medical (2005). Harvard Medical School Family Health Guide (dalam bahasa Inggris). Simon and Schuster. hlm. 133. ISBN 978-0-684-86373-3. 
  3. ^ Northrop, Robert B.; Connor, Anne N. (2008-10-28). Introduction to Molecular Biology, Genomics and Proteomics for Biomedical Engineers (dalam bahasa Inggris). CRC Press. hlm. 155. ISBN 978-1-4200-6121-5. 
  4. ^ a b Campbell, Neil A. Biology : a global approach. Urry, Lisa A., Cain, Michael L., Wasserman, Steven Alexander., Minorsky, Peter V., Reece, Jane B. (edisi ke-Eleventh edition, global edition). Boston. hlm. 270–271. ISBN 978-1-292-17044-2. OCLC 971245862. 
  5. ^ Kelly, Evelyn B. (2013). Encyclopedia of Human Genetics and Disease (dalam bahasa Inggris). ABC-CLIO. hlm. 225. ISBN 978-0-313-38713-5. 
  6. ^ Cartwright, John (2000). Evolution and Human Behavior: Darwinian Perspectives on Human Nature (dalam bahasa Inggris). MIT Press. hlm. 36. ISBN 978-0-262-53170-2. 
  7. ^ Hames, B. D.; Hooper, N. M. (2005). Biochemistry (dalam bahasa Inggris). Garland Science. hlm. 29. ISBN 978-0-415-36778-3. 
  8. ^ Shukla, A. n (2009). Population Genetics (dalam bahasa Inggris). Discovery Publishing House. hlm. 66. ISBN 978-81-8356-383-3. 
  9. ^ a b Dawkins, Richard (2016). The Selfish Gene (dalam bahasa Inggris). Oxford University Press. hlm. 39. ISBN 978-0-19-878860-7. 
  10. ^ Komaroff, Anthony L.; School, Harvard Medical (2005). Harvard Medical School Family Health Guide (dalam bahasa Inggris). Simon and Schuster. ISBN 978-0-684-86373-3. 
  11. ^ "Human Genetic Modification | Center for Genetics and Society". www.geneticsandsociety.org. Diakses tanggal 2020-11-18. 

Tautan luar

Diperoleh dari "https://wiki-indonesia.club/w/index.php?title=Pengantar_genetika&oldid=17618700"