Sindrom AT
Sindrom AT (bahasa Inggris: Arterial tortuosity syndrome, ATS) merupakan kelainan bawaan yang ditandai dengan tortuosity dan elongasi pada pembuluh nadi utama, termasuk aorta, yang disebabkan karena mutasi genetik SLC2A10[1] pada kromosom 20q13.[2]
ATS kadang disertai gejala klinis lain seperti aneurysms dari pembuluh nadi besar large dan stenosis pada pembuluh nadi pulmonari, soft skin, joint laxity.[1]
Rujukan
- ^ a b (Inggris)"Reviewed, UniProtKB/Swiss-Prot O95528 (GTR10_HUMAN)". UniProt. Diakses tanggal 2010-05-03.
- ^ (Inggris)"Homozygosity mapping of a gene for arterial tortuosity syndrome to chromosome 20q13". Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital; Coucke PJ, Wessels MW, Van Acker P, Gardella R, Barlati S, Willems PJ, Colombi M, De Paepe A. Diakses tanggal 2010-05-03.
 | Artikel bertopik kedokteran atau medis ini adalah sebuah rintisan. Anda dapat membantu Wikipedia dengan mengembangkannya. |