Fenilketonuria

Phenylketonuria (Fenilketonuria)

Phenylketonuria (PKU) adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan kurangnya enzim phenylalanine hidroksilase (PAH). Enzim ini sangat penting dalam mengubah asam amino phenylalanine menjadi asam amino tirosin. Jika tubuh kekurangan PAH, phenylalanine akan mengumpul dan berubah menjadi phenylketones, yang bisa dideteksi dari urin Jika dibiarkan, kondisi ini dapat menimbulkan masalah dalam perkembangan otak, menyebabkan fungsi mental menurun drastis dan serangan-serangan. Meski demikian, PKU merupakan salah satu dari sedikit penyakit genetis yang bisa dikendalikan melalui diet. Pasien yang diet rendah phenylalanine dan tinggi tirosin hampir dapat sembuh total.