Sindrom Ehlers-Danlos: Perbedaan antara revisi

Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas
Jelajahi riwayat secara interaktif
← Revisi sebelumnyaRevisi selanjutnya →
Konten dihapus Konten ditambahkan
VisualTeks wiki
PutraHP (bicara | kontrib)
690 suntingan
Tidak ada ringkasan suntingan
PutraHP (bicara | kontrib)
690 suntingan
k Menambah Kategori:Penyakit menggunakan HotCat
Baris 258: Baris 258:
== Referensi ==
== Referensi ==
<references />
<references />

[[Kategori:Penyakit]]

Revisi per 28 Februari 2022 16.32

Sindrom Ehlers–Danlos (SED)
Individu dengan SED memperlihatkan hiperelastisitas kulit
Informasi umum
Pelafalan
SpesialisasiGenetika, Reumatologi
TipeHipermobilitas, klasik, vaskular, kiposkoliosis, artrokalasia, dermatosparaksis, sindrom kornea rapuh
PenyebabGenetik
Faktor risikoRiwayat keluarga
Aspek klinis
Gejala dan tandaSendi yang terlalu fleksibel, kulit elastis, pembentukan skar abnormal
KomplikasiDiseksi aorta, dislokasi sendi, osteoartritis
Awal munculMasa kanak-kanak atau remaja tergantung kepada tipenya
DurasiSeumur hidup
DiagnosisPemeriksaan genetik, biopsi kulit
Kondisi serupaSindrom Marfan, sindrom kutis laksa, sindrom hipermobilitas sendi familial, sindrom Loeys-Dietz, kelainan spektrum hipermobilitas
PerawatanTerapi suportif
PrognosisTergantung kepada kelainan spesifiknya
Prevalensi1 dalam 5.000 populasi

Sindrom Ehlers-Danlos adalah kumpulan gejala yang disebabkan oleh kelemahan pada jaringan ikat yang menyokong kulit, tulang, atau sendi. Kondisi ini terjadi akibat mutasi atau kelainan genetik.

Gejala dan tanda

Muskuloskeletal

Gejala sistem muskuloskeletal penderita sindrom Ehlers-Danlos adalah nyeri sendi dan deformitas, nyeri otot (mialgia), nyeri saraf (neuralgia), ketidakstabilan sendi yang menyebabkan dislokasi dan atau subluksasi dan cedera, kelemahan dan ketegangan otot, kelemahan laring dan pita suara, kelemahan otot dasar panggul, prolaps rektum, prolaps kandung kemih, prolaps uterus, kelemahan saraf (neuropati), dan kerusakan saraf sensoris.[1]

  • Gambaran hipermobilitas sendi termasuk malformasi "leher angsa" pada jari ke-2 hingga ke-5, dan hipermobilitas ibu jari
    Gambaran hipermobilitas sendi termasuk malformasi "leher angsa" pada jari ke-2 hingga ke-5, dan hipermobilitas ibu jari
  • Hipermobilitas ibu jari
    Hipermobilitas ibu jari
  • Hipermobilitas sendi metakarpofalangeal
    Hipermobilitas sendi metakarpofalangeal
  • Kifoskoliosis punggung penderita EDS kifoskoliosis
    Kifoskoliosis punggung penderita EDS kifoskoliosis
  • Hipermobilitas sendi berat pada seorang anak perempuan dengan EDS artrokalasia
    Hipermobilitas sendi berat pada seorang anak perempuan dengan EDS artrokalasia

Kulit

Gejala kulit pada penderita sindrom Ehlers-Danlos adalah kulit yang lembut seperti beledu, berbagai macam bentuk hiperekstensibilitas kulit, kerapuhan kulit yang mudah luka atau memar (derajat memar termasuk adanya bekuan darah di bawah kulit atau hematoma), pembentukan jaringan parut yang sifatnya berat, penyembuhan luka yang lambat dan jelek, serta pembentukan pseudotumor moluskoid (luka borok yang berhubungan dengan jaringan parut akibat sering terkena tekanan misalnya pada daerah siku).[1]

  • Jaringan parut atropik
    Jaringan parut atropik
  • Kulit translusen (tipis)
    Kulit translusen (tipis)
  • Gambaran hiperelastisitas kulit
    Gambaran hiperelastisitas kulit
  • Piezogenik papul pada tumit penderita EDS hipermobilitas
    Piezogenik papul pada tumit penderita EDS hipermobilitas
  • Hiperelastisitas kulit pada pergelangan tangan
    Hiperelastisitas kulit pada pergelangan tangan

Kardiovaskular

Gejala kardiovaskular pada penderita sindrom Ehlers-Danlos adalah peningkatan risiko terjadinya diseksi arteri koronaria, infark miokardium, tamponade jantung, ruptur otot katup mitral, varises vena, ruptur arteri yang didahului oleh aneurisma, fistula arteri-vena, aneurisma arteri, strok, dan peningkatan risiko ruptur ventrikel.[2]

Pencernaan

Gejala pencernaan yang paling umum terjadi adalah ruptur kolon spontan (biasanya kolon sigmoid), ruptur usus kecil, pembentukan fistula setelah operasi abdomen, ruptur lambung, dan ruptur esofagus.[2]

Mata

Pada mata dapat timbul keratokonus (kornea mata menonjol sehingga menyebabkan penipisan kornea), fistula kavernosus-karotis yang ditandai dengan nyeri mata.[2]

Penyebab

Tipe EDS Pola pewarisan Gen yang terlibat Protein yang terlibat
EDS klasik DA COL5A1, COL5A2 Kolagen tipe V
COL1A1 Kolagen tipe I
EDS seperti tipe klasik RA TNXB Tenascin XB
EDS kardiovalvular RA COL1A2 Kolagen tipe I
EDS vaskular DA COL3A1 Kolagen tipe III
COL1A1 Kolagen tipe I
EDS hipermobilitas DA Tidak diketahui Tidak diketahui
EDS artrokalasia DA COL1A1, COL1A2 Kolagen tipe I
EDS dermatosparaksis RA ADAMTS2 ADAMTS-2
EDS kiposkoliosis RA PLOD1 LH1
FKBP14 FKBP22
Sindrom kornea rapuh RA ZNF469 ZNF469
PRDM5 PRDM5
EDS spondilodisplasia RA B4GALT7 β4GalT6
B3GALT6 β3GalT6
SLC39A13 ZIP13
EDS muskulokontraktur RA CHST14 D4ST1
DSE DSE
EDS miopati DA atau RA COL12A1 Kolagen tipe XII
EDS periodontal DA C1R C1r

DA: dominan autosom RA: resesif autosom

Tipe

Kriteria mayor dan kriteria minor

Kriteria mayor:

  • Hiperekstensibilitas kulit dan jaringan parut atropik. Penilaiannya dilakukan dengan cara mencubit dan mengangkat lapisan subkutan kulit. Standar kriteria ini adalah 1.5 cm untuk bagian distal lengan bawah dan punggung tangan, 3 cm untuk daerah leher, siku, dan lutut, serta 1 cm di daerah telapak tangan.[3]
  • Hipermobilitas semua sendi atau generalized joint hypermobility (GJH) Keluhan ini tergantung pada usia, jenis kelamin, dan latar belakang etnis penderita. Penilaiannya menggunakan skala Beighton.[3]

Kriteria minor:

  • Mudah memar[3]
  • Kulit elastis[3]
  • Kulit lebih rentan dan rapuh[3]
  • Pseudotumor moluskoid (timbunan lesi yang memborok yang berhubungan dengan bekas luka di bagian tubuh yang banyak mengalami tekanan seperti siku dan lutut)[3]
  • Sferoid subkutan (sferoid kecil dengan bagian yang keras, mudah digerakkan, dapat dipalpasi di daerah lengan dan tulang kering, lesi bulat ini dapat mengalami kalsifikasi dan terlihat pada pemeriksaan radiologi)[3]
  • Hernia (atau ada riwayat sebelumnya)[3]
  • Lipatan epikantus[3][4]
  • Komplikasi dari hipermobilitas sendi (terkilir, dislokasi, nyeri, kaki datar)[3]
  • Riwayat keluarga tingkat pertama yang memenuhi kriteria klinis untuk sindrom ini[3]

EDS klasik atau classical EDS (cEDS)

Kriteria diagnosis EDS klasik adalah kriteria mayor pertama atau kriteria kedua kedua disertai dengan paling tidak 3 gejala minor. Diagnosis pasti untuk EDS klasik ditetapkan dengan pemeriksaan molekular genetik. Kondisi ini diwariskan secara dominan autosom.[5][6]

EDS seperti tipe klasik atau classical-like EDS (clEDS)

Diagnosis EDS seperti tipe klasik harus memiliki tiga kriteria di bawah ini dan ditambah dengan riwayat keluarga yang diwariskan secara resesif autosom.[5]

  1. Hiperekstensibilitas kulit dengan tekstur kulit seperti beledu dan tidak ditemukan jaringan parut atropik[5][7]
  2. GJH dengan atau tanpa dislokasi sendi (bahu dan pergelangan kaki)[5][7]
  3. Kulit yang mudah memar atau mengalami ekimosis spontan (perubahan warna kulit karena perdarahan di bawah kulit).[5][7]

EDS kardiovalvular atau cardiac-valvular EDS (cvEDS)

Kriteria mayor untuk EDS kardiovalvular adalah:

  1. Adanya masalah katup jantung progresif yang berat (katup aorta atau katup mitral)[5][8]
  2. Keterlibatan kulit: hiperekstensibilitas kulit, jaringan parut atropik, penipisan kulit, mudah memar[5][8]
  3. Hipermobilitas sendi (tipe umum atau sendi-sendi kecil)[5][8]

Diagnosis EDS kardiovalvular ditegakkan dengan kriteria mayor pertama disertai riwayat dalam keluarga yang diturunkan secara resesif autosom dan salah satu kriteria mayor disertai paling tidak dua kriteria minor.[5]

EDS vaskular atau vascular EDS (vEDS)

Kriteria mayor EDS vaskular adalah:

  1. Riwayat keluarga dengan vEDS varian COL3A1[5][9]
  2. Ruptur arteri pada usia muda[5][9]
  3. Perforasi kolon sigmoid spontan tanpa adanya penyakit divertikulum atau gangguan usus lainnya[5]
  4. Ruptur rahim pada trimester ketiga tanpa ada operasi sesar dan atau robekan perineum sebelum melahirkan[5]
  5. Pembentukan fistula sinus kavernosus karotis tanpa adanya riwayat trauma[5]

Diagnosis EDS vaskular minimal harus ada riwayat keluarga dengan penyakit ini, ruptur arteri atau diseksi arteri sebelum usia 40 tahun, ruptur kolon sigmoid yang penyebabnya tidak diketahui, atau ada pneumotoraks spontan.[5]

EDS hipermobilitas atau hypermobile EDS

Diagnosis kondisi ini masih didasarkan pada keluhan yang ada. Penyebabnya secara genetik belum ditemukan. Kriteria untuk EDS hipermobilitas adalah:[5][10]

  1. GJH[5][10]
  2. Tidak terdapat kerapuhan pada kulit, kondisi ini tidak memenuhi kriteria Ehlers-Danlos yang lain atau penyakit jaringan ikat yang lain, tidak memenuhi kriteria diagnosis penyakit apa pun yang berhubungan dengan hipermobilitas sendi.[5][10]
  3. Dua atau lebih gambaran berikut (A dan B, A dan C, B dan C, atau A dan B dan C)[5][10]
  • Gambaran A: manifestasi sistemik atas paling tidak 5 kelainan jaringan ikat.[5]
  • Gambaran B: riwayat dalam keluarga, dengan satu atau lebih keluarga tingkat pertama yang menderita kondisi ini[5]
  • Gambaran C: terdapat komplikasi muskuloskeletal[5]

EDS artrokalasia atau arthrochalasia EDS (aEDS)

Kriteria mayor EDS artrokalasia:

  1. Dislokasi panggul bilateral yang bersifat kongenital[5][11]
  2. GJH yang berat, dengan dislokasi multipel[5][11]
  3. Hiperekstensibilitas kulit[5][11]

Kriteria minimal untuk kondisi ini adalah kriteria 1 ditambah paling tidak kriteria 3 atau kriteria 2 dengan setidaknya 2 kriteria minor.[5]

EDS dermatosparaksis atau dermatosparaxis EDS (dEDS)

Kriteria diagnosis kondisi ini adalah adanya kerapuhan kulit ekstrem dan gambaran kraniofasial yang khas. Diagnosis pasti adalah dengan pemeriksaan molekular genetik. Kondisi ini diturunkan secara resesif autosom.[5][12]

EDS kiposkoliosis atau kyphoscoliotic EDS (kEDS)

Kriteria mayornya adalah:

  1. Hipotonia otot kongenital[5][13]
  2. Kiposkoliosis kongenital atau dini[5][13]
  3. GJH dengan dislokasi[5][13]

Kriteria minimal untuk EDS kiposkoliosis adalah kriteria mayor 1 dan 2 ditambah dengan kriteria 3 atau kriteria 1 dan 2 ditambah paling tidak 3 kriteria minor.[5][13]

Sindrom kornea rapuh atau brittle cornea syndrome (BCS)

Kriteria mayor adalah:

  1. Penipisan kornea dengan atau tanpa ruptur[5][14]
  2. Keratokonus progresif dini[5][14]
  3. Keratoglobus progresif dini[5][14]
  4. Sklera biru[5][14]

Kriteria minimal untuk kondisi ini adalah kriteria mayor 1 ditambah salah satu dari kriteria mayor yang lainnya atau 3 kriteria minor.[5]

EDS spondilodisplasia atau spondylodysplastic EDS (spEDS)

Kriteria mayor adalah:

  1. Postur pendek[5][15]
  2. Hipotonia otot[5][15]
  3. Tungkai yang melengkung[5][15]

Kriteria minimal kondisi ini adalah kriteria mayor 1 dan 2 disertai dengan gambaran radiologi yang abnormal dan setidaknya 3 kriteria minor.[5]

EDS muskulokontraktur atau musculocontractural EDS (mcEDS)

Kriteria mayor adalah:

  1. Kontraktur multipel kongenital[5][16]
  2. Gambaran kraniofasial[17] yang khas saat lahir[5][16]
  3. Gambaran kelainan kulit termasuk kerapuhan kulit dengan jaringan parut atropik, dan peningkatan kerutan di daerah tangan.[5][16]

Kriteria minimal untuk kondisi ini adalah kriteria 1 dan 2 pada saat kelahiran atau usia balita atau kriteria mayor 1 dan 3 pada usia remaja.[5]

EDS miopatik atau myopathic EDS (mEDS)

Kriteria mayor adalah:

  1. Hipotonia otot kongenital dan atau atropi yang membaik seiring pertambahan usia[5][18]
  2. Kontraktur sendi proksimal (lutut, panggul, dan siku)[5][18]
  3. Hipermobilitas bagian pangkal sendi[5][18]

Kriteria minimal untuk kondisi ini adalah kriteria mayor 1 ditambah kriteria mayor lainnya atau kriteria mayor 1 ditambah tiga kriteria minor.[5]

EDS periodontal atau periodontal EDS (pEDS)

Kriteria mayor adalah:

  1. Periodontitis berat dan sulit sembuh pada usia dini[5][19]
  2. Kurangnya perlengketang ginggiva[5][19]
  3. Plak pretibial
  4. Riwayat keluarga derajat pertama yang memiliki kriteria untuk kondisi ini[5]

Kriteria minimal untuk kondisi ini adalah kriteria mayor 1 atau 2 ditambah setidaknya dua kriteria mayor yang lainnya dan satu kriteria minor.[5]

Referensi

  1. ^ a b "What are the Ehlers-Danlos Syndromes?". The Ehlers Danlos Society. Diakses tanggal 28 Februari 2022. 
  2. ^ a b c "Symptoms of Vascular Ehlers-Danlos syndrome". The VEDS Movement (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2022-02-28. 
  3. ^ a b c d e f g h i j k Malfait, Fransiska; Wenstrup, Richard; De Paepe, Anne (1993). Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E.; Bean, Lora JH; Gripp, Karen W.; Mirzaa, Ghayda M.; Amemiya, Anne, ed. Classic Ehlers-Danlos Syndrome. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301422. 
  4. ^ "Epicanthal folds: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov. Diakses tanggal 28 Februari 2022. 
  5. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z aa ab ac ad ae af ag ah ai aj ak al am an ao ap aq ar as at au av aw ax ay az "The Types of EDS". The Ehlers Danlos Society. Diakses tanggal 28 Februari 2022. 
  6. ^ Ritelli, Marco; Venturini, Marina; Cinquina, Valeria; Chiarelli, Nicola; Colombi, Marina (31 Juli 2020). "Multisystemic manifestations in a cohort of 75 classical Ehlers-Danlos syndrome patients: natural history and nosological perspectives". Orphanet Journal of Rare Diseases. 15 (1): 197. doi:10.1186/s13023-020-01470-0. ISSN 1750-1172. PMC 7393722 alt=Dapat diakses gratis. PMID 32736638. 
  7. ^ a b c "Classical-like Ehlers-Danlos syndrome". www.raredisease.info.nih.gov. Diakses tanggal 28 Februari 2022. 
  8. ^ a b c "Cardiac-Valvular Ehlers-Danlos syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Diakses tanggal 28 Februari 2022. 
  9. ^ a b "Vascular Ehlers-Danlos syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Diakses tanggal 28 Februari 2022. 
  10. ^ a b c d "Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Diakses tanggal 28 Februari 2022. 
  11. ^ a b c "Orphanet: Arthrochalasia Ehlers Danlos syndrome". www.orpha.net. Diakses tanggal 2022-02-28. 
  12. ^ Malcolm, Emily. "Dermatosparaxis EDS – Ehlers-Danlos News". ehlersdanlosnews. Diakses tanggal 28 Februari 2022. 
  13. ^ a b c d "Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Diakses tanggal 28 Februari 2022. 
  14. ^ a b c d Burkitt Wright, Emma MM; Porter, Louise F.; Spencer, Helen L.; Clayton-Smith, Jill; Au, Leon; Munier, Francis L.; Smithson, Sarah; Suri, Mohnish; Rohrbach, Marianne (2013-05-04). "Brittle cornea syndrome: recognition, molecular diagnosis and management". Orphanet Journal of Rare Diseases. 8 (1): 68. doi:10.1186/1750-1172-8-68. ISSN 1750-1172. PMC 3659006 alt=Dapat diakses gratis. PMID 23642083. 
  15. ^ a b c Lorenz, Delia; Kress, Wolfram; Zaum, Ann-Kathrin; Speer, Christian P.; Hebestreit, Helge (2021-06-30). "Report of two siblings with spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome and B4GALT7 deficiency". BMC Pediatrics. 21 (1): 293. doi:10.1186/s12887-021-02767-0. ISSN 1471-2431. 
  16. ^ a b c Minatogawa, Mari; Unzaki, Ai; Morisaki, Hiroko; Syx, Delfien; Sonoda, Tohru; Janecke, Andreas R.; Slavotinek, Anne; Voermans, Nicol C.; Lacassie, Yves (22 November 2021). "Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers−Danlos syndrome caused by pathogenic variants in CHST14 (mcEDS-CHST14)". Journal of Medical Genetics. doi:10.1136/jmedgenet-2020-107623. ISSN 0022-2593. 
  17. ^ "Craniofacial Abnormalities". medlineplus.gov. Diakses tanggal 28 Februari 2022. 
  18. ^ a b c DSouza, Anthony Deepak. "Myopathic EDS – Ehlers-Danlos News". Diakses tanggal 28 Oktober 2022. 
  19. ^ a b Kapferer-Seebacher, Ines; van Dijk, Fleur S.; Zschocke, Johannes (1993). Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E.; Bean, Lora JH; Gripp, Karen W.; Mirzaa, Ghayda M.; Amemiya, Anne, ed. Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. 
Diperoleh dari "https://wiki-indonesia.club/w/index.php?title=Sindrom_Ehlers-Danlos&oldid=20766166"