Sindrom Ehlers-Danlos
| Sindrom Ehlers–Danlos (SED) | |
|---|---|
.png) | |
| Individu dengan SED memperlihatkan hiperelastisitas kulit | |
| Informasi umum | |
| Pelafalan | |
| Spesialisasi | Genetika, Reumatologi |
| Tipe | Hipermobilitas, klasik, vaskular, kiposkoliosis, artrokalasia, dermatosparaksis, sindrom kornea rapuh |
| Penyebab | Genetik |
| Faktor risiko | Riwayat keluarga |
| Aspek klinis | |
| Gejala dan tanda | Sendi yang terlalu fleksibel, kulit elastis, pembentukan skar abnormal |
| Komplikasi | Diseksi aorta, dislokasi sendi, osteoartritis |
| Awal muncul | Masa kanak-kanak atau remaja tergantung kepada tipenya |
| Durasi | Seumur hidup |
| Diagnosis | Pemeriksaan genetik, biopsi kulit |
| Kondisi serupa | Sindrom Marfan, sindrom kutis laksa, sindrom hipermobilitas sendi familial, sindrom Loeys-Dietz, kelainan spektrum hipermobilitas |
| Perawatan | Terapi suportif |
| Prognosis | Tergantung kepada kelainan spesifiknya |
| Prevalensi | 1 dalam 5.000 populasi |
Sindrom Ehlers-Danlos adalah kumpulan gejala yang disebabkan oleh kelemahan pada jaringan ikat yang menyokong kulit, tulang, atau sendi. Kondisi ini terjadi akibat mutasi atau kelainan genetik.
Gejala dan tanda
Muskuloskeletal
Kulit
Kardiovaskular
Lain-lain
Tipe[1]
Kriteria utama dan kriteria minor
Kriteria utama:
- Hiperekstensibilitas kulit. Penilaiannya dilakukan dengan cara mencubit dan mengangkat lapisan subkutan kulit. Standar kriteria ini adalah 1.5 cm untuk bagian distal lengan bawah dan punggung tangan, 3 cm untuk daerah leher, siku, dan lutut.[2]
- Jaringan parut atropik[2]
- Hipermobilitas semua sendi atau generalized joint hypermobility (GJH) Keluhan ini tergantung pada usia, jenis kelamin, dan latar belakang etnis penderita. Penilaiannya menggunakan skala Beighton.[2]
Kriteria minor:
- Mudah memar[2]
- Kulit elastis[2]
- Kulit lebih rentan dan rapuh[2]
- Pseudotumor moluskoid (timbunan lesi yang memborok yang berhubungan dengan bekas luka di bagian tubuh yang banyak mengalami tekanan seperti siku dan lutut)[2]
- Sferoid subkutan (sferoid kecil dengan bagian yang keras, mudah digerakkan, dapat dipalpasi di daerah lengan dan tulang kering, lesi bulat ini dapat mengalami kalsifikasi dan terlihat pada pemeriksaan radiologi)[2]
- Hernia (atau ada riwayat sebelumnya)[2]
- Lipatan epikantus[2][3]
- Komplikasi dari hipermobilitas sendi (terkilir, dislokasi, nyeri, kaki datar)[2]
- Riwayat keluarga tingkat pertama yang memenuhi kriteria klinis untuk sindrom ini[2]
EDS klasik atau classical EDS (cEDS)
EDS seperti tipe klasik atau classical-like EDS (clEDS)
EDS kardiovaskular atau cardiac-valvular EDS (cvEDS)
EDS vaskular atau vascular EDS (vEDS)
EDS hipermobilitas atau hypermobile EDS
EDS artrokalasia atau arthrochalasia EDS (aEDS)
EDS dermatosparaksis atau dermatosparaxis EDS (dEDS)
EDS kiposkoliosis atau kyphoscoliotic EDS (kEDS)
Sindrom kornea rapuh atau brittle cornea syndrome (BCS)
EDS spondilodisplasia atau spondylodysplastic EDS (spEDS)
EDS muskulokontraktur atau musculocontractural EDS (mcEDS)
EDS miopatik atau myopathic EDS (mEDS)
EDS periodontal atau periodontal EDS (pEDS)
Referensi
- ^ "The Types of EDS". The Ehlers Danlos Society. Diakses tanggal 28 Februari 2022.
- ^ a b c d e f g h i j k l Malfait, Fransiska; Wenstrup, Richard; De Paepe, Anne (1993). Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E.; Bean, Lora JH; Gripp, Karen W.; Mirzaa, Ghayda M.; Amemiya, Anne, ed. Classic Ehlers-Danlos Syndrome. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301422.
- ^ "Epicanthal folds: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov. Diakses tanggal 28 Februari 2022.