Lihat sumber Kromosom

[[Berkas:Chromosome.svg|pra=https://wiki-indonesia.club/wiki/Berkas:Chromosome.svg|jmpl|308x308px|Diagram dari sebuah kromosom eukariota selama [[metafase]] setelah mengalami replikasi dan kondensasi (pemadatan). (1) [[Chromatid|Kromatid]]&nbsp;— salah satu dari dua bagian identik dari kromosom setelah [[Fase S|fase S.]] (2) [[Sentromer]]&nbsp;— titik dua kromatid bersentuhan. (3) Lengan pendek (p). (4) Lengan panjang (q).]]
'''Kromosom''' adalah sebuah molekul [[Asam deoksiribonukleat|DNA]] panjang yang mengandung sebagian atau seluruh [[Genom|materi genetik]] suatu organisme. Sebagian besar kromosom pada [[eukariota]] memiliki protein pengemas yang disebut [[histon]] yang, dibantu oleh [[Pendamping (protein)|protein pendamping]], mengikat dan [[Kondensasi DNA|memadatkan]] molekul DNA untuk menjaga integritasnya.<ref name="HammondStrømme2017">{{Cite journal|date=March 2017|title=Histone chaperone networks shaping chromatin function|journal=Nature Reviews. Molecular Cell Biology|volume=18|issue=3|pages=141–158|doi=10.1038/nrm.2016.159|pmc=5319910|pmid=28053344|vauthors=Hammond CM, Strømme CB, Huang H, Patel DJ, Groth A}}</ref><ref>{{Cite book|last=Wilson|first=John|year=2002|url=https://archive.org/details/molecularbiolog000wils|title=Molecular biology of the cell : a problems approach|location=New York|publisher=Garland Science|isbn=978-0-8153-3577-1|url-access=registration}}</ref> Kromosom-kromosom ini menampilkan struktur tiga dimensi yang kompleks, yang berperan penting dalam [[regulasi transkripsi]].<ref>{{Cite journal|last=Bonev|first=Boyan|last2=Cavalli|first2=Giacomo|date=14 October 2016|title=Organization and function of the 3D genome|journal=Nature Reviews Genetics|language=en|volume=17|issue=11|pages=661–678|doi=10.1038/nrg.2016.112|issn=1471-0056|pmid=27739532}}</ref>

Kromosom biasanya terlihat di bawah [[mikroskop cahaya]] hanya selama [[metafase]] pada [[pembelahan sel]] (ketika semua kromosom berjajar di tengah sel dalam bentuk terpadatkan atau terkondensasi).<ref>{{Cite book|last=Alberts|first=Bruce|last2=Bray|first2=Dennis|last3=Hopkin|first3=Karen|last4=Johnson|first4=Alexander|last5=Lewis|first5=Julian|last6=Raff|first6=Martin|last7=Roberts|first7=Keith|last8=Walter|first8=Peter|date=2014|title=Essential Cell Biology|location=New York, NY, USA|publisher=Garland Science|isbn=978-0-8153-4454-4|edition=Fourth|pages=621–626}}</ref> Sebelum ini terjadi, setiap kromosom diduplikasi ([[fase S]]) dan kedua salinan digabungkan oleh [[sentromer]] sehingga membentuk struktur berbentuk X (jika sentromer terletak di ekuator) atau membentuk struktur dua lengan (jika sentromer terletak di bagian tepi). Salinan yang bergabung ini sekarang disebut [[kromatid saudara]]. Selama metafase, struktur berbentuk X disebut kromosom metafase yang sangat memadat sehingga mudah dibedakan dan dipelajari.<ref name="vlp.mpiwg-berlin.mpg.de">{{Cite book|last=Schleyden|first=M. J.|year=1847|url=http://vlp.mpiwg-berlin.mpg.de/library/data/lit28715?|title=Microscopical researches into the accordance in the structure and growth of animals and plants}}</ref> Dalam sel hewan, kromosom mencapai tingkat pemadatan tertinggi ketika [[anafase]] selama proses [[segregasi kromosom]].<ref>{{Cite journal|date=June 2016|title=Chromosome condensation and decondensation during mitosis|journal=Current Opinion in Cell Biology|volume=40|pages=15–22|doi=10.1016/j.ceb.2016.01.013|pmid=26895139|vauthors=Antonin W, Neumann H}}</ref>

[[Rekombinasi genetika|Rekombinasi]] kromosom selama [[meiosis]] dan [[reproduksi seksual]] berperan penting dalam [[keanekaragaman genetik]]. Jika kromosom dimanipulasi secara tidak benar, melalui proses yang dikenal sebagai ketidakstabilan dan translokasi kromosom, sel dapat mengalami [[bencana mitosis]]. Biasanya, hal ini akan membuat sel memulai [[apoptosis]] yang menyebabkan kematiannya sendiri, tetapi terkadang mutasi dalam sel menghambat proses ini dan menyebabkan perkembangan kanker.

Beberapa orang menggunakan istilah kromosom dalam arti yang lebih luas, untuk merujuk pada bagian-bagian individual [[kromatin]] dalam sel, baik yang terlihat maupun tidak terlihat di bawah mikroskop cahaya. Orang lain menggunakan konsep kromosom dalam arti yang lebih sempit untuk merujuk pada bagian-bagian individual dari kromatin selama pembelahan sel, yang terlihat di bawah mikroskop cahaya karena kondensasi yang tinggi.

== Etimologi ==
Kata ''kromosom'' ({{IPAc-en|ˈ|k|r|oʊ|m|ə|ˌ|s|oʊ|m|,_|-|ˌ|z|oʊ|m}} <ref>{{Citation|last=Jones|first=Daniel|author-link=Daniel Jones (phonetician)|title=English Pronouncing Dictionary|editor1=Peter Roach|editor2=James Hartmann|editor3=Jane Setter|place=Cambridge|publisher=Cambridge University Press|origyear=1917|year=2003|isbn=978-3-12-539683-8}}</ref><ref>{{Cite Merriam-Webster|Chromosome}}</ref>) berasal dari [[bahasa Yunani]] {{Lang|grc|χρῶμα}} (''chroma'', "warna") dan {{Lang|grc|σῶμα}} (''soma'', "badan") yang menggambarkan sifat pewarnaannya yang kuat saat dicat dengan [[Bahan pewarna|zat warna]] tertentu.<ref>{{Cite book|last=Coxx|first=H. J.|date=1925|url=https://archive.org/stream/biologicalstains00conn/biologicalstains00conn_djvu.txt|title=Biological Stains – A Handbook on the Nature and Uses of the Dyes Employed in the Biological Laboratory|publisher=Commission on Standardization of Biological Stains}}</ref> Istilah ini diciptakan oleh ilmuwan Jerman [[Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz|von Waldeyer-Hartz]],<ref>{{Cite journal|year=1888|title=Über Karyokinese und ihre Beziehungen zu den Befruchtungsvorgängen|journal=Archiv für Mikroskopische Anatomie und Entwicklungsmechanik|volume=32|page=27|vauthors=Waldeyer-Hartz}}</ref> mengacu pada istilah [[kromatin]] yang diperkenalkan oleh [[Walther Flemming]], penemu [[pembelahan sel]].

== Prokariota ==
{{Main|Nukleoid}}
[[Prokariota]]—bakteri dan [[arkea]]—biasanya memiliki satu [[kromosom melingkar]], tetapi ada banyak variasi.<ref>{{Cite journal|date=November 2006|title=Chromosome organization and segregation in bacteria|journal=Journal of Structural Biology|volume=156|issue=2|pages=292–303|doi=10.1016/j.jsb.2006.05.007|pmid=16860572|vauthors=Thanbichler M, Shapiro L}}</ref> Kromosom sebagian besar bakteri, yang oleh beberapa penulis lebih suka disebut [[Nukleoid|genofora]], dapat memiliki ukuran yang [[Nukleoid|bervariasi]]; mulai dari 130.000 [[pasangan basa]] pada bakteri [[Endosimbion|endosimbiotik]] ''[[Candidatus Hodgkinia cicadicola]]''<ref name="mccutcheon2014">{{Cite journal|date=September 2014|title=Sympatric speciation in a bacterial endosymbiont results in two genomes with the functionality of one|journal=Cell|volume=158|issue=6|pages=1270–1280|doi=10.1016/j.cell.2014.07.047|pmid=25175626|vauthors=Van Leuven JT, Meister RC, Simon C, McCutcheon JP}}</ref> dan ''[[Candidatus Tremblaya princeps]]'',<ref>{{Cite journal|date=August 2011|title=An interdependent metabolic patchwork in the nested symbiosis of mealybugs|journal=Current Biology|volume=21|issue=16|pages=1366–72|doi=10.1016/j.cub.2011.06.051|pmc=3169327|pmid=21835622|vauthors=McCutcheon JP, von Dohlen CD}}</ref> hingga lebih dari 14.000.000 pasangan basa pada bakteri bawah tanah ''[[Sorangium cellulosum]]''.<ref>{{Cite journal|date=2013|title=Extraordinary expansion of a Sorangium cellulosum genome from an alkaline milieu|journal=Scientific Reports|volume=3|pages=2101|bibcode=2013NatSR...3E2101H|doi=10.1038/srep02101|pmc=3696898|pmid=23812535|vauthors=Han K, Li ZF, Peng R, Zhu LP, Zhou T, Wang LG, Li SG, Zhang XB, Hu W, Wu ZH, Qin N, Li YZ}}</ref> [[Spiroket]] dari [[genus]] ''[[Borrelia]]'' merupakan pengecualian penting, misalnya bakteri ''[[Borrelia burgdorferi]]'', penyebab [[penyakit Lyme]], yang memiliki kromosom ''linier'' tunggal.<ref>{{Cite journal|date=December 1993|title=Linear plasmids and chromosomes in bacteria|url=https://zenodo.org/record/1230611|journal=Molecular Microbiology|volume=10|issue=5|pages=917–22|doi=10.1111/j.1365-2958.1993.tb00963.x|pmid=7934868|vauthors=Hinnebusch J, Tilly K}}</ref>

Kromosom prokariota memiliki struktur berbasis-urutan yang lebih sedikit dibandingkan kromosom [[eukariota]]. Bakteri biasanya memiliki satu titik ([[asal replikasi]]), tempat replikasi dimulai, sedangkan beberapa arkea memiliki beberapa titik asal replikasi.<ref>{{Cite journal|date=September 2004|title=Multiple origins of replication in archaea|journal=Trends in Microbiology|volume=12|issue=9|pages=399–401|doi=10.1016/j.tim.2004.07.001|pmid=15337158|vauthors=Kelman LM, Kelman Z}}</ref> Gen-gen pada prokariota sering diatur oleh [[operon]], dan biasanya tidak mengandung [[intron]], tidak seperti eukariota.

=== Pengemasan DNA ===
Prokariota tidak memiliki inti. Oleh karenanya, DNA mereka diatur menjadi struktur yang disebut [[nukleoid]].<ref>{{Cite journal|date=October 2005|title=The bacterial nucleoid: a highly organized and dynamic structure|journal=Journal of Cellular Biochemistry|volume=96|issue=3|pages=506–21|doi=10.1002/jcb.20519|pmid=15988757|vauthors=Thanbichler M, Wang SC, Shapiro L}}</ref><ref name="pmid24158908">{{Cite journal|date=November 2013|title=High-resolution mapping of the spatial organization of a bacterial chromosome|journal=Science|volume=342|issue=6159|pages=731–4|bibcode=2013Sci...342..731L|doi=10.1126/science.1242059|pmc=3927313|pmid=24158908|vauthors=Le TB, Imakaev MV, Mirny LA, Laub MT}}</ref> Nukleoid merupakan struktur khusus yang menempati area tertentu dalam sel bakteri. Struktur ini bersifat dinamis serta dipelihara dan dimodel ulang oleh tindakan berbagai protein seperti histon, yang berasosiasi dengan kromosom bakteri.<ref>{{Cite journal|date=December 1998|title=Diversity of prokaryotic chromosomal proteins and the origin of the nucleosome|journal=Cellular and Molecular Life Sciences|volume=54|issue=12|pages=1350–64|doi=10.1007/s000180050259|pmid=9893710|vauthors=Sandman K, Pereira SL, Reeve JN}}</ref> Pada [[arkea]], DNA dalam kromosom bahkan lebih terorganisir; DNA mereka dikemas dalam struktur yang mirip dengan nukleosom pada eukariota.<ref>{{Cite journal|date=March 2000|title=Structure and functional relationships of archaeal and eukaryal histones and nucleosomes|journal=Archives of Microbiology|volume=173|issue=3|pages=165–9|doi=10.1007/s002039900122|pmid=10763747|vauthors=Sandman K, Reeve JN}}</ref><ref>{{Cite journal|date=November 1997|title=Archaeal nucleosomes|journal=Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America|volume=94|issue=23|pages=12633–7|bibcode=1997PNAS...9412633P|doi=10.1073/pnas.94.23.12633|pmc=25063|pmid=9356501|vauthors=Pereira SL, Grayling RA, Lurz R, Reeve JN}}</ref>

Bakteri tertentu juga mengandung [[plasmid]] atau [[DNA ekstrachromosomal|DNA ekstrakromosomal]] lainnya, yang berupa struktur melingkar di [[sitoplasma]] yang mengandung DNA seluler dan berperan dalam [[transfer gen horizontal]]. <ref name="vlp.mpiwg-berlin.mpg.de2">{{Cite book|last=Schleyden|first=M. J.|year=1847|url=http://vlp.mpiwg-berlin.mpg.de/library/data/lit28715?|title=Microscopical researches into the accordance in the structure and growth of animals and plants}}</ref> Pada prokariota (lihat [[nukleoid]]) dan virus,<ref name="sciencedirect.com">{{Cite journal|date=April 2000|title=Structures of virus and virus-like particles|journal=Current Opinion in Structural Biology|volume=10|issue=2|pages=229–35|doi=10.1016/S0959-440X(00)00073-7|pmid=10753814|vauthors=Johnson JE, Chiu W}}</ref> DNA-nya seringkali dikemas dengan padat dan teratur; dalam kasus [[arkea]], oleh homolog histon eukariotik, dan dalam kasus bakteri, oleh protein [[Protein penyusun nukleoid seperti histon|mirip histon]]. Kromosom bakteri cenderung terikat pada [[Membran sel|membran plasma]] bakteri. Dalam penerapan biologi molekuler, hal ini memungkinkan isolasi kromosom bakteri dari DNA plasmid. Seperti DNA eukariota, kromosom prokariota dan plasmid umumnya bersifat [[Superkoil DNA|superkoil]] (sangat menggulung). Pertama-tama, DNA harus diubah ke keadaan terurai untuk mengakses [[Transkripsi (genetik)|transkripsi]], regulasi, dan [[Replikasi DNA|replikasi]].

== Eukariota ==
[[Berkas:Eukaryote_DNA-en.svg|pra=https://wiki-indonesia.club/wiki/Berkas:Eukaryote_DNA-en.svg|jmpl|280x280px|Organisasi DNA dalam sel eukariotik]]{{Main|Kromatin}}
Setiap kromosom organisme eukariota terdiri dari molekul DNA linier panjang yang terkait dengan protein, membentuk kompleks protein dan DNA yang padat yang disebut ''[[kromatin]].'' Kromatin mengandung sebagian besar DNA suatu organisme, tetapi [[DNA mitokondria|sejumlah kecil DNA]] yang diturunkan secara maternal dapat ditemukan di [[mitokondria]]. Kromatin ditemukan di hampir semua [[Sel (biologi)|sel]], dengan beberapa pengecualian, misalnya [[sel darah merah]]. Histon, suatu jenis protein, bertanggung jawab atas unit pertama dan paling dasar dari organisasi kromosom, yaitu [[nukleosom]].

Sel eukariota (sel berinti seperti yang ditemukan pada tumbuhan, fungi, dan hewan) memiliki beberapa kromosom linier besar yang terkandung dalam inti sel. Setiap kromosom memiliki satu [[sentromer]], dengan satu atau dua lengan yang terlihat menonjol dari sentromer, meskipun dalam banyak keadaan, lengan ini tidak terlihat seperti itu. Selain itu, kebanyakan eukariota memiliki [[DNA mitokondria|genom]] [[mitokondria]] yang melingkar dan kecil, dan beberapa eukariota mungkin memiliki tambahan kromosom [[sitoplasma]] melingkar atau linier yang kecil.
[[Berkas:Chromatin_Structures.png|pra=https://wiki-indonesia.club/wiki/Berkas:Chromatin_Structures.png|pus|jmpl|850x850px|Struktur utama dalam pemadatan [[Asam deoksiribonukleat|DNA]]: [[Asam deoksiribonukleat|DNA]], [[nukleosom]], serat "manik-manik-di-tali" 10 nm, serat 30&nbsp;nm, dan kromosom [[metafase]].]]
Dalam kromosom di inti sel [[eukariota]], DNA yang tidak terkondensasi berada dalam struktur setengah teratur. Ia membungkus histon ([[protein]] struktural), membentuk material komposit yang disebut [[kromatin]].

=== Kromatin interfase ===
Pengemasan DNA menjadi nukleosom menyebabkan serat berukuran 10 nanometer memadat dan membentuk serat berukuran 30&nbsp;nm.<ref name=":0">{{Cite book|last=Cooper|first=G.M.|year=2019|title=The Cell|publisher=[[Oxford University Press]]|isbn=978-1605357072|edition=8}}</ref> Sebagian besar eukromatin selama interfase tampak dalam bentuk serat 30 nm.<ref name=":0" /> Struktur kromatin berada daam keadaan yang lebih terdekondensasi, yaitu konformasi 10 nm yang memungkinkan transkripsi.<ref name=":0" />
[[Berkas:Heterochromatin_vs._euchromatin.svg|pra=https://wiki-indonesia.club/wiki/Berkas:Heterochromatin_vs._euchromatin.svg|jmpl|398x398px|Heterokromatin vs. eukromatin]]
Selama [[Interphase|interfase]] (periode [[siklus sel]] ketika sel tidak membelah), dua jenis [[kromatin]] dapat dibedakan: (1) [[eukromatin]], yang terdiri dari DNA yang aktif, misalnya DNA yang sedang diekspresikan menjadi protein; dan (2) [[heterokromatin]], yang sebagian besar terdiri dari DNA tidak aktif. Kromatin jenis ini tampaknya melayani tujuan struktural selama tahap kromosomal. Heterokromatin selanjutnya dapat dibedakan menjadi dua jenis: (a) heterokromatin konstitutif yang tidak pernah diekspresikan, yang terletak di sekitar sentromer dan biasanya berisi [[Urutan berulang (DNA)|urutan berulang]]; dan (b) heterokromatin fakultatif, yang terkadang diekspresikan.

=== Kromatin metafase dan pembelahan ===
[[Berkas:HumanChromosomesChromomycinA3.jpg|pra=https://wiki-indonesia.club/wiki/Berkas:HumanChromosomesChromomycinA3.jpg|kiri|jmpl|200x200px|Kromosom manusia selama [[metafase]]]]
[[Berkas:Stages_of_early_mitosis_in_a_vertebrate_cell_with_micrographs_of_chromatids.svg|pra=https://wiki-indonesia.club/wiki/Berkas:Stages_of_early_mitosis_in_a_vertebrate_cell_with_micrographs_of_chromatids.svg|ka|jmpl|Tahapan mitosis awal dalam sel vertebrata dengan mikrograf yang menunjukkan kromatid]]
Pada tahap awal [[mitosis]] atau [[meiosis]] (pembelahan sel), heliks ganda kromatin menjadi jauh lebih memadat. Mereka berhenti berfungsi sebagai materi genetik yang dapat diakses [[Transkripsi (genetik)|(transkripsi]] berhenti) dan menjadi bentuk padat yang dapat diangkut. Putaran serat kromatin 30 nm diperkirakan terlipat lebih jauh untuk membentuk kromosom metafase padat dalam sel yang mengalami mitosis. Pemadatan DNA diperkirakan sekitar 10.000 kali lipat.<ref name=":02">{{Cite book|last=Cooper|first=G.M.|year=2019|title=The Cell|publisher=[[Oxford University Press]]|isbn=978-1605357072|edition=8}}</ref>

Perancah (penopang) kromosom yang terbuat dari protein seperti [[kondensin]], [[TOP2A]] dan [[KIF4A|KIF4]],<ref>{{Cite journal|last=Poonperm|first=Rawin|last2=Takata|first2=Hideaki|last3=Hamano|first3=Tohru|last4=Matsuda|first4=Atsushi|last5=Uchiyama|first5=Susumu|last6=Hiraoka|first6=Yasushi|last7=Fukui|first7=Kiichi|date=2015-07-01|title=Chromosome Scaffold is a Double-Stranded Assembly of Scaffold Proteins|journal=Scientific Reports|volume=5|issue=1|pages=11916|bibcode=2015NatSR...511916P|doi=10.1038/srep11916|issn=2045-2322|pmc=4487240|pmid=26132639}}</ref> berperan penting dalam menahan kromatin menjadi kromosom yang padat. Putaran struktur 30&nbsp;nm semakin memadat, dibantu oleh protein penopang, membentuk tatanan struktur yang lebih tinggi.<ref>{{Cite book|last=Lodish|first=U.H.|last2=Lodish|first2=H.|last3=Berk|first3=A.|last4=Kaiser|first4=C.A.|last5=Kaiser|first5=C.|last6=Kaiser|first6=U.C.A.|last7=Krieger|first7=M.|last8=Scott|first8=M.P.|last9=Bretscher|first9=A.|date=2008|title=Molecular Cell Biology|publisher=W. H. Freeman|isbn=978-0-7167-7601-7}}</ref>

Bentuk yang sangat padat ini membuat kromosom individual menjadi terlihat, dan mereka membentuk struktur empat lengan yang klasik, yakni sepasang [[kromatid]] saudara yang menempel satu sama lain di [[sentromer]]. Lengan yang lebih pendek disebut ''lengan p'' (dari bahasa Prancis ''petit'', kecil) dan lengan yang lebih panjang disebut ''lengan q'' (''q'' mengikuti ''p'' dalam alfabet Latin; qg "grande"; alternatifnya kadang-kadang dikatakan q adalah kependekan dari ''queue yang'' berarti ekor dalam bahasa Prancis<ref>"[http://www.nature.com/scitable/topicpage/chromosome-mapping-idiograms-302 Chromosome Mapping: Idiograms]" ''Nature Education'' – 13 August 2013</ref>). Periode ini adalah satu-satunya konteks alami ketika kromosom individual dapat terlihat melalui [[mikroskop]] optik.

Kromosom metafase pada mitosis dideskripsikan sebagai susunan yang terkompresi secara longitudinal, yang terorganisir secara linier dari putaran kromatin yang berurutan.<ref name="pmid24200812">{{Cite journal|date=November 2013|title=Organization of the mitotic chromosome|journal=Science|volume=342|issue=6161|pages=948–53|bibcode=2013Sci...342..948N|doi=10.1126/science.1236083|pmc=4040465|pmid=24200812|vauthors=Naumova N, Imakaev M, Fudenberg G, Zhan Y, Lajoie BR, Mirny LA, Dekker J}}</ref> Selama mitosis, [[mikrotubulus]] tumbuh dari sentrosom yang terletak di ujung berlawanan dari sel. Mikrotubulus juga menempel pada sentromer pada struktur khusus yang disebut [[kinetokor]], yang salah satunya terdapat pada setiap kromatid saudara. Urutan basa DNA khusus di wilayah kinetokor, bersama dengan protein khusus, memungkinkan perlekatan yang lebih tahan lama di wilayah ini. Mikrotubulus kemudian menarik kromatid ke arah sentrosom, sehingga setiap sel anak mewarisi satu set kromatid. Setelah sel membelah, kromatid kembali diuraikan dan DNA dapat ditranskripsikan kembali. Terlepas dari penampilannya, kromosom secara struktural sangat terkondensasi, yang memungkinkan struktur DNA raksasa ini terkandung di dalam inti sel.

=== Kromosom manusia ===
[[Berkas:Genes_and_base_pairs_on_chromosomes.svg|pra=https://wiki-indonesia.club/wiki/Berkas:Genes_and_base_pairs_on_chromosomes.svg|bingkai|Perkiraan jumlah gen dan pasangan basa (dalam jutaan) pada setiap kromosom manusia]]
Kromosom pada manusia dapat dibagi menjadi dua jenis: [[autosomal|autosom]] (kromosom tubuh) dan alosom ([[kromosom seks]]). Ciri genetik tertentu dikaitkan dengan jenis kelamin seseorang dan diturunkan melalui kromosom seks, sementara autosom berisi informasi herediter genetik lainnya. Semua kromosom bertindak dengan cara yang sama selama pembelahan sel. Sel manusia memiliki 23 pasang kromosom (22 pasang autosom dan satu pasang kromosom seks), sehingga totalnya 46 kromosom dalam setiap sel. Selain itu, sel manusia memiliki ratusan salinan [[DNA mitokondria|genom mitokondria]]. [[Pengurutan DNA|Pengurutan]] [[genom manusia]] telah memberikan banyak informasi tentang setiap kromosom. Di bawah ini adalah tabel berisi statistik untuk kromosom, berdasarkan informasi genom manusia dari [[Institut Sanger|Sanger Institute]] dalam [[Proyek Anotasi Vertebrata dan Genom|basis data Vertebrate Genome Annotation (VEGA)]].<ref>[http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/index.html Vega.sanger.ad.uk], semua data di tabel ini diambil dari basis data ini, 11 November 2008.</ref> Jumlah gen merupakan perkiraan, karena sebagian didasarkan pada [[prediksi gen]]. Panjang kromosom total juga merupakan perkiraan, berdasarkan perkiraan ukuran daerah [[heterokromatin]] yang tidak berurutan.

{| class="wikitable sortable" style="text-align:right"
|+
|-
! Kromosom !! [[Gen]]<ref>{{Cite web|url=http://apr2013.archive.ensembl.org/Homo_sapiens/Location/Chromosome?r=1:1-1000000|title=Ensembl genome browser 71: Homo sapiens – Chromosome summary – Chromosome 1: 1–1,000,000|website=apr2013.archive.ensembl.org|access-date=11 April 2016}}</ref> !! Jumlah [[Basa nukleotida|pasangan basa]] !! % basa !! Urutan pasangan basa<ref>Persentase urutan berdasarkan fraksi bagian eukromatin, sebagaimana tujuan [[Human Genome Project]] hanya menentukan bagian [[eukromatin]] dari genom. [[Telomer]], [[sentromer]], dan bagian [[heterokromatin]] lainnya belum ditentukan, karena memiliki sejumlah kecil celah yang tidak bisa diklasifikasikan. Lihat https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/seq/ untuk informasi lebih lanjut tentang Human Genome Project.</ref>
!% urutan pasangan basa
|-
| [[Kromosom 1 (manusia)|1]] ||2000|| 247,199,719 ||8.0|| 224,999,719 
|91.02%
|-
| [[Kromosom 2 (manusia)|2]] ||1300|| 242,751,149 ||7.9|| 237,712,649 
|97.92%
|-
| [[Kromosom 3 (manusia)|3]] ||1000|| 199,446,827 ||6.5|| 194,704,827 
|97.62%
|-
| [[Kromosom 4 (manusia)|4]] ||1000|| 191,263,063 ||6.2|| 187,297,063 
|97.93%
|-
| [[Kromosom 5 (manusia)|5]] ||900|| 180,837,866 ||5.9|| 177,702,766 
|98.27%
|-
| [[Kromosom 6 (manusia)|6]] ||1000|| 170,896,993 ||5.5|| 167,273,993 
|97.88%
|-
| [[Kromosom 7 (manusia)|7]] ||900|| 158,821,424 ||5.2|| 154,952,424 
|97.56%
|-
| [[Kromosom 8 (manusia)|8]] ||700|| 146,274,826 ||4.7|| 142,612,826 
|97.50%
|-
| [[Kromosom 9 (manusia)|9]] ||800|| 140,442,298 ||4.6|| 120,312,298 
|85.67%
|-
| [[Kromosom 10 (manusia)|10]] ||700|| 135,374,737 ||4.4|| 131,624,737 
|97.23%
|-
| [[Kromosom 11 (manusia)|11]] ||1300|| 134,452,384 ||4.4|| 131,130,853 
|97.53%
|-
| [[Kromosom 12 (manusia)|12]] ||1100|| 132,289,534 ||4.3|| 130,303,534 
|98.50%
|-
| [[Kromosom 13 (manusia)|13]] ||300|| 114,127,980 ||3.7|| 95,559,980 
|83.73%
|-
| [[Kromosom 14 (manusia)|14]] ||800|| 106,360,585 ||3.5|| 88,290,585 
|83.01%
|-
| [[Kromosom 15 (manusia)|15]] ||600|| 100,338,915 ||3.3|| 81,341,915 
|81.07%
|-
| [[Kromosom 16 (manusia)|16]] ||800|| 88,822,254 ||2.9|| 78,884,754 
|88.81%
|-
| [[Kromosom 17 (manusia)|17]] ||1200|| 78,654,742 ||2.6|| 77,800,220 
|98.91%
|-
| [[Kromosom 18 (manusia)|18]] ||200|| 76,117,153 ||2.5|| 74,656,155 
|98.08%
|-
| [[Kromosom 19 (manusia)|19]] ||1500|| 63,806,651 ||2.1|| 55,785,651 
|87.43%
|-
| [[Kromosom 20 (manusia)|20]] ||500|| 62,435,965 ||2.0|| 59,505,254 
|95.31%
|-
| [[Kromosom 21 (manusia)|21]] ||200|| 46,944,323 ||1.5|| 34,171,998 
|72.79%
|-
| [[Kromosom 22 (manusia)|22]] ||500|| 49,528,953 ||1.6|| 34,893,953 
|70.45%
|-
| [[Kromosom-X|X (kromosom seks)]] ||800|| 154,913,754 ||5.0|| 151,058,754 
|97.51%
|-
| [[Kromosom-Y|Y (kromosom seks)]] ||200<ref name="National Center for Biotechnology Information">{{Cite book| title = Genes and Disease| publisher = National Center for Biotechnology Information| location = Bethesda, Maryland|url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22266/#A296| year = 1998}}</ref>|| 57,741,652 ||1.9|| 25,121,652
|43.51%
|- class="sortbottom"
! Total ||style="text-align:right"| 21,000 ||style="text-align:right"| 3,079,843,747 ||style="text-align:right"| 100.0 ||style="text-align:right"| 2,857,698,560
|'''92.79%'''
|}

== Jumlah dalam berbagai organisme ==
{{Main|Daftar organisme menurut jumlah kromosom}}

=== Pada eukariota ===
Tabel ini menampilkan jumlah kromosom (termasuk kromosom seks) dalam inti sel. Misalnya, kebanyakan [[eukariota]] bersifat [[Ploidi|diploid]], seperti [[manusia]] yang memiliki 22 jenis [[autosom]] berbeda, yang masing-masing hadir sebagai dua pasangan homolog, ditambah dua [[kromosom seks]] sehingga menghasilkan total 46 kromosom. Organisme lain memiliki lebih dari dua salinan jenis kromosomnya, seperti [[Gandum|roti gandum]] yang berbentuk heksaploid sehingga memiliki enam salinan dari tujuh jenis kromosom yang berbeda – dengan total 42 kromosom.
{| border="0"
| STYLE="vertical-align: top"|
{| class="wikitable sortable" style="float:left; margin:1em 0 1em 1em"
|+ Jumlah kromosom pada beberapa tumbuhan
|-
! Spesies tumbuhan !! #
|-
| ''[[Arabidopsis thaliana]]'' (diploid)<ref>{{cite journal | vauthors = Armstrong SJ, Jones GH | title = Meiotic cytology and chromosome behaviour in wild-type Arabidopsis thaliana | journal = Journal of Experimental Botany | volume = 54 | issue = 380 | pages = 1–10 | date = January 2003 | pmid = 12456750 | doi = 10.1093/jxb/54.380.1 | doi-access = free }}</ref> || 10
|-
| [[Gandum hitam]] (diploid)<ref>{{cite journal | vauthors = Gill BS, Kimber G | title = The Giemsa C-banded karyotype of rye | journal = Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America | volume = 71 | issue = 4 | pages = 1247–9 | date = April 1974 | pmid = 4133848 | pmc = 388202 | doi = 10.1073/pnas.71.4.1247 | bibcode = 1974PNAS...71.1247G }}</ref> || 14
|-
| [[Gandum einkorn]] (diploid)<ref name=Dubcovsky>{{cite journal | vauthors = Dubcovsky J, Luo MC, Zhong GY, Bransteitter R, Desai A, Kilian A, Kleinhofs A, Dvorák J | title = Genetic map of diploid wheat, Triticum monococcum L., and its comparison with maps of Hordeum vulgare L | journal = Genetics | volume = 143 | issue = 2 | pages = 983–99 | date = June 1996 | pmid = 8725244 | pmc = 1207354 }}</ref> || 14
|-
| [[Jagung]] (diploid atau palaeotetraploid)<ref>{{cite journal | vauthors = Kato A, Lamb JC, Birchler JA | title = Chromosome painting using repetitive DNA sequences as probes for somatic chromosome identification in maize | journal = Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America | volume = 101 | issue = 37 | pages = 13554–9 | date = September 2004 | pmid = 15342909 | pmc = 518793 | doi = 10.1073/pnas.0403659101 | bibcode = 2004PNAS..10113554K }}</ref> || 20
|-
| Gandum [[durum]] (tetraploid)<ref name=Dubcovsky/> || 28 
|-
| [[Triticum aestivum|Gandum biasa]] (heksaploid)<ref name=Dubcovsky/> || 42
|-
| [[Nicotiana tabacum|Tembakau]] (tetraploid)<ref>{{cite journal | vauthors = Kenton A, Parokonny AS, Gleba YY, Bennett MD | title = Characterization of the Nicotiana tabacum L. genome by molecular cytogenetics | journal = Molecular & General Genetics | volume = 240 | issue = 2 | pages = 159–69 | date = August 1993 | pmid = 8355650 | doi = 10.1007/BF00277053 | s2cid = 6953185 }}</ref> || 48
|-
| ''[[Ophioglossum]]'' (poliploid)<ref>{{cite journal | vauthors = Leitch IJ, Soltis DE, Soltis PS, Bennett MD | title = Evolution of DNA amounts across land plants (embryophyta) | journal = Annals of Botany | volume = 95 | issue = 1 | pages = 207–17 | date = January 2005 | pmid = 15596468 | doi = 10.1093/aob/mci014 | author-link3 = Pamela S. Soltis | pmc = 4246719 }}</ref> || sekitar 1.200
|}
| STYLE="vertical-align: top"|
{| class="wikitable sortable" style="float:left; margin:1em 0 1em 1em"
|+ Jumlah kromosom (2n) pada beberapa hewan
|-
! Spesies hewan !! #
|-
| [[Kijang biasa]]|| 7
|-
| Lalat buah (''[[Drosophila melanogaster]]'') || 8
|-
| [[Kaki seribu]] (''Arthrosphaera fumosa'')<ref>{{cite journal |author1=Ambarish, C.N. |author2=Sridhar, K.R.|title=Cytological and karyological observations on two endemic giant pill-millipedes ''Arthrosphaera'' (Pocock 1895) (Diplopoda: Sphaerotheriida) of the Western Ghats of India | doi = 10.1080/00087114.2014.891700 |journal=Caryologia |volume=67 |issue=1|date=2014|pages=49–56}}</ref> || 30
|-
| [[Cacing tanah]] (''Octodrilus complanatus'')<ref>{{cite journal | vauthors = Vitturi R, Colomba MS, Pirrone AM, Mandrioli M | title = rDNA (18S–28S and 5S) colocalization and linkage between ribosomal genes and (TTAGGG)(n) telomeric sequence in the earthworm, ''Octodrilus complanatus'' (Annelida: Oligochaeta: Lumbricidae), revealed by single- and double-color FISH | journal = The Journal of Heredity | volume = 93 | issue = 4 | pages = 279–82 | date = 2002 | pmid = 12407215 | doi = 10.1093/jhered/93.4.279 | doi-access = free }}</ref> || 36
|-
| [[Rubah pasir tibet]]|| 36
|-
| [[Kucing|Kucing domestik]]<ref>{{cite journal | vauthors = Nie W, Wang J, O'Brien PC, Fu B, Ying T, Ferguson-Smith MA, Yang F | title = The genome phylogeny of domestic cat, red panda and five mustelid species revealed by comparative chromosome painting and G-banding | journal = Chromosome Research | volume = 10 | issue = 3 | pages = 209–22 | date = 2002 | pmid = 12067210 | doi = 10.1023/A:1015292005631 | s2cid = 9660694 }}</ref> || 38
|-
| [[Babi|Babi domestik]]|| 38
|-
| [[Mencit laboratorium]]<ref name=Romanenko>{{cite journal | vauthors = Romanenko SA, Perelman PL, Serdukova NA, Trifonov VA, Biltueva LS, Wang J, Li T, Nie W, O'Brien PC, Volobouev VT, Stanyon R, Ferguson-Smith MA, Yang F, Graphodatsky AS | title = Reciprocal chromosome painting between three laboratory rodent species | journal = Mammalian Genome | volume = 17 | issue = 12 | pages = 1183–92 | date = December 2006 | pmid = 17143584 | doi = 10.1007/s00335-006-0081-z | s2cid = 41546146 }}</ref><ref name=Painter>{{cite journal | vauthors = Painter TS | title = A Comparison of the Chromosomes of the Rat and Mouse with Reference to the Question of Chromosome Homology in Mammals | journal = Genetics | volume = 13 | issue = 2 | pages = 180–9 | date = March 1928 | pmid = 17246549 | pmc = 1200977 }}</ref> || 40
|-
| [[Tikus laboratorium]]<ref name=Painter/> || 42
|-
| [[Kelinci]] (''Oryctolagus cuniculus'')<ref>{{cite journal | vauthors = Hayes H, Rogel-Gaillard C, Zijlstra C, De Haan NA, Urien C, Bourgeaux N, Bertaud M, Bosma AA | title = Establishment of an R-banded rabbit karyotype nomenclature by FISH localization of 23 chromosome-specific genes on both G- and R-banded chromosomes | journal = Cytogenetic and Genome Research | volume = 98 | issue = 2–3 | pages = 199–205 | date = 2002 | pmid = 12698004 | doi = 10.1159/000069807 | s2cid = 29849096 }}</ref> || 44
|-
| [[Hamster Suriah|Hamster suriah]]<ref name=Romanenko/> || 44
|-
| [[Gupi|Ikan gupi]] (''poecilia reticulata'')<ref>{{cite web |url=http://fancyguppy.webs.com/genetics.htm |title=The Genetics of the Popular Aquarium Pet – Guppy Fish |access-date=6 December 2009}}</ref> || 46
|-
| [[Manusia]]<ref name=Grouchy/> ||46
|-
| [[Terwelu]]<ref>{{cite journal | vauthors = Robinson TJ, Yang F, Harrison WR | title = Chromosome painting refines the history of genome evolution in hares and rabbits (order Lagomorpha) | journal = Cytogenetic and Genome Research | volume = 96 | issue = 1–4 | pages = 223–7 | date = 2002 | pmid = 12438803 | doi = 10.1159/000063034 | s2cid = 19327437 }}</ref><ref>{{citation  |url=https://books.google.com/books?id=Q994k86i0zYC|title=Rabbits, Hares and Pikas. Status Survey and Conservation Action Plan |section= section 4.W4 |pages= 61–94|isbn=9782831700199 | last1  = Chapman | first1 = Joseph A |last2=Flux |first2=John E. C | name-list-style = vanc | year=1990 }}</ref>|| 48
|-
| Gorila<!--both species-->, [[Pan (genus)|simpanse]]<!--both species--><ref name=Grouchy>{{cite journal | vauthors = De Grouchy J | title = Chromosome phylogenies of man, great apes, and Old World monkeys | journal = Genetica | volume = 73 | issue = 1–2 | pages = 37–52 | date = August 1987 | pmid = 3333352 | doi = 10.1007/bf00057436 | s2cid = 1098866 }}</ref> || 48
|-
| [[Domba|Domba domestik]]|| 54
|-
| [[Cornu aspersum|Siput taman]]<ref>{{cite journal | vauthors = Vitturi R, Libertini A, Sineo L, Sparacio I, Lannino A, Gregorini A, Colomba M | title = Cytogenetics of the land snails Cantareus aspersus and C. mazzullii (Mollusca: Gastropoda: Pulmonata) | journal = Micron | volume = 36 | issue = 4 | pages = 351–7 | date = 2005 | pmid = 15857774 | doi = 10.1016/j.micron.2004.12.010 }}</ref> || 54
|-
| [[Ngengat sutra]]<ref>{{cite journal | vauthors = Yasukochi Y, Ashakumary LA, Baba K, Yoshido A, Sahara K | title = A second-generation integrated map of the silkworm reveals synteny and conserved gene order between lepidopteran insects | journal = Genetics | volume = 173 | issue = 3 | pages = 1319–28 | date = July 2006 | pmid = 16547103 | pmc = 1526672 | doi = 10.1534/genetics.106.055541 }}</ref> || 56
|-
| [[Gajah]]<ref>{{cite journal | vauthors = Houck ML, Kumamoto AT, Gallagher DS, Benirschke K | title = Comparative cytogenetics of the African elephant (Loxodonta africana) and Asiatic elephant (Elephas maximus) | journal = Cytogenetics and Cell Genetics | volume = 93 | issue = 3–4 | pages = 249–52 | date = 2001 | pmid = 11528120 | doi = 10.1159/000056992 | s2cid = 23529399 }}</ref> || 56<!-- taxon? -->
|-
| [[Sapi]]|| 60
|-
| [[Keledai]]|| 62
|-
| [[Tikus belanda]]<ref>{{cite journal | vauthors = Semba U, Umeda Y, Shibuya Y, Okabe H, Tanase S, Yamamoto T | title = Primary structures of guinea pig high- and low-molecular-weight kininogens | journal = International Immunopharmacology | volume = 4 | issue = 10–11 | pages = 1391–400 | date = October 2004 | pmid = 15313436 | doi = 10.1016/j.intimp.2004.06.003 }}</ref>|| 64
|-
| [[Kuda]]|| 64
|-
| [[Anjing]]<ref>{{cite journal | vauthors = Wayne RK, Ostrander EA | title = Origin, genetic diversity, and genome structure of the domestic dog | journal = BioEssays | volume = 21 | issue = 3 | pages = 247–57 | date = March 1999 | pmid = 10333734 | doi = 10.1002/(SICI)1521-1878(199903)21:3<247::AID-BIES9>3.0.CO;2-Z }}</ref> || 78
|-
| [[Landak susu]]|| 90
|-
| [[Ikan mas hias]]<ref>{{cite journal | vauthors = Ciudad J, Cid E, Velasco A, Lara JM, Aijón J, Orfao A | title = Flow cytometry measurement of the DNA contents of G0/G1 diploid cells from three different teleost fish species | journal = Cytometry | volume = 48 | issue = 1 | pages = 20–5 | date = May 2002 | pmid = 12116377 | doi = 10.1002/cyto.10100 }}</ref> || 100–104
|-
| [[Cekakak|Burung cekakak]]<ref>{{cite journal | vauthors = Burt DW | title = Origin and evolution of avian microchromosomes | journal = Cytogenetic and Genome Research | volume = 96 | issue = 1–4 | pages = 97–112 | date = 2002 | pmid = 12438785 | doi = 10.1159/000063018 | s2cid = 26017998 }}</ref> || 132
|}
| STYLE="vertical-align: top"|
{| class="wikitable sortable" style="float:left; margin:1em 0 1em 1em"
|+ Jumlah kromosom pada organisme lain
|-
! Spesies !! Kromosom<br />besar !! Kromosom<br />menengah !! Kromosom mikro
|-
| ''[[Trypanosoma brucei]]'' || 11 || 6 || ≈100
|-
|[[Merpati karang]] domestik<br>(''Columba livia domestica'')<ref>{{cite journal |doi=10.1266/jjg.44.163 |title=A Comparative Karyotype Study in Fourteen Species of Birds |date=1969 |last1=Itoh |first1=Masahiro |last2=Ikeuchi |first2=Tatsuro |last3=Shimba |first3=Hachiro |last4=Mori |first4=Michiko |last5=Sasaki |first5=Motomichi |last6=Makino |first6=Sajiro | name-list-style = vanc |journal=The Japanese Journal of Genetics |volume=44 |issue=3 |pages=163–170|url=https://www.jstage.jst.go.jp/article/ggs1921/44/3/44_3_163/_pdf |doi-access=free }}</ref> || 18 || – || 59–63
|-
| Ayam<ref>{{cite journal | vauthors = Smith J, Burt DW | title = Parameters of the chicken genome (Gallus gallus) | journal = Animal Genetics | volume = 29 | issue = 4 | pages = 290–4 | date = August 1998 | pmid = 9745667 | doi = 10.1046/j.1365-2052.1998.00334.x }}</ref> || 8 || 2 kromosom seks || 60
|}
|}
Dalam kondisi normal, semua anggota dari [[spesies]] eukariota tertentu memiliki jumlah kromosom inti yang sama (lihat tabel). Kromosom eukariota lainnya, yaitu kromosom mitokondria dan kromosom kecil seperti plasmid, jauh lebih bervariasi jumlahnya, dan mungkin ada ribuan salinan per sel.
[[Berkas:PLoSBiol3.5.Fig1bNucleus46Chromosomes.jpg|pra=https://wiki-indonesia.club/wiki/Berkas:PLoSBiol3.5.Fig1bNucleus46Chromosomes.jpg|kiri|jmpl|279x279px|Pemetaan 23 [[wilayah kromosom]] manusia selama [[prometafase]] di sel [[fibroblas]]]]
Spesies yang [[Reproduksi aseksual|bereproduksi secara aseksual]] memiliki satu set kromosom yang sama di semua sel tubuh. Namun, kromosom pada spesies aseksual dapat bersifat haploid atau diploid.

Spesies yang [[Reproduksi seksual|bereproduksi secara seksual]] memiliki [[sel somatik]] (sel tubuh) yang bersifat [[diploid]] [2n] sehingga memiliki dua set kromosom (23 pasang pada manusia; satu set berupa 23 kromosom dari masing-masing induk); satu set dari ibu dan satu dari ayah. [[Sel gamet|Gamet]], yaitu sel reproduksi, bersifat [[haploid]] [n] sehingga mereka memiliki satu set kromosom. Gamet diproduksi melalui [[meiosis]] yang dialami sel [[garis benih]] diploid. Selama meiosis, kromosom ayah dan ibu yang sesuai dapat saling bertukar bagian kecil dari bagian mereka sendiri ([[pindah silang]]), dan dengan demikian menciptakan kromosom baru yang tidak diwariskan hanya dari salah satu orang tua. Ketika gamet jantan dan betina bergabung ([[pembuahan]]), organisme diploid baru terbentuk.

Beberapa spesies hewan dan tumbuhan bersifat [[Poliploidi|poliploid]] [Xn]: mereka memiliki lebih dari dua set [[kromosom homolog]]. Tumbuhan penting dalam pertanian seperti tembakau atau gandum sering kali berbentuk poliploid, dibandingkan dengan spesies leluhurnya. Gandum memiliki jumlah haploid tujuh kromosom, yang masih terlihat pada beberapa [[kultivar]] serta nenek moyang liar. Jenis tumbuhan pasta dan roti gandum yang lebih umum bersifat poliploid, memiliki 28 (tetraploid) dan 42 (heksaploid) kromosom, dibandingkan dengan 14 kromosom (diploid) pada gandum liar.<ref>{{Cite journal|last=Sakamura|first=Tetsu|date=1918|title=Kurze Mitteilung über die Chromosomenzahlen und die Verwandtschaftsverhältnisse der Triticum-Arten|url=https://www.jstage.jst.go.jp/article/jplantres1887/32/379/32_379_150/_pdf|journal=Shokubutsugaku Zasshi|volume=32|issue=379|pages=150–3|doi=10.15281/jplantres1887.32.379_150}}</ref>

=== Pada prokariota ===
[[Spesies]] [[prokariota]] umumnya memiliki satu salinan dari setiap kromosom utama, tetapi sebagian besar sel dapat dengan mudah bertahan hidup dengan banyak salinan.<ref>Charlebois R.L. (ed) 1999. ''Organization of the prokaryote genome''. ASM Press, Washington DC.</ref> Misalnya, ''[[Buchnera (proteobacteria)|Buchnera]]'', sebuah [[Simbiosis|simbion]] [[kutu daun]] memiliki banyak salinan kromosom, berkisar antara 10–400 salinan per sel.<ref>{{Cite journal|date=March 2000|title=Genomic copy number of intracellular bacterial symbionts of aphids varies in response to developmental stage and morph of their host|journal=Insect Biochemistry and Molecular Biology|volume=30|issue=3|pages=253–8|doi=10.1016/S0965-1748(99)00125-3|pmid=10732993|vauthors=Komaki K, Ishikawa H}}</ref> Namun, pada beberapa bakteri besar seperti ''[[Epulopiscium fishelsoni]]'', hingga 100.000 salinan kromosom dapat ditemukan.<ref>{{Cite journal|date=May 2008|title=Extreme polyploidy in a large bacterium|journal=Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America|volume=105|issue=18|pages=6730–4|bibcode=2008PNAS..105.6730M|doi=10.1073/pnas.0707522105|pmc=2373351|pmid=18445653|vauthors=Mendell JE, Clements KD, Choat JH, Angert ER}}</ref> Plasmid dan kromosom-kecil-seperti-plasmid, juga sangat bervariasi dalam jumlah salinan. Jumlah plasmid dalam sel hampir seluruhnya ditentukan oleh kecepatan pembelahan plasmid–pembelahan yang cepat menyebabkan jumlah salinan yang tinggi.

== Kariotipe ==
[[Berkas:NHGRI_human_male_karyotype.png|pra=https://wiki-indonesia.club/wiki/Berkas:NHGRI_human_male_karyotype.png|ka|jmpl|200x200px|Kariogram laki-laki manusia]]{{Main|Kariotipe}}
Secara umum, '''kariotipe''' adalah karakteristik pelengkap kromosom dari [[spesies]] [[eukariota]].<ref>{{Cite book|last=White, M. J. D.|date=1973|url=https://archive.org/details/chromosomes01whit|title=The chromosomes|location=London|publisher=Chapman and Hall, distributed by Halsted Press, New York|isbn=978-0-412-11930-9|edition=6th|page=28|url-access=registration}}</ref> Persiapan dan studi kariotipe merupakan bagian dari [[sitogenetika]].

Meskipun [[Replikasi DNA|replikasi]] dan [[Transkripsi (genetik)|transkripsi]] [[Asam deoksiribonukleat|DNA]] sangat terstandarisasi pada [[eukariota]], ''hal yang sama tidak dapat dikatakan untuk kariotipe mereka'', yang sering kali sangat bervariasi. Mungkin ada variasi di antara spesies dalam jumlah kromosom dan dalam organisasi yang terperinci. Dalam beberapa kasus, terdapat variasi yang signifikan dalam spesies. Seringkali ada: (1) variasi antara dua jenis kelamin: (2) variasi antara [[garis benih]] dan [[Sel somatik|soma]] (antara [[Sel gamet|gamet]] dan bagian tubuh lainnya); (3) variasi di antara anggota suatu populasi karena [[Polimorfisme (biologi)|polimorfisme]] genetik yang seimbang; (4) [[Spesiasi alopatrik|variasi geografis]] di antara [[Ras manusia|ras]]; dan (5) [[Mosaikisme|mosaik]] atau individu abnormal lainnya. Selain itu, variasi kariotipe dapat terjadi selama perkembangan dari sel telur yang telah dibuahi.

Dalam teknik penentuan kariotipe, sel dapat dikunci sebagian melalui pembelahan (dalam metafase) secara ''[[in vitro]]'' (dalam botol reaksi) dengan [[kolkisina]]. Sel-sel ini kemudian diwarnai, difoto, dan disusun menjadi ''kariogram'', dengan sekumpulan kromosom secara tersusun, autosom dalam urutan panjang, dan kromosom seks (dalam hal ini X/Y) di ujungnya.

Seperti banyak spesies yang bereproduksi secara seksual, manusia memiliki [[Sistem penentuan kelamin XY|gonosom]] khusus (kromosom seks, berbeda dengan [[autosomal|autosom]]). Penentuan sel kelamin ini adalah XX pada wanita dan XY pada pria.

=== Sejarah dan teknik analisis ===
Penyelidikan terhadap kariotipe manusia membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk menjawab pertanyaan paling mendasar: ''Berapa banyak kromosom yang terkandung dalam sel manusia [[diploid]] normal?'' Pada tahun 1912, [[Hans von Winiwarter]] melaporkan 47 kromosom di [[spermatogonium]] dan 48 di [[oogonium]] sehingga menyimpulkan [[Sistem penentuan kelamin|mekanisme penentuan jenis kelamin]] [[Sistem penentuan jenis kelamin XO|XX/XO]].<ref>{{Cite journal|last=von Winiwarter H|date=1912|title=Études sur la spermatogenèse humaine|journal=Archives de Biologie|volume=27|issue=93|pages=147–9}}</ref> [[Theophilus Painter]] pada tahun 1922 tidak yakin apakah angka diploid pria adalah 46 atau 48; ia pada awalnya mendukung 46.<ref>{{Cite journal|last=Painter TS|date=1922|title=The spermatogenesis of man|journal=Anat. Res.|volume=23|page=129}}</ref> Dia merevisi pendapatnya kemudian dari 46 menjadi 48, dan ia bersikeras bahwa manusia memiliki sistem [[Sistem penentuan kelamin XY|XX/XY]].<ref>{{Cite journal|last=Painter|first=Theophilus S.|date=April 1923|title=Studies in mammalian spermatogenesis. II. The spermatogenesis of man|journal=Journal of Experimental Zoology|volume=37|issue=3|pages=291–336|doi=10.1002/jez.1400370303}}</ref>

Teknik baru dibutuhkan untuk memecahkan masalah secara definitif: (1) menggunakan sel dalam kultur; (2) menahan [[mitosis]] dalam [[metafase]] dengan larutan [[kolkisina]]; (3) perlakuan awal sel dalam [[Tonisitas|larutan hipotonik]] 0,075 M KCl, yang membengkakkan dan menyebarkan kromosom; (4) menekan preparat pada kaca yang memaksa kromosom menjadi satu bidang; (5) memotong fotomikrograf dan menyusun hasilnya menjadi kariogram yang tak terbantahkan.

Perlu waktu hingga 1954 sebelum angka diploid manusia dikonfirmasi sebagai 46.<ref>{{Cite journal|date=1956|title=The chromosome number of man|journal=Hereditas|volume=42|issue=1–2|pages=723–4|doi=10.1111/j.1601-5223.1956.tb03010.x|pmid=345813|vauthors=Tjio JH, Levan A}}</ref><ref>{{Cite journal|date=November 1956|title=The chromosomes of man|journal=Nature|volume=178|issue=4541|pages=1020–3|bibcode=1956Natur.178.1020F|doi=10.1038/1781020a0|pmid=13378517|vauthors=Ford CE, Hamerton JL}}</ref> Dengan mempertimbangkan teknik Winiwarter dan Painter, hasilnya sangat luar biasa. <ref>Hsu T.C. ''Human and mammalian cytogenetics: a historical perspective''. Springer-Verlag, N.Y. p10: "It's amazing that he [Painter] even came close!"</ref> [[Simpanse]], kerabat terdekat manusia modern, memiliki 48 kromosom seperti halnya [[Hominid|kera besar lainnya]]: pada manusia, dua kromosom bergabung untuk membentuk [[Kromosom 2 (manusia)|kromosom 2]].

== Penyimpangan ==
[[Berkas:Chromosome_21.png|pra=https://wiki-indonesia.club/wiki/Berkas:Chromosome_21.png|jmpl|Pada sindrom Down, ada tiga salinan kromosom 21.|170x170px]]
Penyimpangan kromosom adalah gangguan pada kandungan kromosom normal sel dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti [[sindrom Down]], meskipun sebagian besar penyimpangan memiliki pengaruh yang kecil atau tidak sama sekali tidak berpengaruh. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada pembawanya, seperti [[translokasi]], atau [[inversi kromosom]], meskipun kelainan tersebut dapat meningkatkan peluang untuk melahirkan anak dengan kelainan kromosom. Jumlah kromosom atau set kromosom yang tidak normal, yang disebut [[Aneuploidy|aneuploidi]], dapat mematikan atau dapat menyebabkan kelainan genetik.<ref>{{Cite journal|date=August 2015|title=Short- and long-term effects of chromosome mis-segregation and aneuploidy|url=http://dspace.mit.edu/bitstream/1721.1/117201/1/Amon1.pdf|journal=Nature Reviews. Molecular Cell Biology|volume=16|issue=8|pages=473–85|doi=10.1038/nrm4025|pmid=26204159|vauthors=Santaguida S, Amon A}}</ref> [[Konseling genetik]] ditawarkan untuk keluarga yang mungkin mengalami penataan ulang kromosom.

Penambahan atau pengurangan DNA dari kromosom dapat menyebabkan berbagai [[Penyakit genetik|kelainan genetik]]. Contoh manusia meliputi:

* [[Sindrom tangisan kucing]] (''cri du chat''), yang disebabkan oleh [[Penghapusan genetik|hilangnya]] sebagian lengan pendek kromosom 5. "''Cri du chat''" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis; Kondisi ini dinamakan demikian karena bayi yang terkena membuat tangisan bernada tinggi yang terdengar seperti suara kucing. Individu yang terkena dampak memiliki mata lebar, kepala dan rahang kecil, masalah kesehatan mental sedang hingga parah, dan berukuran sangat pendek.
* [[Sindrom Down]] , trisomi tersering, yang biasanya disebabkan oleh salinan ekstra kromosom 21 (trisomi 21). Ciri-cirinya meliputi penurunan tonus otot, bentuk tubuh kekar, tengkorak asimetris, mata sipit, dan gangguan perkembangan ringan hingga sedang.<ref>{{Cite book|last=Miller|first=Kenneth R.|date=2000|url=https://archive.org/details/biology0000mill|title=Biology|location=Upper Saddle River, New Jersey|publisher=Prentice Hall|isbn=978-0-13-436265-6|edition=5th|pages=[https://archive.org/details/biology0000mill/page/194 194]–5|chapter=Chapter 9-3|url-access=limited}}</ref>
* [[Sindrom Edwards]], atau trisomi-18, trisomi paling umum kedua.<ref>{{Cite web|title=What is Trisomy 18?|url=http://www.trisomy18.org/what-is-trisomy-18/|website=Trisomy 18 Foundation|access-date=4 February 2017}}</ref> Tandanya berupa keterbelakangan motorik, cacat perkembangan, dan berbagai kelainan bawaan yang menyebabkan masalah kesehatan yang serius. Sembilan puluh persen dari mereka yang terpengaruh meninggal saat masih bayi. Mereka memiliki ciri khas tangan yang mengepal dan jari yang tumpang tindih.
* [[Isodisentrik 15]], juga disebut idik (15), tetrasomi parsial 15q, atau duplikasi terbalik 15 (''inv dup'' 15).
* [[Sindrom Jacobsen]], yang sangat jarang terjadi. Gangguan ini juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q.<ref>[http://11q.chromosome11.eu/ European Chromosome 11 Network]{{Fv|date=November 2013}}</ref> Mereka yang terkena dampak memiliki kecerdasan normal atau cacat perkembangan ringan, dengan keterampilan bahasa ekspresif yang buruk. Sebagian besar penderitanya mengalami gangguan perdarahan yang disebut sindrom Paris-Trousseau.
* [[Sindrom Klinefelter]] (XXY). Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya mandul dan cenderung lebih tinggi serta memiliki lengan dan kaki yang lebih panjang dari teman sebayanya. Anak laki-laki dengan sindrom ini sering kali pemalu dan pendiam serta memiliki insiden [[Gangguan terlambat berbicara|keterlambatan bicara]] dan [[Disleksia|disleksia yang lebih tinggi]] . Tanpa pengobatan testosteron, beberapa orang dapat mengembangkan [[ginekomastia]] selama masa pubertas.
* [[Sindrom Patau]], juga disebut sindrom-D atau trisomi-13. Gejalanya agak mirip dengan trisomi-18, tanpa karakteristik tangan terlipat.
* [[Kromosom penanda supernumerari kecil]]. Hal ini berarti ada kromosom ekstra yang abnormal. Ciri-cirinya bergantung pada asal materi genetik tambahan. Sindrom tangisan kucing dan sindrom kromosom isodisentrik 15 (atau Idic15) keduanya disebabkan oleh kromosom penanda supernumerari, seperti halnya sindrom Pallister-Killian.
* [[Sindrom Tiga X|Sindrom Tiga-X]] (XXX). Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus dan memiliki insiden disleksia yang lebih tinggi.
* [[Sindrom Turner]] (X bukannya XX atau XY). Pada sindrom Turner, ciri-ciri seksual wanita ada tetapi kurang berkembang. Wanita dengan sindrom Turner sering kali bertubuh pendek, garis rambut rendah, fitur mata dan perkembangan tulang yang tidak normal, dan penampilan dada yang "melengkung".
* [[Sindrom Wolf–Hirschhorn]], yang disebabkan oleh penghapusan parsial lengan pendek kromosom 4. Hal ini ditandai dengan keterbelakangan pertumbuhan, keterlambatan perkembangan keterampilan motorik, fitur wajah "Helm Yunani", dan masalah kesehatan mental ringan hingga berat.
* [[Sindrom XYY]] . Anak laki-laki XYY biasanya lebih tinggi dari saudara kandungnya. Seperti anak laki-laki XXY dan XXX perempuan, mereka lebih cenderung mengalami kesulitan belajar.

=== Aneuploidi sperma ===
Pria yang terpapar gaya hidup tertentu, lingkungan dan/atau pekerjaan tertentu, dapat meningkatkan risiko spermatozoa aneuploid.<ref name="pmid23720770">{{Cite journal|date=October 2013|title=New insights on the origin and relevance of aneuploidy in human spermatozoa|journal=Molecular Human Reproduction|volume=19|issue=10|pages=634–43|doi=10.1093/molehr/gat039|pmid=23720770|vauthors=Templado C, Uroz L, Estop A}}</ref> Secara khusus, risiko aneuploidi meningkat dengan merokok tembakau,<ref name="pmid11468778">{{Cite journal|date=August 2001|title=Cigarette smoking and aneuploidy in human sperm|journal=Molecular Reproduction and Development|volume=59|issue=4|pages=417–21|doi=10.1002/mrd.1048|pmid=11468778|vauthors=Shi Q, Ko E, Barclay L, Hoang T, Rademaker A, Martin R}}</ref><ref name="pmid9797104">{{Cite journal|date=October 1998|title=Smoking cigarettes is associated with increased sperm disomy in teenage men|journal=Fertility and Sterility|volume=70|issue=4|pages=715–23|doi=10.1016/S0015-0282(98)00261-1|pmid=9797104|vauthors=Rubes J, Lowe X, Moore D, Perreault S, Slott V, Evenson D, Selevan SG, Wyrobek AJ}}</ref> dan paparan kerja terhadap benzena,<ref name="pmid20418200">{{Cite journal|date=June 2010|title=Benzene exposure near the U.S. permissible limit is associated with sperm aneuploidy|journal=Environmental Health Perspectives|volume=118|issue=6|pages=833–9|doi=10.1289/ehp.0901531|pmc=2898861|pmid=20418200|vauthors=Xing C, Marchetti F, Li G, Weldon RH, Kurtovich E, Young S, Schmid TE, Zhang L, Rappaport S, Waidyanatha S, Wyrobek AJ, Eskenazi B}}</ref> insektisida,<ref name="pmid15363581">{{Cite journal|date=October 2004|title=Genotoxic effects on human spermatozoa among pesticide factory workers exposed to fenvalerate|journal=Toxicology|volume=203|issue=1–3|pages=49–60|doi=10.1016/j.tox.2004.05.018|pmid=15363581|vauthors=Xia Y, Bian Q, Xu L, Cheng S, Song L, Liu J, Wu W, Wang S, Wang X}}</ref><ref name="pmid15615886">{{Cite journal|date=May 2005|title=Genotoxic effects on spermatozoa of carbaryl-exposed workers|journal=Toxicological Sciences|volume=85|issue=1|pages=615–23|doi=10.1093/toxsci/kfi066|pmid=15615886|vauthors=Xia Y, Cheng S, Bian Q, Xu L, Collins MD, Chang HC, Song L, Liu J, Wang S, Wang X}}</ref> dan senyawa perfluorinasi.<ref name="pmid25382683">{{Cite journal|date=November 2015|title=Chromosomal aneuploidies and DNA fragmentation of human spermatozoa from patients exposed to perfluorinated compounds|journal=Andrologia|volume=47|issue=9|pages=1012–9|doi=10.1111/and.12371|pmid=25382683|vauthors=Governini L, Guerranti C, De Leo V, Boschi L, Luddi A, Gori M, Orvieto R, Piomboni P}}</ref> Peningkatan aneuploidi sering dikaitkan dengan peningkatan kerusakan DNA pada spermatozoa.

== Catatan dan referensi ==
{{Reflist|30em}}

== Lihat pula ==
* [[Daftar organisme menurut jumlah kromosom]]
* [[Sistem penentuan kelamin ZW]]
* [[Sistem penentuan kelamin XY]]
* [[Sistem penentuan kelamin X0]]
* [[Mutasi]]

== Pranala luar ==
{{commonscat|chromosomes}}
* {{en}}[http://gslc.genetics.utah.edu/units/disorders/karyotype/ What Can Our Chromosomes Tell Us? ("Apakah yang dapat kromosom beritahukan kepada kita?")], tinjauan komprehensif dan mudah dimengerti tentang kromosom, dari Genetic Science Learning Center University of Utah
* {{en}}[http://gslc.genetics.utah.edu/units/disorders/karyotype/karyotype.cfm Membuat karyotipe Anda sendiri], from the University of Utah's Genetic Science Learning Center
* {{en}}[http://www.genomenewsnetwork.org/categories/index/genome/chromosomes.php Chromosome News from Genome News Network]
* {{en}}[http://www.11q.org European Chromosome 11q Network]
* {{en}}[http://www.chromosomehelpstation.com/eurochromnet.htm Eurochromnet], European network for Rare Chromosome Disorders on the Internet
* {{en}}http://www.ensembl.org [[Ensembl]] project, presenting chromosomes, their genes and syntenic loci graphically via the web

[[Kategori:Genetika molekular]]