Sindrom okuloserebrorenal
| Sindrom okuloserebrorenal | |
|---|---|
 | |
| Sindrom okuloserebrorenal adalah terkait kromosom X resesif | |
| Informasi umum | |
| Spesialisasi | Obstetrics and gynaecology, urologi, neurologi, Genetika kedokteran, Endokrinologi  |
| Penyebab | Mutasi pada gen OCRL1[1] |
| Diagnosis | MRI, Urinalisis[2] |
| Perawatan | Terapi fisik, klomipramin[3] |
Sindrom okuloserebrorenal (juga disebut sindrom Lowe) adalah kelainan resesif terkait-X yang langka yang ditandai dengan katarak kongenital, hipotonia, kecacatan intelektual, asidosis tubulus proksimal, aminoasiduria, dan proteinuria berat molekul rendah. Sindrom Lowe dapat dianggap sebagai penyebab sindrom Fanconi (bikarbonaturia, asidosis tubulus ginjal, hilangnya kalium dan natrium[4]).[5][6]
Tanda dan gejala
[sunting | sunting sumber]Karena sindrom okuloserebrorenal adalah kondisi resesif terkait kromosom X, penyakit ini berkembang terutama pada pria dengan kejadian yang sangat jarang pada wanita, sementara wanita adalah pembawa penyakit; diperkirakan memiliki prevalensi 1 dari 500.000 orang.[7] Anak laki-laki dengan sindrom Lowe dilahirkan dengan katarak di kedua mata, glaukoma terjadi pada sekitar setengah dari orang-orang dengan sindrom Lowe, meskipun biasanya tidak saat lahir. Meskipun tidak ada saat lahir, banyak anak laki-laki yang terkena mengalami masalah ginjal pada sekitar satu tahun.[1] Patologi ginjal ditandai dengan hilangnya zat-zat tertentu ke dalam urin, termasuk bikarbonat, natrium, kalium, asam amino, asam organik, albumin, kalsium, dan L-karnitin, serta masalah ini yang dikenal sebagai disfungsi tubular ginjal tipe Fanconi.
Genetika
[sunting | sunting sumber]
Sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen OCRL1 yang menyandi inositol polifosfat-5-fosfatase. Setidaknya satu mekanisme mengapa mutasi ini menyebabkan sindrom ini adalah dengan kehilangan domain pengikatan Rab.[8][9]
Protein ini dikaitkan dengan silia primer sel epitel pigmen retina, fibroblas, dan sel tubular ginjal. Fakta ini menunjukkan bahwa sindrom ini disebabkan oleh disfungsi silia pada sel-sel ini.[9] Sekitar 120 mutasi dikaitkan dengan kondisi ini dan gen OCRL yang dikaitkan dengan sindrom okuloserebrorenal.[10]
Diagnosis
[sunting | sunting sumber]Diagnosis sindrom okuloserebrorenal dapat dilakukan melalui tes genetik.[11] Berbagai investigasi yang dapat dilakukan adalah: [2]
Pengobatan
[sunting | sunting sumber]
Dalam hal pengobatan sindrom okuloserebrorenal untuk orang-orang yang dipengaruhi oleh kondisi ini meliputi: [3]
- Kontrol glaukoma (melalui pengobatan)
- Pemberian tabung nasogastrik
- Terapi fisik
- Klomipramin
- Kalium sitrat
Sejarah
[sunting | sunting sumber]Penyakit pertama kali dijelaskan pada tahun 1952 oleh Charles Lowe dan rekan sejawat di Rumah Sakit Umum Massachusetts di Boston.[12] Karena tiga sistem organ utama yang terlibat (mata, otak, dan ginjal), penyakit juga dikenal sebagai sindrom okuloserebrorenal.[1]
Eponim
[sunting | sunting sumber]Penyakit ini dinamai setelah Charles Upton Lowe (24 Agustus 1921 - 9 Februari 2012).[13][14]
Lihat juga
[sunting | sunting sumber]Bacaan lebih lanjut
[sunting | sunting sumber]- Bökenkamp, Arend; Ludwig, Michael (1 January 2016). "The oculocerebrorenal syndrome of Lowe: an update". Pediatric Nephrology (Berlin, Germany). 31 (12): 2201–2212. doi:10.1007/s00467-016-3343-3. ISSN 0931-041X. PMC 5118406
. PMID 27011217.
- ^ a b c "Oculocerebrorenal Syndrome: Background, Pathophysiology, Epidemiology". 2016-06-01.
- ^ a b "Lowe's (Oculo-Cerebro-Renal) Syndrome | Doctor | Patient". Patient. Diakses tanggal 21 December 2016.
- ^ a b RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Oculocerebrorenal syndrome of Lowe". www.orpha.net. Diakses tanggal 21 December 2016.
- ^ "Fanconi syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov. Diakses tanggal 2016-12-21.
- ^ Lewis, Richard Alan; Nussbaum, Robert L.; Brewer, Eileen D. (1993-01-01). "Lowe Syndrome". Dalam Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D.; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C. GeneReviews(®). Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301653.update 2012
- ^ "OMIM Entry - # 309000 - LOWE OCULOCEREBRORENAL SYNDROME; OCRL". omim.org. Diakses tanggal 21 December 2016.
- ^ Loi M (2006). "Lowe Syndrome". Orphanet Journal of Rare Diseases. 1: 16. doi:10.1186/1750-1172-1-16. PMC 1526415 . PMID 16722554.
- ^ Hagemann, Nina; Hou, Xiaomin; Goody, Roger S.; Itzen, Aymelt; Erdmann, Kai S. (2017-06-01). "Crystal structure of the Rab binding domain of OCRL1 in complex with Rab8 and functional implications of the OCRL1/Rab8 module for Lowe syndrome". Small GTPases. 3 (2): 107–110. doi:10.4161/sgtp.19380. ISSN 2154-1256. PMID 22790198.
- ^ a b Reference, Genetics Home. "Lowe syndrome". Genetics Home Reference. Diakses tanggal 21 December 2016.
- ^ Reference, Genetics Home. "OCRL gene". Genetics Home Reference. Diakses tanggal 21 December 2016.
- ^ "Lowe syndrome - Conditions - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Diakses tanggal 21 December 2016.
- ^ "Organic-aciduria, decreased renal ammonia production, hydrophthalmos, and mental retardation; a clinical entity". American Journal of Diseases of Children. 83 (2): 164–84. 1952. doi:10.1001/archpedi.1952.02040060030004. PMID 14884753.
- ^ Kelly, Evelyn B. (2013). Encyclopedia of human genetics and disease (dalam bahasa Inggris). Santa Barbara, Calif.: Greenwood. ISBN 9780313387142. Diakses tanggal 21 December 2016.
- ^ Loring, David W.; Bowden, Stephen (2015). INS Dictionary of Neuropsychology and Clinical Neurosciences (dalam bahasa Inggris). Oxford University Press, Incorporated. ISBN 9780195366457. Diakses tanggal 21 December 2016.